ALS (Amiotrofiese Laterale Sklerose): Definisie, oorsake, simptome, diagnose en behandeling
Amiotrofiese laterale sklerose (ALS) is 'n progressiewe neurodegeneratiewe siekte van volwassenheid wat veroorsaak word deur die verlies van spinale, bulbêre en kortikale motorneurone, wat lei tot verlamming van vrywillige spiere tot en met respiratoriese spiere
Dit staan ook bekend as Lou Gehrig se siekte, vernoem na die bofbalspeler wie se siekte in 1939 onder die publiek se aandag gebring is.
Die etimologie van die definisie Amiotrofiese Laterale Sklerose verduidelik die kenmerke van die siekte.
Die woord "amiotrofies" kom van die Grieks: "a" stem ooreen met nee, "myne" met spiere en "trofies" beteken voeding.
Vandaar dus "Geen spiervoeding nie".
Wanneer 'n spier 'n gebrek aan voeding het, "atrofieer" dit of verslyt dit.
Die byvoeglike naamwoord lateraal identifiseer die areas in 'n persoon s'n spinale koord waar die dele van die senuweeselle geleë is wat spiere beheer.
Soos hierdie area ontaard, veroorsaak dit littekenweefsel of verharding ("sklerose") in die streek.
Amiotrofiese laterale sklerose (ALS) kan in twee vorme voorkom
- familiaal (5% van gevalle), dit wil sê in verskillende lede van die gesinskern, met aanvang rondom die ouderdom van 63
- sporadies (95% van gevalle) dws van onbekende etiologie, met vroeër aanvang, tussen 40 en 60 jaar oud.
Oor die algemeen is daar 'n geringe voorkoms van mans bo vroue met 'n verhouding van ongeveer 1.2-1.5.
Ongelukkig is ALS 'n seldsame siekte.
Daar is tans geen behandeling wat hierdie dodelike siekte kan voorkom of verslaan nie.
Die prognose in 50% van pasiënte is ongeveer 30 maande vanaf die aanvang van simptome.
Ongeveer 20% van pasiënte leef vir 5 jaar, 5-10% van pasiënte oorleef meer as 8 jaar, terwyl gevalle waarin 'n langer oorlewing waargeneem word, skaars is.
Dood kom dikwels voor as gevolg van verlamming van die vrywillige respiratoriese spiere.
Wat is ALS
Amiotrofiese laterale sklerose (ALS) affekteer die motorneuron (of motorneuron), 'n sel van die sentrale senuweestelsel.
Dit is hoekom dit ook bekend staan as "motorneuronsiekte".
Motorneurone is die selle wat verantwoordelik is vir die sametrekking van vrywillige spiere, hoofsaaklik betrokke by beweging.
Maar hulle is ook betrokke by lewensbelangrike funksies, soos sluk, praat en asemhaal.
Hul degenerasie impliseer die progressiewe verlamming van die geïnnerveerde spiere.
Die twee tipes motoriese neurone wat in ALS ter sprake kom, is boonste motoriese neurone, dit wil sê dié wat die brein met die rugmurg verbind, en onderste motoriese neurone, dit wil sê dié wat boonste motoriese neurone vanaf die rugmurg met al die spiere in die rugmurg verbind. liggaam.
In ALS is motorneurone nie meer in staat om elektriese inligting vanaf die brein en rugmurg na die spier te dra nie, wat as gevolg daarvan onaktief (verlam) raak.
Ongeveer 10-15% van pasiënte met ALS het ook simptome van frontotemporale demensie as gevolg van degenerasie van neurone in hierdie area van die brein.
Amiotrofiese laterale sklerose begin dikwels met spierspasmas en swakheid in 'n ledemaat of probleme met praat.
ALS vorder om al die spiere te beïnvloed wat nodig is om te beweeg, praat, eet en asemhaal.
Ongelukkig, soos hierbo uitgelig, word ons vandag steeds gekonfronteer met 'n ongeneeslike patologie wat uitloop op die dood.
Simptome van amiotrofiese laterale sklerose
Soos ander siektes van neurologiese oorsprong, ontstaan ALS dikwels met nie-spesifieke simptome.
Die patologie ontwikkel in stilte.
ALS vind plaas wanneer die progressiewe verlies van motoriese neurone die kompenserende kapasiteit van die oorlewende motorneurone oorskry.
Die aanvanklike simptome van ALS kan baie van persoon tot persoon verskil en sluit dikwels spierswakheid of styfheid in.
Een persoon kan sukkel om 'n pen vas te gryp of 'n glas op te lig, terwyl 'n ander persoon 'n verandering in haar stemtoon kan ervaar wanneer sy praat.
ALS het gewoonlik 'n geleidelike aanvang en progressie kan weer aansienlik verskil van geval tot geval.
