成骨不全症：定義、症狀、護理和藥物治療
成骨不全症是一種主要由突變引起的骨脆性障礙是編碼 I 型前膠原的 COL1A1 和 COL1A2
什麼是成骨不全？
成骨不全症現在有額外的基因會導致骨骼變脆，並且正在慢慢地傳播到不同的世代和國家。
它也被稱為脆性骨病、Lobstein 綜合徵、骨脆症、Vrolik 病。
成骨不全症的特徵是骨骼經常因很少或沒有明顯原因而容易折斷。
成骨不全症的精確分型通常很困難，並且在很大程度上取決於臨床醫生的經驗。
嚴重程度從輕微形式到圍產期的致命形式。
Forlino 和 Marini 在 2015 年提供了另一種理解成骨不全症遺傳學的方法，將其分為以下五個功能類別：
- A 組。這些是膠原蛋白結構和功能的主要缺陷。
- B 組。這些是膠原蛋白修飾缺陷。
- C 組。這些是膠原蛋白折疊和交聯缺陷。
- D 組。該組包括骨化或礦化缺陷。
- E組。該組包括伴有膠原蛋白不足的成骨細胞發育缺陷。
病理生理学
分類系統沒有被廣泛使用，但將類別顯著簡化為智力上令人滿意的劃分。
- COL1A1/COL1A2。 約佔人體重量 1% 的 30 型膠原蛋白在成骨不全症中存在缺陷。
- 骨內膜鈣化。 患有這種形式的成骨不全症的患者通常患有中等嚴重程度的疾病，但在發生骨折或涉及截骨術的整形外科手術後，經常會在長骨中形成增生性老繭。
- SERPINFI（VI 型）。 這是由SERPINF1基因純合突變所致，呈常染色體隱性遺傳。
- CRTAP/LEPTE1/PPIB（類型 VII-IX）。 軟骨相關蛋白 (CRTAP) 是脯氨酰 3-羥基化所需的蛋白質，與 LEPRE1 和 PPIB 基因的蛋白質產物一起形成異源三聚體蛋白質，這對於 I 型膠原蛋白的正確翻譯後修飾至關重要。
- SERPINH1（X 型）。 基因檢測在 SERPINH1 基因中發現了先前描述的純合突變。
- FKBP10（XI 型）。 這是由 FKBP10 基因純合突變引起的，呈常染色體隱性遺傳。
- SP7（XII 型）。 SP7基因存在純合缺失，呈常染色體隱性遺傳。
- BMP1（XIII 型）。 這是由BMP1基因純合突變引起的，呈常染色體隱性遺傳。
- WNT1（XV 型）。 這種形式是由 WNT1 基因的純合子或複合雜合子突變引起的，以常染色體隱性方式遺傳。
- CREB3L1（XVI 型）。 CREB3L1 編碼調節 1 型前膠原表達的內質網應激傳感器蛋白 OASIS。
- SPARC（第十七型）。 SPARC 或分泌蛋白，酸性，富含半胱氨酸，是一種糖蛋白，可與多種基質蛋白結合，包括 I 型膠原蛋白。
成骨不全症現在影響著來自世界不同國家的人們
在美國，成骨不全症的患病率估計為每 2, 15 例活產中有 000 例。
然而，輕型未被充分診斷。
患病率在世界範圍內似乎是相同的，儘管在具有高度血緣關係的人群中隱性形式的成骨不全症的風險可能增加。
根據報告的性別沒有差異。
根據報告的種族沒有差異。
症狀開始的年齡差異很大，因為有些患者直到成年才出現骨折，而其他患者可能在嬰儿期出現骨折。
成骨不全症是一種遺傳性疾病
- 繼承方式。 I 至 V 型成骨不全症的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，常涉及新的顯性突變。
- 生殖細胞嵌合體。 生殖細胞嵌合現象可能是對發生在父母健康的家庭中發生的病例的解釋，這些家庭有一個以上的孩子患有成骨不全症。
- 體細胞嵌合體。 體細胞嵌合現像已在腦幹中被發現，這些孩子有多個具有相同顯性形式的孩子。
成骨不全症的臨床表現因分類而異
- 鞏膜呈藍色至白色。 鞏膜的色調可能會有所不同，但顏色的變化也可能發生在其他疾病中，例如早衰和 Menkes 綜合徵。
- 牙本質發育不全症。 牙齒容易折斷並逐漸腐蝕。
- 骨折。 一生中骨折的次數可能會達到一百次甚至更多。
- 高疼痛耐受性。 患有成骨不全症的人可能對疼痛有很高的耐受性，因為只有在出於完全不同的原因訂購 X 光片後，才能在嬰兒身上發現陳舊性骨折。
