Colobom: co to je, příznaky, příčiny, léčba

By Cristiano Antonino On 9. 2023

Colobom je vzácný stav postihující oko: je to malformace, která může postihnout různé struktury oka, jako je duhovka, cévnatka, sítnice a zrakový nerv.

Některé studie odhadují výskyt kolem 10-20 případů na 100,000 XNUMX kojenců.

Colobom se může vyskytovat izolovaně nebo být spojen s různými genetickými chorobami, které postihují i jiné části těla a způsobují multisystémové malformace.

Co to je: typy kolobomu

Kolobom je způsoben vadným uzávěrem optické štěrbiny, dočasné struktury, která se objevuje během prenatálního očního vývoje, počínaje pátým až sedmým týdnem embryonálního života.

To způsobuje tkáňovou malformaci jedné nebo více očních struktur, která může postihnout jedno oko (jednostranné) nebo obě oči (oboustranné).

Kolobom očních víček může být generován několika faktory, které nesouvisejí s abnormalitami oční koule

Onemocnění se vyvíjí v důsledku vadné fúze očních víček přibližně v 7-8 týdnech těhotenství.

Následky kolobomu na zrakovou kapacitu jsou úzce spojeny s lokalizací a rozsahem oční vady.

Například kolobom duhovky, tedy takový, který postihuje pouze duhovku, nezpůsobuje žádné problémy se zrakem, pouze zvýšenou citlivost na světlo.

Naproti tomu malformace zasahující do optického nervu nebo sítnice může zhoršit vidění, a to i vážně.

V závislosti na oční struktuře postižené defektem, a tedy na rozsahu defektu, můžeme identifikovat různé typy kolobomu

chorio-retinal, vyznačující se částečnou absencí pigmentového epitelu sítnice a cévnatky. Pacienti mohou mít snížené vidění a hrozí jim odchlípení sítnice. Chorioretinální kolobom může být izolovaný, ale obvykle je spojen s jinými očními vadami (kolobom duhovky, mikrokornea, nystagmus, strabismus, mikroftalmus)
krystalické čočky, vyznačující se mono- nebo bilaterálními morfologickými abnormalitami krystalické čočky (kontrakce čočky se schizou). Může se vyskytovat společně s dalšími očními abnormalitami, jako jsou kolobomy duhovky, cévnatky nebo optické ploténky, katarakta a odchlípení sítnice
duhovka, spojená s mono- nebo bilaterální přítomností schisis, mezery nebo díry, obvykle lokalizované v inferonazálním kvadrantu oka, postihující pouze pigmentový epitel nebo stroma duhovky (nekompletní kolobom), nebo obojí (kompletní kolobom). Vzniká s morfologickými abnormalitami duhovky (např. „klíčová dírka“ nebo oválná zornice) a/nebo fotofobií. Může být spojena s kolobomy jiných oblastí oka (ciliární tělísko, zonula, cévnatka, sítnice, zrakový nerv) a s komplexními malformativními onemocněními (např. CHARGE syndrom)
makulární, vyznačující se atrofickými, obvykle jednostrannými, dobře ohraničenými, oválnými nebo kulatými lézemi různé velikosti; sítnice, cévnatka a skléra jsou rudimentární nebo chybí; léze jsou lokalizovány na makule, generují snížené vidění a vzácně i další příznaky (např. strabismus). Obvykle je kolobom izolovaný, ale může být spojen s Downovým syndromem, kosterním nebo renálním onemocněním
optického disku (nebo optické papily), vyznačující se přítomností lesklé bílé dutiny umístěné na optickém disku, mono- nebo bilaterální, ostře ohraničené, obvykle umístěné směrem ke spodní části. U pacientů se obvykle projevuje snížení zrakové ostrosti různého stupně. Defekt může být izolovaný nebo spojený s jinými očními (odchlípení sítnice) nebo systémovými (renálními) abnormalitami.

Symptomatologie

Symptomatologický obraz spojený s kolobomem je variabilní: od prostého dělení dolní duhovky až po absenci tkáně sítnice v dolní části sítnice.

