Artrogrypóza (nebo 'multiple congenital arthrogryposis', odtud zkratka 'AMC'; v angličtině 'arthrogryposis multiplex congenit' nebo 'arthrogryposis') v medicíně označuje klinický stav charakterizovaný ztuhlostí kloubů přítomnou při narození (odtud název 'kongenitální'), ve dvou nebo více oblastech těla ("více")

Termín „arthrogryposis“ je odvozen z řeckého arthron, kloub a grypos, tuhé

Případy artrogrypózy jsou relativně vzácné a vyskytují se přibližně u 1 z 3000 živě narozených dětí.

Nejčastější formou je amyoplázie, charakterizovaná tukovou a vazivovou tkání místo svalů paží, vyskytuje se ve 43 % případů.

Diagnostika a léčba artrogrypózy mohou zahrnovat různé odborníky včetně pediatra, ortopeda, neurologa, dětského neuropsychiatra, fyziatra a fyzioterapeuta.

Příčiny a rizikové faktory artrogrypózy

Konkrétní příčiny artrogrypózy nebyly dosud plně objasněny, nicméně výzkumníkům se zdá jasné, že cokoli, co inhibuje normální pohyb kloubů plodu (tj. před narozením), může způsobit proliferaci kolagenových vláken a náhradu svalů vazivovou tkání vedoucí ke kontrakturám kloubů. .

Jednoduše řečeno: jakýkoli faktor, který omezuje pohyb plodu, může způsobit vrozené kontraktury.

Mezi příčiny, které by mohly určovat nebo favorizovat artrogrypózu, řadíme neurologické, myopatické a intrauterinní patologie.

Myasthenia gravis u matky také ve vzácných případech vede k artrogrypóze.

Hlavní příčinou u lidí je podle některých fetální akineze.

Artrogrypóza může být způsobena environmentálními (vnějšími), vnitřními a genetickými faktory.

Vnější faktory

Malformace artrogrypózy mohou být sekundární k faktorům prostředí, jako jsou:

• snížený intrauterinní pohyb
• oligohydramnion (nízký objem nebo abnormální distribuce intrauterinní tekutiny);
• poruchy v zásobování plodu krví;
• hypertermie
• imobilizace končetin;
• virové infekce;
• poruchy vývoje svalové a pojivové tkáně, jako je svalová dystrofie, různé typy myopatie a mitochondriální poruchy.

Zdá se, že XNUMX procent případů nejzávažnějších forem artrogrypózy souvisí s neurologickými abnormalitami.

Vnitřní faktory

Artrogrypóza může být také způsobena vnitřními faktory včetně vývojových poruch molekulární, svalové a pojivové tkáně nebo neurologických abnormalit.

Genetické příčiny artrogrypózy

Zdá se, že existuje více než 35 specifických genetických poruch spojených s artrogrypózou.

Většina z těchto mutací je missense, což znamená, že mutace způsobuje jinou aminokyselinu.

Další mutace, které by mohly způsobit artrogrypózu, jsou defekty jednoho genu (X-vázané recesivní, autozomálně recesivní a autozomálně dominantní), mitochondriální defekty a chromozomální poruchy (např. trizomie 18); toto se vyskytuje hlavně u distální artrogrypózy.

Mutace v nejméně pěti genech (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 a MYH8) mohou způsobit distální artrogrypózu.

Artrogrypóza je rozdělena do dvou skupin:

• amyoplázie: nejběžnější forma artrogrypózy, charakterizovaná spíše symetrickým a typickým postižením končetin, těžkými kontrakturami kloubů, svalovou slabostí, normální inteligencí a často angiomem v obličeji
• distální a syndromická artrogrypóza: skupina poruch charakterizovaných autozomálně dominantním přenosem a větším postižením rukou a nohou; Freeman-Sheldonův syndrom nebo whistlerův syndrom a Bealsův syndrom nebo distální artrogrypóza typu 9 patří do druhé skupiny.

Příznaky a příznaky

Děti narozené s jednou nebo více kloubními kontrakturami mají abnormální fibrózu svalové tkáně, která způsobuje zkrácení svalů, a proto nejsou schopny provádět aktivní extenzi a flexi v postiženém kloubu(ech).

Často je postižen každý kloub u pacienta s artrogrypózou:

• v 84 % případů jsou postiženy všechny končetiny;
• v 11 % jsou zapojeny pouze nohy;
• ve 4 % se jedná pouze o paže.

Každý kloub těla, je-li postižen, vykazuje typické znaky a symptomy: např. rameno (vnitřní rotace); zápěstí (volární a ulnární); ruka (prsty ve fixní flexi a palec v dlani); kyčle (flektovaná, abdukovaná a zevně rotovaná, často vykloubená); loket (extenze a pronace) a chodidlo (klubové chodidlo).

