Микроцефалия, когато главата на бебето е много по-малка от очакваното
Микроцефалията е състояние, характеризиращо се с по-малка обиколка на главата на детето от тази на неговите връстници и може да се генерира както от генетични причини, така и от околната среда
Микроцефалията се причинява от много голяма и разнообразна група заболявания
Трябва да се прави разлика между генетични причини (напр. хромозомни аномалии или отделни генни аномалии) и причини от околната среда.
Микроцефалията може да бъде класифицирана в две форми: първична микроцефалия (присъстваща от раждането) и вторична микроцефалия (която се развива след раждането) и може или не може да бъде свързана с други симптоми, които са част от повече или по-малко характерно цяло (синдром).
Микроцефалията може да бъде открита при повече от 450 генетични заболявания
Рискът това състояние да се повтори при следващите бременности на родителите зависи от генетичната причина за микроцефалия.
В повечето случаи това са генетични състояния, причинени от хромозомни аберации (аномалии в броя или структурата на хромозомите) или от промени в единичен ген, обикновено унаследяван по автозомно-рецесивен начин: двете копия на гена, отговорен за заболяването ( така нареченият „ген на заболяването“), или този от майчина или от бащина линия, са променени (мутирани) при деца с микроцефалия.
Родителите носят променено копие на гена (другото копие е нормално) и не са засегнати от микроцефалия, но имат 25% шанс при всяка бременност да имат дете с микроцефалия.
По-долу са най-важните форми на микроцефалия, наследени в автозомно-рецесивен режим:
Автозомно рецесивна първична микроцефалия
Характеризира се с тежка микроцефалия при липса на други малформации или неврологични дефекти. Свързаният когнитивен дефицит варира от лек до умерен.
ЯМР сканирането на пациенти показва тънък, но структурно нормален мозъчен кортекс с опростени мозъчни кръгове.
Гените, които най-често участват в тези форми са: ASPM (отговорен сам за около 40% от този подтип микроцефалия), MCPH1, PHC1, CENPE, MFSD2A, ANKLE2, CIT, WDFY3, CDKRAP2, CENPJ, STIL, WDR62, CEP63, CEP135 , CEP152, CASC5, KNL1, ZNF335, CDK6.
Първичен нанизъм с микроцефалия (синдром на Seckel, MOPDI и MOPDII)
Това е група от заболявания, характеризиращи се не само с подчертана микроцефалия, но и с слаб вътрематочен растеж и нисък ръст след раждането.
Най-малко 9 болестни гена са известни за синдрома на Seckel (CEP63, ATR, NSMCE2, DNA2, CENPJ, NIN, CEP152, RBBP8, TRAIP).
Формата, наречена MOPD1, се причинява от мутации в гена RNU4ATAC, а формата MOPDII от мутации в гена Pericentrin (PCNT).
Синдром на Смит-Лемли-Опиц
В някои случаи микроцефалията се унаследява по автозомно-доминантен начин: възниква, когато само едно копие на двата болестни гена е променено (мутирано).
Налице е нормално копие на гена, но то не е достатъчно, за да се реконструира генетичното послание, което е било променено от мутиралия ген.
Следователно, родител, който носи мутирало копие на едно от двете копия на гена, който може да причини микроцефалия (и който следователно самият има микроцефалия), има 50% риск при всяко зачеване да има дете с микроцефалия.
В много случаи обаче родителите нямат микроцефалия и това са de novo мутации, което означава, че мутацията не е наследена, а е възникнала по време на образуването на яйцеклетката, сперматозоида или в много ранните етапи на ембрионалното развитие.
Тогава мутацията ще засегне само това дете и никой друг член на семейството няма да бъде засегнат.
Микроцефалията с вроден лимфедем и хориоретинопатия се унаследява като автозомно доминантно състояние: намаляването на обиколката на главата обикновено е леко и се причинява от мутация на гена KIF11.
Проявите на заболяването засягат различно централната нервна система и окото
Лицето също има характерен вид с наклонени цепки на очите и изпъкнали брадичка и уши.
Лимфедемът обикновено се ограничава до гърба на краката.
Други генетични синдроми, свързани с микроцефалия, са причинени от по-сложни генетични механизми:
- синдром на Angelman;
- Синдром на Рубинщайн-Тайби.
Основните генетични форми, причинени от хромозомни аберации са:
Синдром на Wolf-Hirschhorn, причинен от делеция на късото рамо на хромозома номер 4 (4p16.3).
Делецията води до загуба на част от хромозомата, следователно и на съдържащите се в нея гени.
В 58% от случаите това е толкова голяма делеция, че се открива под микроскоп чрез анализ на кариотипа; в останалите случаи са необходими по-сложни генетични тестове (FISH, array-CGH) за доказване на делецията.
Клиничната картина се характеризира с микроцефалия, слаб растеж, интелектуална изостаналост и малки деформации, особено на лицето, които са доста разпознаваеми за опитно око (медицински генетик).
Може да има колобома на ириса (липса на част от ириса, представяща се под формата на ирисова фисура).
Припадъците и вроденото страдание на сърдечния мускул са чести находки.
По време на детството може да има рецидивиращи инфекции.
Синдром на Mowat Wilson
В много случаи причината за микроцефалията не е генетична, а екологична.
