吉尔伯特综合征：这种肝病的症状、原因和诊断
吉尔伯特综合征是一种轻度且相对常见的良性肝病，其中器官无法正确处理胆红素，胆红素是一种由红细胞分解产生的黄橙色物质
正常情况下，胆红素只有在肝脏发生化学反应后才会从体内排出，肝脏负责将分子的有毒形式（非结合胆红素）转化为无害形式（结合胆红素）。
在患有吉尔伯特综合征的患者中，未结合胆红素会在血液中积聚（未结合高胆红素血症），但血液浓度是可变的，并且很少会增加到出现症状的程度。
许多患者没有表现出任何症状，而且诊断往往是偶然发生的，在出于其他原因需要进行的分析期间； 偶尔可能会出现皮肤或眼白（黄疸和子宫下）轻微的淡黄色，并可能出现非特异性症状，例如
- 感觉累
- 虚弱
- 腹痛
吉尔伯特综合征通常不会造成任何严重后果，也不需要任何治疗
它是由遗传性基因突变引起的，所以它在出生时就表现出来，但通常很多年都没有被诊断出来。
该综合征通常是偶然诊断的，例如当血液检查显示患者的胆红素非常高时。
受影响最大的是男性，通常在青春期被诊断出来。
如果受影响的患者出现高胆红素血症，这些症状通常是轻微的，并且发生在身体处于压力之下时，例如脱水、长时间禁食、生病、运动过度或月经周期。
一些患有吉尔伯特综合征的患者会出现腹部不适或疲劳，然而，大约 30% 的患者根本没有任何症状，当常规血液检查表明未结合胆红素过多时，就会做出诊断。
值得一提的是，拿破仑·波拿巴也受到了影响。
吉尔伯特综合征的原因
吉尔伯特综合征是由遗传自父母的基因异常引起的。
该基因控制一种酶的表达，该酶用于分解肝脏中的胆红素：如果该基因功能不正常，血液中就会积聚过多的胆红素。
胆红素如何处理？
胆红素是一种淡黄色色素，主要来源于旧红细胞的分解，只有一小部分（约 20%）来源于血液中循环的蛋白质的破坏。
如此形成的胆红素称为间接（或非结合）胆红素，由于白蛋白，它在血液中被运输到肝脏，在那里它与葡萄糖醛酸（结合或直接胆红素）结合。
这种结合步骤在吉尔伯特综合征患者中是有缺陷的，因为负责它的酶在某些条件下无法有效地完成其工作。
然后结合胆红素离开肝脏并到达肠道，与胆汁混合。 在这里，它与粪便一起被处理掉。 在健康患者中，此时血液中仅残留少量胆红素。
导致吉尔伯特综合征的基因如何传播？
导致该综合征的基因异常非常普遍。
许多人拥有这种异常基因的副本，但在这种情况下，他们并没有表现出这种疾病。
吉尔伯特综合症通常需要两个副本才能表现出来，因此是从每个父母那里继承的。 然而，应该注意的是，并非所有具有这种遗传特征的个体都表现出该综合征的典型症状，这是其他重要因素参与该疾病发生的明显迹象。
例如，红细胞可能太容易分解，突然将过量的胆红素释放到循环中，或者肝脏在运输该分子时可能存在问题。
这些和其他因素可能会受到其他基因的影响。
风险因素
如果父母双方都是导致肝病的修饰基因的携带者，则出现吉尔伯特综合征的风险会增加
- 男性比女性更容易受到影响
- 该综合征与生活方式、环境因素或其他肝脏疾病无关
触发因素
某些疾病和特定情况会增加胆红素水平，从而有利于吉尔伯特综合征患者出现黄疸和其他症状； 这些包括：
- 脱水
- 禁食或极低热量饮食
- 某些常见的病毒性疾病，如流感或感冒
- 应力
- 过度剧烈运动
- 月经周期
- 睡眠不足
- 手术
吉尔伯特综合征的症状
吉尔伯特综合征的特征性症状是眼睛和皮肤的正常白色部分呈淡黄色（黄疸），这种情况仅偶尔发生，是由血液中的胆红素水平略高于正常水平引起的。
受该综合征影响的患者有时报告的其他症状包括：
- 疲劳和疲倦
- 虚弱
- 困难集中
- 焦虑
- 食欲不振
- 恶心
- 腹痛
- 减肥
- 瘙痒（无皮疹）
但是关于这些方面的科学文献仍然不清楚可能的因果关系。
什么时候打电话给你的医生
如果您患有黄疸，请预约医生，因为这种疾病可能有多种原因，因此有必要做出明确的诊断。
与吉尔伯特综合征相关的健康危害
黄疸
该综合征是一种慢性疾病，因此伴随着个体的一生； 然而，它不需要任何治疗，因为它不会对健康构成威胁，既不会引起并发症，也不会增加患肝病的风险。
黄疸的发作和任何相关症状通常是短暂的并且会自发消退，尤其是在可能的触发因素（压力、禁食等）消失的情况下。
如果黄疸没有消失，我们建议您咨询您的医生。
某些药物的副作用
负责消除胆红素的酶缺乏不仅会导致吉尔伯特综合征，还会增加某些药物的副作用，因为它负责将它们从体内消除。
特别是化疗药物伊立替康，如果患有该综合征，可能会达到毒性水平，导致严重的腹泻发作。
一些用于治疗 HIV 的蛋白酶抑制剂可导致患有该综合征的患者胆红素水平升高。
如果您患有吉尔伯特综合征，请务必在服用新药之前咨询您的医生，以避免出现副作用的风险。
吉尔伯特综合征：诊断
尽管吉尔伯特综合征从出生就存在，但通常直到青春期或成年后才被诊断出来，因为青春期胆红素的产生会增加。
吉尔伯特综合征经常被偶然诊断出来，如下：
- 血液检查显示胆红素水平非常高
- 明显不明原因的黄疸
医生会检查您并询问您是否表现出肝脏疾病的典型症状，例如腹痛和尿液颜色比正常颜色深。
他或她可能会建议进行血液检查以排除可能导致胆红素升高的肝脏问题。
最常进行的血液检查包括：
- 胆红素测试
- 全血细胞计数
- 肝功能测试（转氨酶、GGT 等）
当肝脏受损时，它会向血液中释放特定的酶（转氨酶），与此同时，器官产生的蛋白质水平开始显着下降。
因此，通过测量血液中这两个参数的含量，可以获得相当准确的肝脏健康状况：如果测试显示血液中的胆红素水平较高，但肝功能正常，则通常诊断为吉尔伯特综合征。
很少需要通过基因测试进行确认。
吉尔伯特综合征的护理和治疗
该综合征无需治疗； 血液中的胆红素水平可能会有所不同，有时可能会出现黄疸，但黄疸会自然消失，不会引起任何副作用。
饮食和实用疗法
当患有吉尔伯特综合症时，没有理由改变自己的饮食和运动量，而一般建议需要遵循健康积极的生活方式，吃富含水果和蔬菜的多样化和均衡的饮食，避免过度激进的体重- 节食和长时间禁食仍然有效。
相反，重要的是要尽量避免所有可能引发症状的因素，例如脱水和压力。
参考书目：
另请参阅：
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儿童急性肝炎，Maggiore (Bambino Gesù)：“黄疸唤醒电话”