Simptome kan begin in die spiere wat spraak en sluk beheer, of in die hande, arms, bene of voete.
In meer besonderhede verskil die tekens van ALS in verhouding tot die klas motorneurone wat betrokke is.
Vanuit hierdie oogpunt is die simptome wat verband hou met die degenerasie van die boonste motoriese neurone
- oormatige toename in spiertonus (spierhipertonisiteit)
- oordrewe aksentuering van spier-tendon-reflekse (diepgaande hiperrefleksie)
- abnormale reaksie op die plantare velrefleks (Babinski-teken)
Die steurnisse wat na die verlies van laer motoriese neurone verwys moet word, word egter gekonfigureer as:
- verminderde spiertonus (spierhipotonie)
- vermindering in spiervolume (spieratrofie)
- hiporefleksie (spiere reageer minder op stimuli)
- spontane, vinnige en gereelde sametrekking van een of meer spiere, sonder gevolglike beweging (fassikulasies)
Die verloop van die siekte
Simptome wat oor die algemeen gesien word soos die siekte vorder, sluit in:
- ledemaat swakheid
- spierkrampe en fascikulasies (die verbinding tussen motoriese senuwees en spiere gaan verlore, gevolglik toon die spiere spontane sametrekkings)
- sukkel om te loop of om gewone daaglikse aktiwiteite uit te voer
- moeilikheid om te kou, te sluk, te praat; verswakking van die keelspiere kan lei tot probleme met praat (disartrie) en sluk (disfagie). As gevolg van laasgenoemde kwyl mense soms en kan hulle aan vloeistowwe verstik. Kos of speeksel kan in die longe ingeasem (geaspireer) word, wat die risiko van longontsteking (sogenaamde aspirasie-longontsteking) verhoog. Die stem klink gewoonlik nasaal, maar kan ook hees wees
- moeilike asemhaling, wanneer die spiere wat betrokke is by asemhaling verswak. Sommige mense het 'n ventilator nodig om asem te haal
- veranderinge in kognitiewe en gedragsfunksies.
Die patologie beïnvloed egter nie die sensoriese, seksuele, blaas- en dermfunksies nie, wat geen verandering ondergaan nie.
Heel dikwels word kognitiewe funksies ook bewaar: in wese bly die pasiënt bewus van die verloop van die siekte en neem die proses waar wat hom tot verlamming en uiteindelik tot die dood sal lei.
Alhoewel mense wat deur ALS geraak word in die meeste gevalle kognitiewe en sensoriese funksies ongeskonde hou, kan ongeveer 50% van hulle kognitiewe gestremdhede ervaar (probleme om te leer, praat en konsentreer).
Daarbenewens ervaar ongeveer 10-15% van mense met ALS ernstige kognitiewe en gedragsveranderinge wat as frontotemporale demensie (FTD) gediagnoseer word.
Daar is 'n paar bewyse dat mutasies in die C9ORF72 geen die mees algemene oorsaak van FTD, ALS en oorerflike FTD-ALS is.
Dit is belangrik om uit te lig dat selfs gevalle van sporadiese ALS (waarin geen familiegeskiedenis bekend is nie) sterk gekoppel is aan mutasies in hierdie geen.
Wat die verloop van ALS betref, kan die eerste simptome van die siekte byvoorbeeld mioklonus wees, dit wil sê kort spiersametrekkings.
Sommige spierstyfheid (tipies genoem spastisiteit), spierswakheid met gepaardgaande inkorting van funksie van 'n ledemaat, of neustoon kan tekens wees.
Hierdie algemene versteurings vertaal dan in meer duidelike vorme van swakheid of atrofie, soos wat die dokter daartoe lei om 'n vorm van ALS te vermoed wanneer die omvang van die skade reeds aansienlik is (60 -70% van motoriese neurone).
Oorsake van ALS
Vandag is die presiese oorsake van ALS nie bekend nie, maar die studies wat tot dusver gedoen is, dui daarop dat die gekombineerde effek van veelvuldige faktore die oorsprong van die aanvang van die siekte is.
