Nó là gì và các triệu chứng của hội chứng Marfan là gì?
Hội chứng Marfan là một bệnh toàn thân, cứ 1 người thì có 5,000 người mắc bệnh. Nó được gây ra bởi một đột biến gen với tác động đến các hệ thống khác nhau của cơ thể, từ tim mạch đến hệ thống khớp
Tuy nhiên, những bệnh nhân mắc bệnh này có thể sinh hoạt hàng ngày bình thường và được hưởng một tuổi thọ ngang bằng với tất cả những người khác nếu họ được điều trị thích hợp.
Hội chứng Marfan là gì?
Hội chứng Marfan là một tình trạng thể chất được xác định về mặt di truyền liên quan đến một số cơ quan và hệ thống cùng một lúc.
Mẫu số chung là sự thay đổi trong hệ thống cấu trúc của mô liên kết.
Đột biến di truyền gây ra hội chứng Marfan dẫn đến sự thay đổi fibrillin, một loại protein là một phần của collagen, tạo nên mô liên kết.
Như vậy, collagen tham gia vào nhiều cấu trúc trong cơ thể.
Những người bị ảnh hưởng nhiều nhất là thành động mạch chủ, cấu trúc của van tim, da và dây chằng, bao gồm cả mắt.
THIẾT BỊ ĐIỆN TỬ? THAM QUAN ZOLL BOOTH TẠI EXPO KHẨN CẤP
Các triệu chứng của hội chứng Marfan
Những bệnh nhân sinh ra với hội chứng Marfan bị giãn dần động mạch chủ, giãn dây chằng, các vấn đề về khoáng hóa xương và loãng xương sớm, và ở mắt, có thể bị dịch chuyển thủy tinh thể.
Các biểu hiện của hội chứng khác nhau ở mỗi người, nhưng nó có xu hướng dễ nhận thấy ở mức độ thể chất ở tất cả mọi người:
- lớn hơn chiều cao trung bình;
- tăng trương lực khớp.
Không có hậu quả nào trong lĩnh vực trí tuệ-nhận thức.
Nguy cơ tim mạch liên quan đến hội chứng Marfan
Việc theo dõi bệnh nhân cẩn thận bằng cách khám định kỳ và khám bằng dụng cụ cho phép chúng ta lường trước các vấn đề và ngăn ngừa chúng dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng hoặc các đợt cấp tính.
Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Marfan, nguy cơ tim mạch lớn nhất liên quan đến động mạch chủ (động mạch chính của cơ thể người), có xu hướng mở rộng.
Bóc tách động mạch chủ, tức là sự xé rách của bức tường bên trong, là sự phát triển đáng sợ nhất và đe dọa tính mạng.
May mắn thay, những đợt cấp tính này khá hiếm, vì chúng tôi kiểm soát bệnh nhân và điều trị bằng thuốc để làm chậm sự phát triển của động mạch chủ.
Nếu không có đáp ứng dự phòng đầy đủ, chúng tôi cân nhắc phẫu thuật cùng với đội ngũ bác sĩ phẫu thuật tim.
Chúng tôi rất khắt khe trong việc tái khám định kỳ và có kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh tiên tiến nên không bao giờ can thiệp quá sớm hay quá muộn.
Trong trường hợp suy van động mạch chủ, chúng tôi cũng đánh giá hoạt động bảo tồn của van tự nhiên, điều này tránh được liệu pháp chống đông máu và cho phép phục hồi chức năng nhanh chóng.
Bằng cách theo dõi sự phát triển của tình hình, bệnh nhân đến nơi phẫu thuật với một van có cấu trúc tốt và không bị suy giảm khả năng co bóp của tim.
Đối với phẫu thuật van hai lá, không có phương pháp điều trị dự phòng để tránh phẫu thuật, chúng tôi có thể đảm bảo cho bệnh nhân phương pháp xâm lấn tối thiểu, sử dụng các kỹ thuật tiên tiến, hạn chế sẹo và cho phép phục hồi nhanh hơn.
Những vấn đề về mắt
Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có thể gặp một số vấn đề về mắt.
Có thể xảy ra hiện tượng lệch thủy tinh thể, tức là thủy tinh thể có thể bị lệch khỏi vị trí bình thường của nó. Thủy tinh thể là thủy tinh thể bên trong nhãn cầu, được giữ cố định bởi các dây chằng.
Do sự lỏng lẻo của các dây chằng này, nó có thể dịch chuyển, tạo ra những rối loạn thị giác đáng kể và tiến triển.
