Bệnh teo cơ Duchenne là gì?

By cristiano Antonino On Tháng Mười 31, 2022

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền hiếm gặp, dần dần phá hủy cấu trúc của cơ

Các cơ của bệnh nhân mắc bệnh này có biểu hiện thoái hóa dần dần dẫn đến mất các chức năng vận động bình thường.

Những cơ nào ảnh hưởng đến chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến cơ và dẫn đến các quá trình thoái hóa đáng kể không được cân bằng đầy đủ bởi các quá trình tái tạo.

Cấu trúc của mô cơ bị phá hủy và một phần lớn của nó, thay vì được tạo thành từ các sợi cơ, lại biến thành mô liên kết và mô sợi, mất khả năng co bóp.

Căn bệnh này dẫn đến tình trạng yếu và teo cơ nghiêm trọng, liên quan đến các cơ chính của cơ thể bệnh nhân bị ảnh hưởng.

Nó ảnh hưởng chủ yếu và theo thứ tự

các cơ lớn của cánh tay và chân;
các cơ gần (những cơ gần nhất với trung tâm của cơ thể);
các cơ ở xa (những cơ xa nhất từ trung tâm của cơ thể);
các cơ hô hấp;
các cơ liên sườn;
màng ngăn;
tim.

Nó không bao giờ liên quan đến cơ mặt, cũng như cơ khử mỡ.

Tỷ lệ mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh Duchenne là một bệnh nhi khoa, thần kinh cơ, di truyền liên kết X, tức là bệnh nhiễm sắc thể liên kết X, và ảnh hưởng đến các đối tượng nam giới.

Bệnh gặp ở hầu hết các trường hợp ở nam giới.

Điều này là do protein gây ra chứng loạn dưỡng Duchenne, dystrophin, được mã hóa bởi một gen có trên nhiễm sắc thể X.

Số lượng của chứng loạn dưỡng Duchenne có thể được dịch thành:

Cứ 1 trẻ sơ sinh thì có 3,500 trẻ nam, tỷ lệ mắc bệnh cổ điển, theo ước tính mới nhất đã tăng lên 1 trong mỗi 5,000 trẻ sơ sinh nam;
3.5 tuổi, độ tuổi trung bình mà bệnh được chẩn đoán ở Ý (ở Châu Âu, chẩn đoán trung bình được thực hiện vào khoảng 4.5 tuổi).

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne luôn được coi là một căn bệnh dành cho trẻ em: khởi phát của nó trong thập kỷ đầu tiên, mặc dù nó đã xuất hiện từ khi mới sinh, với sự thoái hóa nhanh chóng ở tuổi trẻ và tử vong sớm.

Cảnh báo chính để nhận biết loại bệnh này là dấu hiệu của Gowers trong việc thay đổi vị trí: một cử động điển hình trong đó trẻ cố gắng đứng dậy từ tư thế nằm ngửa bằng cách dựa vào các giá đỡ xung quanh hoặc bằng cách thả lỏng chân của mình. cánh tay.

Nói chung, các dấu hiệu khác ở trẻ em bị ảnh hưởng có thể là:

chậm bắt đầu đi bộ so với mức trung bình;
xu hướng vấp ngã, bước đi vụng về hoặc đi lại khó khăn, những thái độ có thể cho thấy một đứa trẻ 'lười biếng';
hiếm hơn là rối loạn nhận thức nhẹ hoặc rối loạn phổ tự kỷ.

Khi một đứa trẻ bắt đầu xuất hiện một số chuông báo động này, bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa thần kinh, để có thể tiến hành một quy trình lâm sàng nhằm đưa ra chẩn đoán xác định.

CÁC BỆNH HIẾM, THAM QUAN UNIAMO BOOTH TẠI EXPO KHẨN CẤP

Chẩn đoán

Đến nay, các chuyên gia có thể sử dụng các xét nghiệm như:

liều lượng của enzym CK (Creatine Kinase): 'Giá trị bình thường là dưới 200 U / L; ở những cá nhân bị ảnh hưởng, giá trị vượt quá hàng nghìn ';
kiểm tra di truyền, kết quả từ việc kiểm tra khách quan và các giá trị CK thay đổi, với kết quả trong khoảng 1-2 tháng.

Trị liệu cho hội chứng cơ Duchenne

Đối với bệnh Duchenne, chúng tôi chưa có một liệu pháp nào có thể giải quyết được vấn đề.

Trong thời gian trước đó, trẻ em bị ảnh hưởng nhanh chóng mất khả năng đi lại và sự thoái hóa truyền sang các cơ khác cũng nhanh chóng.

Tuy nhiên, việc áp dụng phương pháp tiếp cận đa mô thức cho bệnh nhân từ những năm 1980 đã dẫn đến sự cải thiện tuổi thọ và tuổi thọ của những bệnh nhân bị ảnh hưởng.

Mặc dù không có liệu pháp điều trị hiệu quả nào, nhưng chỉ cần dùng liệu pháp corticosteroid sẽ giúp bệnh cải thiện ở tất cả các lĩnh vực:

khả năng đi lại kéo dài hơn trung bình 2 năm so với mức trung bình của bệnh;
cải thiện các chức năng hô hấp;
cải thiện năng lực tim.

Điều trị, một cuộc đánh cược nghiên cứu

Ngoài liệu pháp hỗ trợ này, các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu để tìm ra những liệu pháp mới có thể thay đổi diễn biến của bệnh.

Đây là một trong những lĩnh vực đầu tư mà chúng tôi đã và đang trải qua trong những năm gần đây.

Các nghiên cứu được thực hiện cho đến nay vẫn chưa mang lại kết quả khả quan, nhưng chúng tôi có rất nhiều thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành và lên kế hoạch cho loại bệnh này: chúng tôi hy vọng rằng một số nghiên cứu này sẽ cho chúng ta kết quả khả quan trong 3-5 năm tới.

Năm tới, các nghiên cứu liệu pháp mới sẽ bắt đầu tại trung tâm của chúng tôi, phối hợp với các viện khác ở Châu Âu và Hoa Kỳ, bao gồm một thế hệ oligonucleotide tổng hợp mới để khôi phục sự tổng hợp của protein dystrophin bị thiếu, nhỏ hơn nhưng hoạt động tốt.

Nghiên cứu đang đạt được nhiều tiến bộ, tiến gần hơn đến một giải pháp cho căn bệnh này: hy vọng rất cao: chúng ta đang ở trong thời đại mà các liệu pháp đang được triển khai.