- 高度。 身高差異很大，一些患者的身高接近正常，而另一些患者的身高明顯偏矮。
成骨不全症患者的並發症包括：
- 呼吸道感染。 反复呼吸道感染可能是嚴重的成骨不全症的並發症。
- 基底印象。 基底壓痕可導致腦幹受壓，是成骨不全症兒童的主要神經系統並發症。
- 腦積水。 腦積水可以是交通性或非交通性腦積水，有時需要腦脊液分流。
- 腦出血。 產傷引起的腦出血是另一種可能的並發症。
評估和診斷結果
對成骨不全症患者的診斷測試結果有助於排除其他代謝性骨病。
- 膠原蛋白合成分析。 膠原蛋白合成分析是通過培養皮膚活檢期間獲得的真皮成纖維細胞來進行的。
- 產前DNA突變分析。 可以在有成骨不全症風險的妊娠中進行產前 DNA 突變分析，以分析未培養的絨毛膜絨毛細胞。
- 骨密度。 用雙能放射照相吸收測定法測量的骨礦物質密度在患有成骨不全症的兒童和成人中通常較低。
- X光。 圖像可能顯示長骨變薄，皮質變薄，或者可能顯示串珠狀肋骨、寬骨和長骨畸形的多處骨折。
- 超聲檢查。 產前超聲檢查可用於檢測妊娠 15 至 18 週時的肢體長度異常。
醫療管理
因為成骨不全症是一種遺傳病； 它無法治愈。
- 營養。 營養評估和身體狀況對於確保攝入適當的鈣和維生素 D 至關重要。
- 子宮內骨髓移植。 已顯示成人骨髓的子宮內骨髓移植可降低圍產期致死率。
- RANKL 抑制。 一項臨床前研究表明，與安慰劑相比，RANKL 抑制可提高 oim/oim 小鼠骨骼的密度以及一些幾何和生物力學特性，但不會降低骨折發生率。
用於成骨不全症患者的藥物包括：
- IV 帕米膦酸鹽。 靜脈注射帕米膦酸鹽的循環給藥可降低骨折發生率並增加骨礦物質密度，同時減輕疼痛水平並增加能量水平。
- 利塞膦酸鹽。 口服雙膦酸鹽如利塞膦酸鹽可能對減少成骨不全症患者的骨折有一定作用。
手術管理
骨科手術是治療成骨不全症患者的支柱之一。
- 髓內棒更換。 對於長骨彎曲的患者，髓內桿置換術可以改善負重，從而使孩子能夠比其他方式更早地行走。
- 基底印模手術。 該程序保留用於神經系統缺陷的病例，尤其是那些由腦幹受壓引起的病例。
- 矯正脊柱側凸。 由於骨骼脆弱，脊柱側凸的矯正可能很困難，但是 脊 融合損傷可能對患有嚴重疾病的患者有益。
護理管理
成骨不全症患者的護理是多學科的。
護理評估
護士應對成骨不全症患者進行以下評估：
- 歷史。 評估患者的病史，因為成骨不全症是一種遺傳性疾病。
- 身體評估。 骨折在成骨不全症患者中很常見，並且可以在體檢中檢測到症狀。
- 實驗室值。 實驗室結果可能揭示成骨不全症的發生。
護理診斷
根據評估數據，主要的護理診斷有：
- 與脆弱骨骼相關的受傷風險。
- 牙列受損與遺傳易感性有關。
- 與骨骼結構完整性喪失相關的身體活動能力受損。
護理計劃和目標
成骨不全症患者的主要目標包括：
- 按照指示修改環境以提高安全性。
- 免於受傷。
- 展示修復良好的健康牙齒。
- 口頭表達並展示有效的牙齒衛生技能。
- 按照轉介進行適當的牙科護理。
- 增加受影響和/或代償身體部位的力量和功能。
護理干預
護士負責以下事項：
- 遺傳諮詢。 為患有成骨不全症的兒童的父母提供遺傳諮詢，以便討論種系嵌合現象，因為這是導致一些具有明顯的新顯性突變的患者的機制。
- 飲食。 鼓勵攝入足夠的鈣、維生素 D 和磷，並確保適當的熱量管理。
- 活動。 教育父母如何將孩子放在嬰兒床上，以及如何在避免骨折的同時抱住孩子。
評估
預期的患者結果包括：
- 按照指示修改環境以提高安全性。
- 免於受傷。
- 顯示出健康的牙齒，修復良好。
- 口頭表達並展示了有效的牙齒衛生技能。
- 通過轉診進行適當的牙科護理。
- 增加受影響和/或代償身體部位的力量和功能。
出院和家庭護理指南
患者和家屬的出院須知包括：
- 物理療法。 治療應針對改善關節活動度和發展肌肉力量。
- 營養。 應定期進行營養評估和乾預。
- 口腔健康。 成骨不全症患者需要嚴格的口腔衛生，並經常由熟悉該疾病的兒科牙醫進行隨訪。
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