Akutní jaterní porfyrie: co to je a jak ji léčit
Akutní jaterní porfyrie (AHP) je vzácné onemocnění, které se může u každého projevovat různě. Má širokou škálu vysilujících příznaků, které jsou často podobné příznakům jiných onemocnění, což ztěžuje diagnostiku
Vědět, jak rozpoznat určité příznaky a být si vědom toho, že jsou lidé více ohroženi nemocí, stejně jako preventivní prostředky a léčebná centra, na která se lze spolehnout, je důležitým krokem v boji proti této nemoci.
On livingwithporphyria.eu/en můžete najít mnoho užitečných informací k pochopení komplexní podstaty tohoto onemocnění a ideální cesty ke včasné diagnóze a lepší kvalitě života.
Akutní jaterní porfyrie, co to je
Akutní jaterní porfyrie je velmi vzácné genetické onemocnění způsobené vrozenými poruchami metabolismu, zejména enzymu hemové skupiny.
Tyto deficity způsobují škodlivé hromadění porfyrinů v játrech a kostní dřeni, které spouští širokou škálu velmi oslabujících symptomů.
Porfyrie zahrnuje čtyři nemoci
- akutní intermitentní porfyrie (nejčastější)
- pestrá porfyrie
- dědičná koproporfyrie
- dědičný deficit dehydratázy kyseliny delta-aminolevulové (extrémně vzácný).
V 83 % případů jsou pacienty ženy, obvykle ve věku mezi 20 a 40 lety.
Co způsobuje akutní jaterní porfyrii
Akutní jaterní porfyrie obvykle způsobuje akutní epizody těžké, nevysvětlitelné bolesti břicha, doprovázené kombinací následujících příznaků
- svalová slabost, únava
- zvracení, nevolnost, tmavá/načervenalá moč
- zmatenost, úzkost, halucinace, deprese
- necitlivost, paréza, křeče
- rychlý srdeční tep a vysoký krevní tlak
- kožní léze s puchýři, erozemi nebo vředy na kůži vystavené slunci (pouze u pestré porfyrie a dědičné koproporfyrie).
Tyto akutní záchvaty mohou trvat dny a v některých případech mohou být dokonce smrtelné.
U jiných jedinců se však AHP může projevit i chronickými vysilujícími příznaky, jako je úzkost, nevolnost, bolest a únava, které se denně vyskytují.
Spouštěcích faktorů je mnoho a zahrnují některé léky, alkohol, kouření, půst, ale také stres a hormonální změny.
Jak diagnostikovat akutní jaterní porfyrii?
Mnoho známek a příznaků akutní porfyrie jater je nápadně podobných příznakům jiných běžnějších stavů, jako je syndrom dráždivého tračníku, Crohnova choroba, endometrióza, fibromyalgie a jisté psychiatrické poruchy.
Tyto podobnosti velmi často znesnadňují rychlé získání správné diagnózy s rizikem zachycení různých specialistů a nahromadění zpoždění v léčbě, nebo v horším případě najetí na nesprávnou léčbu, která může mít pro pacienta vážné následky.
Zlepšení diagnostiky onemocnění je však možné spolehnutím se na specializované centrum tak, aby se překonaly problémy spojené s počáteční fází diagnostického procesu, stejně jako zrychlením času potřebného k provedení vyšetření, sledování a léčbě porfyrie. .
Přečtěte si také:
Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android
Co je porfyrie? Příznaky, diagnostika a léčba tohoto genetického onemocnění
Infestace Pinworms: Jak léčit dětského pacienta s enterobiázou (oxyuriázou)
Vzácná onemocnění: Bardet Biedlův syndrom
Vzácná onemocnění: Pozitivní výsledky studie fáze 3 pro léčbu idiopatické hypersomnie
Vzácná onemocnění: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), studie Pensylvánské univerzity
Střevní infekce: Jak se nakazí infekce Dientamoeba Fragilis?
Gastrointestinální poruchy způsobené NSAID: co jsou, jaké problémy způsobují