Trẻ em mắc hội chứng Down: các nhà nghiên cứu tại Đại học Sapienza ở Rome, cùng với Bệnh viện Bambino Gesù và Tổ chức Phòng khám Đa khoa Gemelli, đã xác định được những thay đổi của não do khuyết tật trí tuệ thông qua một xét nghiệm máu đơn giản. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Alzheimer & Dementia

SỨC KHỎE TRẺ EM: TÌM HIỂU THÊM VỀ MEDICHILD BẰNG CÁCH THAM QUAN BOOTH TẠI EXPO KHẨN CẤP

Hội chứng Down là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra khuyết tật trí tuệ và là do sự hiện diện một phần hoặc toàn bộ của nhiễm sắc thể số 21 (còn gọi là “tam nhiễm sắc thể 21”).

Tỷ lệ hiện mắc trong dân số nói chung được ước tính là thay đổi trong khoảng từ 1: 1,000 đến 1: 2,000 ca sinh.

Khuyết tật trí tuệ là không đổi, nhưng ở mức độ khác nhau.

Ngoài ra, sự phát triển của hội chứng Down có thể bị ảnh hưởng bởi quá trình lão hóa sớm và sự khởi phát của bệnh Alzheimer

Vai trò của tín hiệu insulin trong não đã được biết rõ và đặc biệt quan trọng liên quan đến các chức năng nhận thức như trí nhớ và học tập.

Các bệnh có thể ảnh hưởng đến trẻ mắc hội chứng Down

Một số nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng những thay đổi trong tín hiệu này trong não, được gọi là kháng insulin ở não, là căn nguyên của sự suy giảm nhận thức cả trong quá trình lão hóa bình thường và trong quá trình phát triển các bệnh thoái hóa thần kinh như Alzheimer, được đặc trưng bởi sự khởi phát của bệnh mất trí nhớ.

Một nhóm các nhà nghiên cứu do Eugenio Barone và Marzia Perluigi thuộc Khoa Khoa học Sinh hóa A. Rossi Fanelli thuộc Đại học Sapienza của Rome, phối hợp với Trung tâm Hội chứng Down của Bệnh viện Nhi Bambino Gesù - nơi chăm sóc khoảng 800 trẻ em và thanh niên mắc hội chứng Down và đã góp phần vào số lượng lớn các trường hợp tuyển dụng những người trẻ tuổi tham gia vào nghiên cứu - và Tổ chức Phòng khám Đa khoa Gemelli ở Rome, lần đầu tiên đã nhấn mạnh rằng sự thay đổi tín hiệu insulin trong não xảy ra. rất sớm ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng Down.

Những thay đổi này trong thời thơ ấu, bất kể trisomy 21, góp phần đáng kể vào khuyết tật trí tuệ của trẻ em mắc hội chứng Down

Ngoài ra, các nhà nghiên cứu Sapienza đã nhấn mạnh khả năng xác định loại biến đổi này bằng một mẫu máu đơn giản. Kết quả của công trình đã được công bố trên tạp chí Alzheimer & Dementia: The Journal of the Alzheimer Association.

“Điều chúng tôi nghĩ - Eugenio Barone của Đại học Sapienza giải thích - là sự tồn tại dai dẳng của loại thay đổi này có thể tạo điều kiện cho sự phát triển sớm của bệnh Alzheimer ở ​​những người này.”

“Công trình này đại diện cho một khám phá quan trọng chủ yếu vì ba lý do,” Marzia Perluigi thuộc Đại học Sapienza làm rõ. “Đầu tiên là đã chứng minh rằng những thay đổi này xảy ra rất sớm, ngay cả ở trẻ em mắc Hội chứng Down”; phương pháp thứ hai liên quan đến phương pháp: có thể, với một mẫu máu, để theo dõi những thay đổi của não mà ngày nay chúng ta không có công cụ chẩn đoán nào khác có khả năng xác định chúng ”.

“Lý do thứ ba,” Barone kết luận, là việc xác định những thay đổi xảy ra trong não càng sớm càng tốt, đặc biệt là ở trẻ em mắc hội chứng Down, sẽ giúp nghiên cứu sâu hơn về nguyên nhân gây ra khuyết tật trí tuệ của chúng, do đó mở ra. đưa ra các phương pháp điều trị có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.

Đọc thêm:

COVID-19 ở những người mắc hội chứng Down: Tỷ lệ tử vong cao hơn tới 10 lần. Nghiên cứu về ISS

Hội chứng Down và COVID-19, Nghiên cứu tại Đại học Yale

nguồn:

Tổng quát Bambino Gesù