Đây là lý do tại sao chúng tôi khuyên bệnh nhân của mình, đặc biệt là những bệnh nhân ở độ tuổi trẻ em, tránh các môn thể thao tiếp xúc bạo lực: điều này không có nghĩa là hạn chế hoạt động, mà là đề phòng những cú đánh hoặc húc đầu.
Tuy nhiên, trong trường hợp thủy tinh thể bị lệch, phẫu thuật có ý nghĩa quyết định.
Hệ thống Vạn năng
Các vấn đề liên quan đến hệ cơ xương khớp là những vấn đề ảnh hưởng nhiều nhất đến cuộc sống hàng ngày của người bệnh do thường xuyên bị trật khớp, bong gân.
Vấn đề loãng xương sớm, ngay cả ở thanh thiếu niên, là thường xuyên, vì vậy cần phải lường trước và thực hiện tất cả các chiến lược phòng ngừa có thể.
Hội chứng Marfan được chẩn đoán như thế nào
Việc chẩn đoán hội chứng Marfan hoàn toàn là lâm sàng, sau đó được hỗ trợ bởi xét nghiệm di truyền.
Chúng ta bắt đầu bằng việc khám, đánh giá cấu trúc của người đó bằng siêu âm tim, siêu âm mạch máu, đánh giá chỉnh hình và nhãn khoa.
Ngay từ giai đoạn đầu, chúng ta có thể biết, với dữ liệu khách quan hỗ trợ nó, liệu đó có phải là một trường hợp hội chứng Marfan hay liệu bức ảnh có thể được tìm ra từ một bệnh lý di truyền khác hay không.
Các vấn đề trong động mạch chủ là điểm khởi đầu trong đánh giá: bằng cách kiểm tra tiền sử gia đình, chúng ta có thể biết đó là một hội chứng hay một dạng bệnh động mạch chủ gia đình.
Trong các hội chứng, trẻ em cũng có thể có liên quan, trong khi ở các dạng bệnh động mạch chủ gia đình không hội chứng, mối quan hệ phụ thuộc vào thời gian.
Ví dụ, nếu có ai đó trong gia đình đã phẫu thuật động mạch chủ hoặc các động mạch khác trước 65 tuổi, chúng ta nói về một khuynh hướng.
Tuy nhiên, trong trường hợp của các hội chứng, có mối quan hệ trực tiếp giữa thế hệ này với thế hệ khác, và những dấu hiệu đầu tiên có thể được nhìn thấy ngay từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.
Thử nghiệm di truyền, một khi những điều tra này được thực hiện, cho chúng ta sự chắc chắn về hội chứng Marfan.
Chẩn đoán có thể được thực hiện trong thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành, tùy thuộc vào thời điểm bệnh nhân được giới thiệu đến trung tâm của chúng tôi.
Ngày nay, sự nghi ngờ về chẩn đoán được nêu ra thường xuyên hơn và sớm hơn so với những năm trước đây và các bác sĩ đa khoa và bác sĩ chuyên khoa đã nhận thức được vấn đề này.
Chúng tôi luôn nhớ tầm quan trọng của việc chẩn đoán: trong trường hợp mắc bệnh động mạch chủ di truyền, điều đó có nghĩa là thay đổi cách nhìn của mọi người về cuộc sống và tránh một sự kiện cấp tính có thể gây tử vong.
Hội chứng Marfan và thai kỳ
Trong trường hợp mắc hội chứng Marfan, có 50% khả năng đứa trẻ sơ sinh sẽ là người mang mầm bệnh từ cha mẹ.
Có thể trải qua một cuộc kiểm tra gen để phát hiện sự hiện diện của đột biến, bắt đầu từ tuần thứ 11 thông qua phương pháp chọc dò nước ối.
Chấm dứt thai kỳ là một lựa chọn, nhưng hầu hết các gia đình mà chúng tôi theo dõi đều chọn thực hiện nó.
Cũng có những người chọn không làm bài kiểm tra, vì họ không cảm thấy rằng hội chứng này ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của họ.
Trong các trường hợp khác, thụ tinh hỗ trợ được sử dụng hoặc thủ tục nhận con nuôi được bắt đầu.
Đọc thêm:
Phình động mạch chủ bụng: Trông như thế nào và cách điều trị
Vòm động mạch chủ bò: Yếu tố nguy cơ mắc các bệnh về động mạch chủ