眼部疾病：色素性视网膜炎

视网膜色素变性是一种影响视网膜的疾病。视网膜是负责接收光刺激并将其转换为电脉冲的结构，然后将电脉冲发送到初级视觉皮层（位于枕叶），其任务是处理和整合它们以重建图像

视网膜执行其功能要归功于复杂的结构，其特征是存在称为光感受器的微观结构。

这些可分为锥体和杆体，它们的退化通过细胞凋亡机制（程序性细胞死亡）导致色素性视网膜炎的发展。

视网膜逐渐失去其感光能力。

视网膜色素变性是一种慢性和进行性的疾病，目前尚无治愈方法，但可以进行干预以减缓疾病的进展。

这种疾病会影响双眼，并且可以通过遗传（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或 X 连锁）传播。

视网膜色素变性的典型症状不仅限于视觉质量差，还涉及该疾病的许多特征性表现。

在早期阶段，患者抱怨夜间视力下降或在光线不足的环境中难以定位自己的情况并不少见。

夜盲症通常与难以从亮处适应黑暗（反之亦然）、对光刺激的耐受性降低（畏光）和闪光感（即看到明亮的闪光）有关。

不少患者抱怨视野变窄，尤其是周边视野：最初视野会横向缩小，但变窄可能会发展到失明的程度。

周边环形暗点是出现在视网膜周边区域的斑点，逐渐变宽以影响整个视野。

随着疾病的进展，视力可能会进一步下降，因为受影响的不再只是周边视网膜，还有称为黄斑的中央区域。

视网膜色素变性患者经常会绊倒和撞到各种障碍物，尤其是那些位于视野周边的障碍物。

他在评估周围空间的大小方面也遇到困难。

患有色素性视网膜炎的患者可能会出现其他眼部疾病，例如黄斑水肿或白内障。

当疾病与其他眼部疾病和并发症无关时，我们就称其为非综合征性视网膜炎。

视网膜色素变性的病程相当缓慢，因人而异。

这种疾病无法治愈，但由于现代医学治疗，可以减缓它的速度并减轻它的症状。

色素性视网膜炎有两种类型，遗传性（最常见）或后天性。

前者有遗传原因，后者则源于缺乏某些对眼睛正常功能至关重要的维生素，尤其是维生素 A 缺乏症。

在先天性视网膜色素变性中，某些基因的功能障碍会改变正常的视网膜活动，逐渐损害周围的毛细血管，这些毛细血管对于该区域的血液供应和氧合作用至关重要。

这些通常是进行性畸形，只有随着年龄的增长才会出现症状。

根据基因传递的性质，有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 连锁个体，即通过 X 染色体（性染色体）传递。

视网膜色素变性可能发生在复杂综合征的情况下，例如 Laurence-Moon 综合征和 Usher 综合征，并伴有听力损失。

视网膜色素变性的诊断基于仔细和详细的病史，旨在彻底研究目前的症状和观察家族中其他视网膜色素变性病例。

在眼底测试中评估是否存在视野变窄和夜盲症、病变和色素沉着等问题。

排除具有相同症状的其他眼病的所有必要步骤。

诊断途径利用特定测试：

视网膜电图 (ERG) 使用与 ECG 相同的操作，但在侧重于研究视网膜产生的电刺激方面存在实质性差异。 ERG 可用于记录视网膜收集光刺激的正常活动是如何进行的，以及它如何将它们发送到枕叶皮层进行解释。观察波形以查看细胞和各种视网膜成分是否正确响应。通常，在患有色素性视网膜炎的受试者中，信号会减少甚至消失。 ERG 是一项有用的测试，可让所有患者的家庭成员在早期排除或发现疾病。
眼底检查包括用裂隙灯直接观察视网膜，以显示任何颗粒状异常、眼球后部的色素沉着、视网膜毛细血管变窄和遮挡视力的斑点扩大。
光学相干断层扫描 (OCT) 允许评估不同的视网膜层。这应该表明缺乏视锥细胞和视杆细胞，典型的色素性视网膜炎。突出疾病的进展阶段和评估黄斑和玻璃体可能出现的并发症是有用的。
鉴于该疾病具有很强的遗传成分，建议对所有家庭成员进行专科检查，然后进行基因调查，以评估导致疾病发作的基因的任何改变。