Onder die faktore wat erken word as betrokke by die ontwikkeling van amiotrofiese laterale sklerose kan getel word
- 'n oormaat glutamaat (aminosuur wat deur senuweeselle as 'n chemiese sein gebruik word); wanneer die tempo hoog is, veroorsaak dit 'n hiperaktiwiteit van die senuweeselle wat skadelik kan wees
- genetiese oorsake; die familievorm en sommige vorme van sporadiese Amiotrofiese Laterale Sklerose is te wyte aan mutasies van gene betrokke by verskeie fisiopatologiese meganismes. Onder die bekendste gene is C9orf72, wie se mutasies tans die meeste verteenwoordig word in beide familiële (40%) en sporadiese ALS (20%) sowel as in sommige pasiënte met frontotemporale demensie. Anders as ander gene, kan mutasie van C9orf72 beide 'n verlies aan funksie van die proteïen en 'n verkryging van toksiese effekte tot gevolg hê. Tot op datum is daar meer as 30 gene wat 'n risiko van assosiasie met ALS inhou; daar is egter 'n oorerwing wat ook ander geenvariante insluit waarin die siekte slegs sigbaar is met die teenwoordigheid van meer as een abnormale geen
- gebrek aan groeifaktore, wie se rol in ons liggaam is om die groei van senuwees te help en kontakte tussen motorneurone en spierselle te fasiliteer
- skade van 'n oksidatiewe tipe, dit wil sê as gevolg van die vorming van oortollige vrye radikale
- die ophoping van veranderde proteïene binne die motorneuron; dit help om die sel tot die dood te lei
- toksiese-omgewingsfaktore; daar is verskeie elemente (aluminium, kwik of lood) en sommige stowwe wat in die landbou gebruik word (onkruiddoders en insekdoders) wat skade aan senuweeselle en motorneurone kan veroorsaak.
Risikofaktore en aanleg
Verder, onder die omgewingsrisikofaktore vir ALS kan ons identifiseer:
- die traumas; daar is 'n studie deur die Mario Negri-instituut – uitgevoer op 377 pasiënte en 754 gesonde mense met wie onderhoude gevoer is vanaf September 2007 tot April 2010 – wat praat van 'n verband tussen ALS en trauma. Veral die verband tussen die aantal traumas en die ontwikkeling van ALS sal 'n lineêre neiging toon, aangesien die aantal traumas toeneem, is daar 'n ooreenstemmende toename in die risiko om die siekte te ontwikkel.
- die rook
- intense sportaktiwiteit
Volgens die studie sal professionele sokkerspelers gemiddeld twee keer soveel as die algemene bevolking siek wees met amiotrofiese laterale sklerose.
As hulle in Serie A speel, sal die risiko 6 keer groter wees.
Uit hierdie ondersoek moet nie afgelei word dat sportaktiwiteit op sigself skadelik is nie.
Op sekere vlakke kan dit die aanvang van amiotrofiese laterale sklerose in geneties gepredisponeerde individue verwag.
Laasgenoemde kan 'n belangrike rol speel in die vordering van ALS, wat nuwe perspektiewe vir toekomstige terapieë oopmaak.
Deur motorsenuweebiopsie, 'n innoverende diagnostiese tegniek, is waargeneem dat die proteïen pTDP-43 binne die motoriese senuwees van pasiënte met ALS ophoop.
Dit vind plaas voordat die aksonale degenerasie tipies van die siekte plaasvind, wat daarop dui dat hierdie vroeë gebeurtenis kan bydra tot die patogenese van ALS en 'n moontlike toekomstige diagnostiese biomerker verteenwoordig.
Lees ook
Veelvuldige sklerose: wat is die simptome van MS?
Veelvuldige sklerose: definisie, simptome, oorsake en behandeling
Rehabilitasieterapieë in die behandeling van sistemiese sklerose
Diagnose van veelvuldige sklerose: watter instrumentele toetse is noodsaaklik?
ALS kan gestop word, danksy die #Icebucketchallenge
Terugval-herhalende veelvuldige sklerose (RRMS) by kinders keur die EU Teriflunomide goed
ALS: Nuwe gene wat verantwoordelik is vir amiotrofiese laterale sklerose geïdentifiseer
Wat is "ingeslote sindroom" (LiS)?
Amiotrofiese laterale sklerose (ALS): Simptome om die siekte te herken
Veelvuldige sklerose, wat dit is, simptome, diagnose en behandeling
CT (Computed Axial Tomography): waarvoor dit gebruik word
Positron-emissietomografie (PET): wat dit is, hoe dit werk en waarvoor dit gebruik word
CT-, MRI- en PET-skanderings: waarvoor is dit?
MRI, magnetiese resonansbeelding van die hart: wat is dit en waarom is dit belangrik?
Uretrocistoskopie: wat dit is en hoe transuretrale sistoskopie uitgevoer word
Wat is Echocolordoppler van die supra-aorta stamme (karotiede)?
Chirurgie: Neuronavigasie en monitering van breinfunksie
Robotiese chirurgie: voordele en risiko's
Refraktiewe Chirurgie: waarvoor is dit, hoe word dit uitgevoer en wat om te doen?
Enkelfotonemissie-rekenaartomografie (SPECT): Wat dit is en wanneer om dit uit te voer
Veelvuldige sklerose: wat is die simptome, wanneer om na die noodkamer te gaan