什么是吉尔伯特综合症

By 克里斯蒂亚诺·安东尼诺（Cristiano Antonino） On 2022 年 11 月 28 日

吉尔伯特综合征是一种家族性和遗传性病理生理学病症，临床意义不大，预后良好，其特征是黄疸或肝动脉下，由胆红素代谢的先天性改变和随后血液中胆红素血症的增加引起，即存在高胆红素血症（伴有巩膜黄疸或亚动脉）

高胆红素血症表现为黄疸，并根据各种不同的类型进行区分。

黄疸分为肝前性、肝性和肝后性三种。

吉尔伯特综合征是一种肝型黄疸（如果不太明显，则为亚斑块切除术），强度不一

它取决于肝细胞（肝脏的主要细胞）内功能的改变；它是一种先天性和家族性酶促缺陷，会导致胆红素葡萄糖醛酸结合的正常过程功能障碍和减少，从而导致血清和胆汁成分中间接胆红素过量。

胆红素是正常血红素降解的终产物，它来自衰老红细胞中所含血红素的分解代谢（每个红细胞持续约100天，在吉尔伯特更少）；胆红素的产生发生在网状内皮系统，主要是脾脏和骨髓，之后被肝脏中的肝细胞吸收，使其进入葡萄糖醛酸结合过程，这在吉尔伯特综合征中是有缺陷的。

因此，胆润素以间接或“未结合”的形式释放。

这种胆红素代谢紊乱可能具有不同程度的严重性，从轻微的吉尔伯特综合征到严重的 Crigler-Najjar I 和 II 综合征的高胆红素血症，幸运的是不太常见和罕见。

吉尔伯特综合症如何表现出来

吉尔伯特综合症是一种相当常见的病症（约占意大利人口的 5 – 8%）。

患者的血清胆红素血症通常呈波动性增加，尤其是间接或未结合胆红素血症（有时也有直接胆红素血症，但在这种情况下并不普遍）。

胆红素血症和未结合胆红素的比率通常变化很大，并且在许多吉尔伯特综合征患者中通常在正常范围内。

这是一种遗传性改变，不会对患者的生活质量或寿命造成任何类型的问题。

在某些情况下（发烧、感染、并发、压力、酗酒、体力消耗、禁食）胆红素血症可能会显着增加，甚至超过 2.5 – 5 mg/100 ml 的值，但会迅速恢复正常当这些特殊的、通常是暂时的情况停止时。

吉尔伯特综合征的诊断

吉尔伯特综合征主要是偶然发现的，主要是在为常规或偶尔检查而进行的实验室调查中发现的。

第一次黄疸或发作期的发病年龄通常在 15-18 岁左右。

在 40% 的吉尔伯特综合征患者中，红细胞寿命略有下降，这可能导致怀疑溶血。

吉尔伯特综合征的诊断首先需要排除任何其他可能引起（或导致）黄疸的肝细胞、胆道、溶血性疾病；此外，胆红素血症增加，主要是间接胆红素血症至少连续 XNUMX 次，每隔几个月发现两次或三次血清值升高，同时所有肝功能检查（如转氨酶、gGT、碱性需要磷酸酶、直接和间接胆红素血症、胆汁酸、血细胞计数），即存在孤立性高胆红素血症。

正常的腹部超声检查对于确定肝脏以及肝内和肝外胆道的正常性也是有用和必要的。

对于这样的诊断，很难进行肝活检，除非在有问题或复杂的情况下寻求更彻底的鉴别诊断。

为了将吉尔伯特综合征与具有某些共同特征的其他病症区分开来，鉴别诊断必须首先与影响胆红素代谢的其他遗传病症进行，即如前所述，Crigler-Najjar I 综合征，它更为严重且预后不佳； Crigler-Najar II 综合征，无需担心且预后相对较好，但间接高胆红素血症值高于 Gilbert 且发病较早，主要发生在儿童时期，不像 Gilbert 黄疸通常出现较晚，即大约 15-18 岁年龄。