По време на бременност някои причини от околната среда могат да причинят микроцефалия:
- Химикали като съдържание на метилживак главно в риба;
- Наркотични вещества и алкохол;
- Инфекции като токсоплазмоза, рубеола, цитомегаловирус, херпес, варицела, ХИВ, вирус Зика;
- Увреждане на мозъка преди раждането и по време на раждането като хипоксия, исхемия и травма;
- Тежко недохранване.
По време на прегледа педиатърът, а по-късно генетикът/неврологът ще извърши:
- Измерване на обиколката на главата, височината и теглото на пациента, сравнявайки измерванията със специални таблици, показващи нормални граници за деца от същата възраст и пол; по този начин ще бъде възможно да се оцени степента на микроцефалия и да се направи разлика между изолирана микроцефалия и слаб общ растеж;
- Измерването на обиколката на главата на родителите, което е от съществено значение, за да се определи дали това е наследствена фамилна характеристика;
- Внимателен преглед на медицинската история по време на бременност, за да се изключат екологични причини за микроцефалия като инфекции, употреба на наркотици, излагане на радиация, пътуване до страни с ендемични инфекции (напр. вирус Zika), перинатална асфиксия и злоупотреба с алкохол или наркотици;
- Оценка на растежа при раждане, всяка анамнеза за кръвно родство на родителите, прогресивна или статична прогресия на състоянието, основни етапи на психомоторното развитие, всяко наличие на епилепсия, наличие или отсъствие на дисморфични бележки, оценка на всички свързани малформативни аномалии и подробен неврологичен преглед.
Микроцефалията често се свързва със забавено психомоторно развитие, езикови и интелектуални увреждания в различна степен, но са описани и случаи, в които IQ е в нормалните граници.
ДЕТСКО ЗДРАВЕ: НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА MEDICHILD, КАТО ПОСЕТИТЕ ЩАНДА В EMERGENCY EXPO
Други симптоми, които могат да възникнат при микроцефалия са:
- Епилепсия;
- Лош растеж на ръст и тегло;
- Анатомични промени във формата на лицето (лицеви дисморфизми);
- Невро-поведенчески разстройства (хиперактивност, дефицит на вниманието и др.).
Педиатърът, въз основа на оценка на фамилната история, анализ на клиничната картина и преглед, се опитва да установи дали състоянието има генетична основа, в контекста на специфичен синдром.
След това той или тя може да предложи генетичен анализ, насочен към идентифициране, когато е възможно, на причината за микроцефалия и съответно да изчисли риска един от родителите или двойката отново да роди дете с микроцефалия при следващи бременности.
Оценката от лицево-челюстния хирург, за да се изключи възможността за краниостеноза, също е важна.
Неврологичните и невропсихиатричните прегледи са полезни поради възможната връзка между микроцефалия и неврологични симптоми като психомоторна изостаналост, интелектуално увреждане и епилепсия.
Поради това е важно да се извърши електроенцефалографско изследване.
Може да е полезно да се извърши мозъчен ултразвук и/или ЯМР, за да се разкрият всички свързани аномалии на мозъка и да се оцени състоянието на черепните шевове.
Изследването на дъното на окото може да бъде полезно за изключване на форми, свързани с хориоретинопатия.
Ултразвуковите прегледи, които се извършват рутинно по време на бременност, в някои случаи може вече да покажат подозрение за микроенцефалия
Въпреки това, пренаталното откритие трябва да бъде потвърдено чрез оценка по време на възрастта на развитие на растежа на черепа, свързвайки това измерване с тези на растежа на ръста и теглото.
Ако краниостенозата причинява микроцефалията, лечението е хирургично.
В други случаи няма специфична терапия.
Мултидисциплинарната грижа за пациента според неговите или нейните клинични нужди със сигурност е много важна.
В случай на психомоторна изостаналост и интелектуална изостаналост може да се използва рехабилитационна терапия, включваща психомоторизъм, логопедична терапия и трудова терапия.
Доказано е, че такива терапии са ефективни за придобиване на някои полезни умения в ежедневието и за подобряване на личната автономност.
При наличие на гърчови явления е показан преглед от невролог за назначаване на антиепилептична терапия.
Ако наред с микроцефалията са налице други симптоми или органични малформации, пациентът трябва да бъде прегледан от насочващите специалисти за лечение на различните симптоми.
Прогнозата за микроцефалия е променлива в зависимост от причината.
Клиничните прояви, свързани с микроцефалията, са силно променливи.
Те варират от много леки до тежки форми, но като цяло прогнозата се подобрява с времето.
Ако лечението е адекватно, прогнозата за леките форми на заболяването е благоприятна, а продължителността на живота е приблизително насложена на тази на общата популация.
Прочетете също
Какво е травматично мозъчно увреждане (TBI)?
Педиатрични мозъчни тумори: видове, причини, диагностика и лечение
Повишаване на летвата за грижи за детска травма: анализ и решения в САЩ
Защо има левкоцити в урината ми?
Педиатрия / Повтаряща се треска: Да поговорим за автовъзпалителните заболявания
Костни кисти при деца, първият признак може да бъде „патологична“ фрактура
Деформации на стъпалото: Metatarsus Adductus или Metatarsus Varus