Kolobom může být také doprovázen dalšími změnami oka, jako jsou:

anoftalmie, stav, ke kterému dochází při úplné absenci oka
mikroftalmie, kdy jsou oči menší než normálně
katarakta, zraková vada charakterizovaná přítomností neprůhledné čočky
nystagmus, tedy rychlé a opakující se mimovolní pohyby očí
glaukom, patologie zrakového nervu, která se vyznačuje zvýšeným tlakem uvnitř oka a může vést k úplné ztrátě zraku.

Když malformace zahrnuje sítnici a zrakový nerv, zraková ostrost je nevyhnutelně narušena, a to do více či méně závažného stupně.

Diagnózu kolobomu stanoví oftalmolog po důkladném oftalmologickém vyšetření as přihlédnutím k anamnéze dítěte, těhotenství a rodiny.

Příčiny: genetické a environmentální faktory

Předpokládá se, že přibližně dvě třetiny případů kolobomu mají genetickou matrici.

Byla identifikována řada genů, které – pokud jsou změněny – mohou vyvolat onemocnění.

Patří sem geny PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH a CHD7 (gen zodpovědný za syndrom CHARGE).

V závislosti na příslušném genu může být způsob přenosu autozomálně dominantní: rodič s mutací má při každém těhotenství 50% šanci, že přenese nemoc na své dítě.

Nebo autozomálně recesivní: rodiče jsou zdraví přenašeči mutace a při každém těhotenství mají 25% pravděpodobnost přenosu nemoci na své dítě.

Některé případy se vyskytují náhodně, tj. bez zjevné genetické příčiny.

Byly také identifikovány některé environmentální faktory v těhotenství, které by mohly přispět k rozvoji kolobomu u nenarozeného dítěte, jako například:

požívání alkoholu
nedostatek vitaminu A
příjem teratogenních léků (např. thalidomid, mykofenolát mofetil)
kontrakce infekcí, jako je toxoplazmóza nebo cytomegalovirus.

Nekongenitální kolobom se na druhé straně může objevit později v životě po poranění nebo operaci oka. V tomto případě je téměř vždy přítomen jednostranný kolobom.

Kolobom jakékoli struktury oka se může projevit jako izolovaná anomálie

Nebo se alternativně projevují jako součást genetických syndromů, které postihují i jiné části těla a způsobují multisystémové malformace.

Patří mezi ně:

CHARGE syndrom, charakterizovaný malformací oka, srdečními abnormalitami, atrézií coanae (nazální), vývojovým zpožděním, malformacemi uší, abnormalitami genitálií nebo močových cest.
syndrom epidermálního névu (ENS)
syndrom kočičího oka (syndrom kočičího oka)
velo-kardio-obličejový syndrom a DiGeorgův syndrom
Kabuki syndrom (KS).

Kolobom očních víček může být spojen s jinými syndromy, které způsobují abnormální vývoj obličeje, včetně syndromu Treacher Collins.

Léčba kolobomu

Bohužel neexistují žádné léčebné farmakologické prostředky pro léčbu této malformace.

V závislosti na základní příčině patologie a postižených očních strukturách je však možné identifikovat individuální terapii nebo v některých případech přistoupit k operaci.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

V případě kolobomu duhovky, ke korekci vzhledu duhovky, mohou pacienti nosit barevné kontaktní čočky, což bude mít také vliv na snížení vysokého dopadu světla.

Kromě toho lze vysokou citlivost na oslnění ovlivnit i nošením brýlí se speciálními čočkami s filtrem.

V případě kolobomu krystalické čočky lze přistoupit k chirurgickému odstranění čočky a její nahrazení umělou čočkou.

Kolobom očních víček ponechává část rohovky nepokrytou.

To může způsobit nadměrné vysušení oka v důsledku odpařování slz.

Obecně v tomto případě oko vyžaduje další zdroj lubrikace a restorativní chirurgie.

V případě chorioretinálního kolobomu může být nutná operace k léčbě nebo prevenci odchlípení sítnice.

Konečně, v případě těžké mikroftalmie (jedna nebo obě oční bulvy jsou abnormálně malé) lze použít protézy.