Hội chứng Gilbert là gì

By cristiano Antonino On Tháng Mười Một 28, 2022

Hội chứng Gilbert là một tình trạng sinh lý bệnh di truyền và gia đình, ít liên quan đến lâm sàng và có tiên lượng lành tính, đặc trưng bởi vàng da hoặc động mạch dưới gan, gây ra bởi sự thay đổi bẩm sinh của quá trình chuyển hóa bilirubin và do đó làm tăng nồng độ bilirubin trong máu, tức là sự hiện diện của tăng bilirubin máu (với vàng da củng mạc hoặc động mạch phụ)

Tăng bilirubin máu biểu hiện bằng vàng da và được phân biệt theo nhiều loại khác nhau.

Vàng da được phân thành ba loại: trước gan, trong gan và sau gan.

Hội chứng Gilbert là bệnh vàng da (hoặc vàng da dưới xơ vữa nếu ít biểu hiện hơn) ở thể gan, với cường độ khác nhau

Nó phụ thuộc vào sự thay đổi chức năng trong tế bào gan, tế bào chính của gan; đó là một khiếm khuyết enzym bẩm sinh và có tính chất gia đình, dẫn đến rối loạn chức năng và giảm quá trình glucurono-liên hợp bình thường của bilirubin, dẫn đến dư thừa bilirubin gián tiếp trong huyết thanh và trong thành phần của mật.

Bilirubin là sản phẩm cuối cùng của quá trình phân hủy heme bình thường, nó đến từ quá trình dị hóa heme chứa trong tế bào hồng cầu già (mỗi tế bào hồng cầu tồn tại khoảng 100 ngày, ở Gilbert thậm chí còn ít hơn); quá trình sản xuất bilirubin diễn ra trong hệ thống lưới nội mô, chủ yếu là lá lách và tủy xương, sau đó nó được các tế bào gan trong gan tiếp nhận và đưa nó vào quá trình liên hợp glucurono, quá trình này bị khiếm khuyết trong hội chứng Gilbert.

Do đó, bilirunin được giải phóng ở dạng gián tiếp hoặc 'không liên hợp'.

Rối loạn chuyển hóa bilirubin này có thể có nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau, từ nhẹ như trong hội chứng Gilbert, đến nặng như tăng bilirubin máu trong hội chứng Crigler-Najjar I và II, may mắn là ít gặp và hiếm gặp hơn.

Hội chứng Gilbert biểu hiện như thế nào

Hội chứng Gilbert là một tình trạng khá phổ biến (khoảng 5 – 8% dân số Ý).

Những người mắc bệnh có biểu hiện tăng bilirubin huyết thanh thường dao động, đặc biệt là bilirubin huyết gián tiếp hoặc không liên hợp (đôi khi cũng là bilirubin huyết trực tiếp nhưng trong trường hợp này không phổ biến).

Tỷ lệ bilirubinemia và bilirubin không liên hợp nói chung rất khác nhau và thường nằm trong phạm vi bình thường ở nhiều người mắc hội chứng Gilbert.

Đó là một sự thay đổi di truyền không tạo ra bất kỳ loại vấn đề nào về chất lượng hoặc tuổi thọ của những người mắc bệnh.

Trong một số điều kiện nhất định (sốt, nhiễm trùng, xen kẽ, căng thẳng, lạm dụng rượu, gắng sức, nhịn ăn), có thể có sự gia tăng rõ rệt, thậm chí trên giá trị 2.5 - 5 mg/100 ml bilirubinemia, tuy nhiên, nhanh chóng trở lại bình thường khi những tình huống đặc biệt này, thường là tạm thời, chấm dứt.

Chẩn đoán hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert được phát hiện ở đối tượng chủ yếu là tình cờ, chủ yếu là trong quá trình điều tra trong phòng thí nghiệm được thực hiện để kiểm tra định kỳ hoặc không thường xuyên.