Rozsah pohybu se může u různých dotčených kloubů lišit v důsledku různých odchylek.

Některé typy artrogrypózy, jako je amyoplázie, mají symetrické postižení kloubů končetin. Citlivost je obecně normální.

Kloubní kontraktury mohou způsobit opožděný vývoj chůze v prvních pěti letech života, ale závažnost kontraktur nemusí nutně předpovídat případnou schopnost chůze nebo neschopnost chůze: každý případ může mít zcela odlišný průběh v závislosti na závažnosti situace .

Inteligence dětí s amyoplázií je normální.

Některé syndromy, jako je Freeman-Sheldonův a Gordonův syndrom, mají kraniofaciální postižení.

Forma amyoplázie je někdy doprovázena hemangiomem obličeje ve střední linii.

Artrogrypóza je často doprovázena dalšími syndromy nebo onemocněními, takže ostatní současně přítomné symptomy a příznaky mohou být velmi rozmanité v závislosti na patologii, kterou dítě trpí.

Dítě s artrogrypózou často také trpí:

• plicní hypoplazie s dyspnoe a respirační insuficiencí;
• kryptorchismus;
• vrozené srdeční vady s častými změnami detekovatelnými na elektrokardiogramu;
• tracheoezofageální píštěle;
• tříselné kýly;
• rozštěp patra;
• hypotonie kojence nebo syndrom floppy infant;
• oční abnormality.

Artrogrypóza může být odhalena objektivním vyšetřením a potvrzena ultrazvukem, MRI a svalovou biopsií

Výzkum prenatální diagnostiky ukázal, že diagnózu lze stanovit prenatálně u přibližně 50 % plodů s artrogrypózou: artrogrypózu lze detekovat během normálního prenatálního ultrazvukového vyšetření, které ukazuje nedostatečnou pohyblivost a/nebo abnormální polohu plodu. .

Lze použít 4D ultrazvuk.

Terapie

Léčba dětí s artrogrypózou musí být organizována multidisciplinárním týmem odborníků a musí zohledňovat různé aspekty (motorické a chůze, komunikační dovednosti, aktivity každodenního života, samostatnost.

Existují různé léčebné nástroje, včetně:

• fyzioterapie (strečink, mobilizace kloubů…) zahájit ihned po porodu;
• pracovní lékařství;
• ortopedická rovnátka;
• Ortopedická obuv;
• korekční chirurgie, jako je dorzální karpální klínová oseotomie nebo index rotace laloku.

Primárními dlouhodobými cíli těchto léčebných postupů je zvýšení pohyblivosti kloubů, svalové síly a rozvoj adaptivních vzorců používání, které umožňují chůzi a nezávislost na činnostech každodenního života.

Protože artrogrypóza zahrnuje mnoho různých typů, léčba se u jednotlivých pacientů liší.

Protože artrogrypóza zahrnuje mnoho různých typů a může mít různou závažnost, prognóza může být velmi variabilní

Je třeba říci, že přítomné kloubní kontraktury se v průběhu času nezhorší o nic více než při narození, nicméně neexistuje žádná terapie, která by artrogrypózu zcela vyléčila.

Obecně platí, že artrogrypóza není progresivní stav, takže se správnou léčebnou rehabilitační léčbou se situace může určitě zlepšit: většina dětí má výrazné zlepšení v rozsahu pohybu a schopnosti pohybovat končetinami, což jim umožňuje vykonávat činnosti každodenního života a žít relativně normální život.

V závažnějších případech může chirurgický zákrok zlepšit pohyblivost a funkci kloubů, což umožňuje subjektu být nezávislý.

V některých případech je normální chůze extrémně ztížena nebo zcela znemožněna.

Pozitivní prognostické faktory pro samostatnou chůzi (bez invalidního vozíku) jsou flekční kontraktury kyčle menší než 20° a flekční kontraktury kolena menší než 15° při absenci těžké skoliózy.

Přečtěte si také:

Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android

Jak přežít mrtvici čarodějnice: Objevte akutní bolest v kříži

Lumbago: Co to je a jak s ním zacházet

Bolesti zad: Význam posturální rehabilitace

Epifyziolýza: „Trénujte pediatry, aby se vyhnuli pozdním diagnózám“

Idiopatická skolióza: co to je a jak ji léčit

Diagnostika a léčba skoliózy dospělých

Je možná korekce skoliózy? Včasná diagnostika dělá rozdíl

Zdroj:

Medicina online