Педиатрия, първите в света насоки за деца с наследствени нервни разстройства на болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT)

By Кристиано Антонино On Mar 30, 2023

Болест на Charcot-Marie-Tooth (CMT), първите в света насоки за деца с често срещано наследствено нервно заболяване

Педиатричните невролози и свързаните с тях здравни клиницисти са разработили първите в света насоки за клинична практика за деца с болест на Шарко-Мари-Зъб (CMT), най-често срещаното наследствено нервно разстройство в детството

Детски изследователски институт Мърдок (MCRI) научен сътрудник д-р Eppie Yiu и Университета на Сидни Професор Джошуа Бърнс ръководи международно усилие за създаване на насоки, които се отнасят до управлението на клинични проблеми, изпитвани от деца с CMT и свързани невропатии (слабост, изтръпване и болка от увреждане на нервите), и се застъпва за подобрен достъп до мултидисциплинарни грижи.

Въпреки че в момента няма лечение, хората с CMT (болест на Шарко-Мари-Тут) могат да използват различни терапии и стратегии, за да помогнат за справяне със симптомите си

Заболяването е най-честата наследствена нервна болест. И все пак досега не е имало насоки, които да помогнат на пациентите да управляват състоянието си.

За да отговорят на тази нужда, д-р Иу, професор Бърнс и техният екип сформираха Консорциум за насоки за най-добри практики за педиатрична CMT, включващ клиницисти от Австралия, Белгия, Канада, Хърватия, САЩ, Чехия, Италия и Обединеното кралство.

„Целта беше да се разработят препоръки, основани на доказателства и консенсус за клиничното управление на деца и юноши с CMT“, каза д-р Yiu.

Д-р Yiu каза, че насоките ще насърчат оптимални, стандартизирани грижи за деца с CMT в световен мащаб, ще подобрят достъпа до мултидисциплинарни грижи, като например чрез Националната схема за осигуряване за инвалидност (NDIS), и са от решаващо значение за готовността за клинично изпитване.

За да разработи насоките, международната група от клиницисти проведе серия от систематични прегледи, обхващащи 10 клинични въпроса, и оцени цялата литература за управление на заболяването при CMT.

След това панелът формулира препоръки въз основа на тези прегледи.

- насоки, публикуван в Вестник по неврология, неврохирургия и психиатрия, включват доказателства и базирани на консенсус препоръки за управление на мускулна слабост, увреждане на равновесието и мобилността, сензорни симптоми, мускулни крампи, нарушена функция на горния крайник, респираторно увреждане, движение на ставите и нехирургично лечение на деформация на ставите.

ЗДРАВЕ НА ДЕТЕТО: НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА МЕДИЧИЛД, ПОСЕЩАВАЩИ КАТА НА АВАРИЙНОТО ЕКСПО

Д-р Yiu каза, че се надява препоръките да бъдат разпространени и приложени в множество здравни заведения по света, за да бъдат от полза за децата и младите хора с CMT

„Насоките са важни за редица медицински и свързани с тях здравни специалисти, които предоставят грижи на деца с CMT, включително невролози, специалисти по рехабилитация, физиотерапевти, професионални терапевти, специалисти по клинична медицинска сестра и генетични консултанти“, каза тя.

Клиницисти от The Royal Children's Hospital, University of Melbourne, The Children's Hospital at Westmead, Sydney Children's Hospital, Randwick, UNSW Sydney, Macquarie University and Concord Hospital, The Children's Hospital of Philadelphia, University of Antwerp, Stanford и University of Pennsylvania също взеха част в рецензията.

Публикация: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Мери М Райли, Кристи Роуз, Майкъл Е Шай, Карли Е Сискинд, Сабрина У Юм, Манодж П Менезес, Моник М Райън, Джошуа Бърнс. „Насоки за клинична практика за лечение на педиатрична болест на Charcot-Marie-Tooth“, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

Педиатричните невролози и свързаните с тях здравни клиницисти са разработили първите в света насоки за клинична практика за деца с болест на Шарко-Мари-Зъб (CMT), най-често срещаното наследствено нервно разстройство в детството.

CMT е дегенеративно състояние през целия живот, което причинява увреждане на нервите, мускулна слабост, сензорни проблеми, затруднено ходене, деформация на стъпалото и свързана болка, които обикновено започват в детството и прогресират с времето. Въпреки че в момента няма лечение, хората с CMT могат да използват различни терапии и стратегии, за да помогнат за справяне със симптомите си.

Заболяването е най-честата наследствена нервна болест. И все пак досега не е имало насоки, които да помогнат на пациентите да управляват състоянието си. За да отговорят на тази нужда, д-р Иу, професор Бърнс и техният екип сформираха Консорциум за насоки за най-добри практики за педиатрична CMT, включващ клиницисти от Австралия, Белгия, Канада, Хърватия, САЩ, Чехия, Италия и Обединеното кралство.

Д-р Иу каза, че се надява препоръките да бъдат разпространени и приложени в множество здравни заведения по света, за да бъдат от полза за децата и младите хора с CMT.

Подобни публикации