Galaktosemie: příčiny, příznaky a léčba

By Cristiano Antonino On 2. 2022

Galaktosemie je vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje cirhózu u dětí, ale nejen. Ještě závažnější je, že galaktosémie může mít zničující účinky, pokud není diagnostikována včas

Příčiny galaktosémie

Onemocnění je způsobeno vysokými hladinami galaktózy (druh cukru nacházejícího se v mléce) v krvi v důsledku nedostatku jaterního enzymu nezbytného pro jeho metabolismus.

Aby dítě onemocnělo, musí zdědit sklon od obou rodičů.

Incidence onemocnění je přibližně 1 případ na 20,000 XNUMX novorozenců.

Pro každé těhotenství v rodině, kde oba rodiče nesou tento nedostatek, existuje šance 1 ku 4, že se narodí dítě s tímto nedostatkem.

Známky a příznaky galaktosémie

Galaktosemie se obvykle objevuje v prvních dnech života po požití mateřského mléka nebo sušeného mléka.

Zvracení, zvětšená játra a žloutenka jsou často prvními příznaky galaktosémie, ale mohou se objevit i jiné, jako jsou bakteriální infekce (některé závažné), podrážděnost, špatný růst a průjem.

Pokud není galaktosémie okamžitě rozpoznána a diagnostikována během novorozeneckého období, může vést k poškození jater, očí, mozku a ledvin.

Diagnóza galaktosémie

Diagnóza se provádí pomocí laboratorních testů: onemocnění se zjišťuje měřením hladin enzymů v červených krvinkách, bílé krvinky nebo játra.

Pacienti s galaktosémií nevykazují žádnou enzymovou aktivitu, zatímco přenašeči (rodiče) vykazují poloviční aktivitu enzymu.

Galaktóza se u kojenců postižených tímto onemocněním vylučuje ve velkém množství močí, ale pokud dítě zvrací a/nebo nepije mléko, může být test také negativní.

Léčba galaktosémie

Léčba galaktosémie je založena především na vyloučení galaktózy ze stravy, prováděné během novorozenecké fáze, zrušením mateřského mléka a sušeného mléka a předepsáním bezlaktózové nebo bezgalaktózové stravy jako náhrady.

Dieta by měla pokračovat roky, v některých případech po celý život; hladiny enzymů v červených krvinkách se ukázaly jako nejúčinnější způsob sledování dodržování diety a omezení galaktózy.

Také se doporučuje, aby matky dětí s galaktosémií během následujících těhotenství držely bezlaktózovou a galaktózovou dietu, aby se zlepšily symptomy při narození jejich dalšího dítěte.

Při včasné léčbě se jakékoli poškození jater způsobené v prvních dnech života téměř úplně vyléčí.