Tuổi bắt đầu vàng da đầu tiên hoặc đợt vàng da đầu tiên thường vào khoảng 15-18 tuổi.

Ở 40% người mắc hội chứng Gilbert, tuổi thọ của hồng cầu giảm nhẹ, điều này có thể dẫn đến nghi ngờ bị tan máu.

Việc chẩn đoán hội chứng Gilbert trước tiên yêu cầu loại trừ bất kỳ bệnh tế bào gan, mật, tan máu nào khác có thể gây ra (hoặc gây ra) vàng da; Ngoài ra, tăng bilirubin máu, chủ yếu là bilirubin máu gián tiếp ít nhất ba lần liên tiếp, hai hoặc ba phát hiện tăng giá trị huyết thanh trong khoảng thời gian vài tháng, đồng thời với sự bình thường tuyệt đối của tất cả các xét nghiệm chức năng gan (như transaminase, gGT, kiềm phosphatase, bilirubin máu trực tiếp và gián tiếp, axit mật, công thức máu) là bắt buộc, tức là có sự hiện diện của chứng tăng bilirubin máu đơn độc.

Siêu âm bụng bình thường cũng có thể hữu ích và cần thiết để xác định tính bình thường của gan và đường mật trong và ngoài gan.

Rất khó thực hiện sinh thiết gan để chẩn đoán như vậy, có lẽ ngoại trừ trường hợp tìm kiếm một chẩn đoán phân biệt kỹ lưỡng hơn trong các tình huống có vấn đề hoặc phức tạp.

Chẩn đoán phân biệt, để phân biệt hội chứng Gilbert với các bệnh lý khác với một số đặc điểm chung, trước hết phải được thực hiện với các bệnh lý di truyền khác ảnh hưởng đến chuyển hóa bilirubin, cụ thể là, như đã đề cập trước đó, hội chứng Crigler-Najjar I, nghiêm trọng hơn nhiều và có tiên lượng xấu; Hội chứng Crigler-Najar II, ít đáng lo ngại hơn và tiên lượng tương đối tốt nhưng có giá trị tăng bilirubin gián tiếp cao hơn so với Gilbert và khởi phát sớm hơn, chủ yếu ở thời thơ ấu, không giống như Gilbert, trong đó vàng da khởi phát thường xuất hiện muộn hơn, tức là khoảng 15-18 tuổi tuổi tác.

Hội chứng cánh quạt và hội chứng Dubin-Johnson cũng là tăng bilirubin máu di truyền và gia đình nhưng có tăng bilirubin trực tiếp hoặc liên hợp

Chúng cũng là bệnh lý chuyển hóa bilirubin, tình trạng rất hiếm nhưng có cơ chế bệnh sinh khác, cũng có biểu hiện vàng da nặng hơn; đôi khi chúng cũng có thể được tìm thấy trong thai kỳ hoặc trong khi điều trị bằng estrogen, đôi khi được phân biệt với vàng da sau gan, nhưng với các chỉ số ứ mật bình thường.

Điều đáng nói là các dạng bệnh lý khác có đặc điểm là tăng bilirubin huyết không liên hợp (hoặc gián tiếp) trong máu như trong hội chứng Gilbert: vàng da sinh lý ở trẻ sơ sinh và vàng da do sữa mẹ, xảy ra khi sinh và có tính chất lành tính và nhất thời. Tương ứng, có sự chậm trễ của quá trình chuyển hóa bilirubin và trong trường hợp thứ hai, sự hiện diện của tình trạng vàng da sinh lý kéo dài do sự thay đổi tạm thời của quá trình liên hợp glycuronoconjugation do khuynh hướng và với những thay đổi di truyền tương tự như hội chứng Gilbert.

Các tình trạng khác của quá trình chuyển hóa bilirubin bị thay đổi bao gồm tăng bilirubin máu do thuốc (ví dụ: sulphonamide – một chất kìm khuẩn – hoặc axit fusidic – một loại kháng sinh).