Електрофореза на хемоглобин, основен тест за диагностициране на хемоглобинопатии като таласемия и сърповидно-клетъчна анемия или дрепаноцитоза
Електрофореза на хемоглобин е тест, използван за измерване и идентифициране на различните видове хемоглобин, присъстващ в кръвта
Хемоглобинът е протеин, съдържащ се в червените кръвни клетки, който има функцията да транспортира кислород в кръвта.
Електрофореза на хемоглобин се извършва:
- При пациенти, които имат членове на семейството с хемоглобинопатии (генетични заболявания, засягащи структурата или производството на хемоглобин) като таласемия или сърповидноклетъчна анемия;
- При пациенти, които имат намален обем на червените кръвни клетки (RBC), но не страдат от дефицит на желязо;
- При двойки в детеродна възраст, които възнамеряват да планират бременност, независимо от резултатите от изследването на CBC.
Изследването се състои в вземане на кръвна проба в епруветка, съдържаща вещество, което поддържа кръвта течна (антикоагулант).
Гладуването не е задължително, но се препоръчва, тъй като тестовете от първо ниво за хемоглобинопатии включват също определяне на желязо в кръвта (сидеремия) и феритин, протеин, необходим за съхранение на желязо.
Електрофорезата на хемоглобина е тест, който дава възможност да се открият както тези, които са „носители“ на хемоглобинопатията, така и тези, които са болни
- Хемоглобинопатията се отнася до промяна в червените кръвни клетки, понякога свързана с анемия, поради генетичен дефект в една или повече от четирите вериги, които изграждат молекулата на хемоглобина (Hb).
- Генетичните дефекти включват дефекти в производството на хемоглобиновите вериги (таласемии) и структурни дефекти, т.е. аминокиселинни промени във веригата (варианти на хемоглобина като HbS, HbC, HbE и др.), както в състояние на носител, така и в пациента.
Преди вземането на кръвната проба се събира фамилна и медицинска история на детето, за да се насочат изследванията и изготвянето на доклада.
По-специално питаме за етническата принадлежност, причината за теста, дали има някакви заболявания, които могат да повлияят на резултата от теста (анемия, наскоро установен дефицит на желязо, хипертиреоидизъм, бъбречна недостатъчност и др.), дали детето приема някакви терапии които могат да повлияят на резултата от теста (химиотерапия, антиретровирусни терапии, лечение с лекарства, които стимулират производството на червени кръвни клетки, кръвопреливания).
Докладите показват наличните хемоглобини и тяхното относително количество.
За възрастни референтните проценти на нормалните хемоглобини са:
- Хемоглобин А (HbA): 95-98%;
- Хемоглобин А2 (HbA2): 2-3%;
- Хемоглобин F (HbF): по-малко от 2%.
Оценката на хемоглобина и последващото формулиране на доклад не могат да бъдат отделени от оценката на определени стойности на червените кръвни клетки и концентрацията на желязо и феритин.
Поради тази причина трябва да се извърши електрофореза на хемоглобин заедно с хемохром и доза желязо и/или феритин.
Повишена стойност на хемоглобин А2, свързана с ниски стойности на MCV и MCH с нормална сидеремия и стойности на феритин, трябва да предизвика подозрение за статус на носителство на бета таласемия.
Но прекалено ниската стойност на хемоглобин А2, свързана с нисък MCV и нисък MCH с нормална сидеремия и стойности на феритин, също трябва да повдигне подозрение за хемоглобинов вариант.
В допълнение, високата стойност на хемоглобин F (HbF) при пациенти на две и повече години трябва да предполага възможна диагноза бета-таласемия или персистиращ хемоглобин F (HbF).
Този тест може също така да идентифицира и количествено да определи наличието на варианти на хемоглобинова верига като хемоглобин S (HbS), отговорен за сърповидно-клетъчна анемия, хемоглобин C (HbC) и хемоглобин E (HbE).
Докладът трябва да бъде оценен от специалист по хематология и ако се открие дефект на хемоглобина, пациентът и семейството трябва да бъдат насочени за диагностично изследване от ниво II, за да се идентифицира генната мутация, отговорна за хемоглобинопатията.
Прочетете още:
Гестационен диабет, какво е това и как да се справим с него
Какво е амилаза и защо се прави тестът за измерване на количеството амилаза в кръвта?
Нежелани лекарствени реакции: какво представляват и как да управляваме нежеланите реакции
Замяна на албумин при пациенти с тежък сепсис или септичен шок
Провокационни тестове в медицината: какво представляват, за какво служат, как се провеждат?