Pediatrie, co je Alagilleův syndrom?

By Cristiano Antonino On 10. října 2022

Alagilleův syndrom je dědičné onemocnění, které napodobuje jiné formy prodlouženého onemocnění jater a postihuje kojence a děti

Skupina neobvyklých rysů v jiných orgánech však odlišuje Alagilleův syndrom od jiných dětských onemocnění jater a žlučových cest: děti s Alagilleovým syndromem mají obvykle jaterní onemocnění charakterizované progresivní ztrátou intrahepatálních žlučovodů v prvním roce života a zúžením extrahepatálních žlučových cest. žlučovody.

ZDRAVÍ DĚTÍ: VÍCE INFORMACÍ O MEDICHILDU NAVŠTÍVENÍM BOTY NA EMERGENCY EXPO

To způsobuje hromadění žluči v játrech a následné poškození jaterních buněk.

Alagille syndrom se může vyvinout do fibrózy a poté cirhózy u přibližně 30-50% postižených dětí

Onemocnění se projevuje žloutenkou, bledou, měkkou stolicí a zastavením růstu v prvních třech měsících života.

Poté dochází k přetrvávající žloutence, svědění, ukládání tuku v kůži a zastavení růstu a vývoje v raném dětství.

Onemocnění se obvykle stabilizuje mezi 4. a 10. rokem, symptomy se zlepšují.

Dalšími znaky, které pomáhají stanovit diagnózu, jsou abnormality postihující kardiovaskulární systém, páteř, oči a ledviny.

VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ? VÍCE ZJIŠTĚTE NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO – ITALSKÉ FEDERACE VZÁCNÝCH NEMOC

Zúžení plicní tepny, která spojuje srdce s plícemi, vede k srdečním šelestům, ale zřídka k problémům se srdeční funkcí.

Kosti z páteř se na rentgenovém snímku může objevit ve formě motýlích křídel, ale téměř nikdy tento stav nezpůsobuje problémy s nervovou funkcí míchy.

Většina dětí (kolem 90 %) s Alagille syndromem má neobvyklou oční abnormalitu

Další kruhová čára na povrchu oka vyžaduje odborné oční vyšetření, ale nevede k žádné poruše zraku.

Kromě toho se u některých dětí mohou objevit abnormality ledvin.

Mnoho lékařů se domnívá, že existují specifické rysy obličeje společné pro většinu dětí s Alagille syndromem, díky nimž jsou snadno rozpoznatelné: výrazné, široké čelo, zapadlé oči, rovný nos a malá špičatá brada.

Alagilleův syndrom se obvykle dědí pouze od jednoho z rodičů; je 50% šance, že se u dítěte vyvine.

Každý dospělý nebo dítě postižené tímto syndromem může mít všechny nebo jen některé z výše uvedených rysů.

Obvykle rodič nebo sourozenec dítěte s Alagille syndromem bude mít stejný vzhled obličeje, srdeční šelest nebo motýlovité obratle, ale bude mít zcela normální játra a žlučovody.

Zacházení

Léčba Alagilleova syndromu je v podstatě založena na zvýšení odtoku žluči z jater, udržení normálního růstu a vývoje dítěte a prevenci nebo nápravě jakýchkoli specifických nutričních deficitů, které se mohou často vyvinout.

Vzhledem k tomu, že tok žluči z jater do střeva je u tohoto onemocnění pomalý, jsou často předepisovány léky k jeho urychlení.

Tyto léky jsou schopny snížit poškození jater a zlepšit trávení tuků nacházejících se v požitém jídle. Kromě toho lze svědění (způsobené hromaděním žluči v krvi a kůži) zmírnit užíváním jiných léků.

Změny cholesterolu v krvi se také léčí léky předepsanými ke zvýšení odtoku žluči.

Vysoká hladina cholesterolu v krvi může způsobit malá žlutá usazenina cholesterolu na kůži kolen, loktů, dlaní rukou a nohou, očních víček a dalších povrchů, které se často tírají.

Snížení hladiny cholesterolu v krvi vede ke zlepšení této situace.

Přestože jsou však tato ložiska esteticky nepříjemná, téměř nikdy nejsou spojena s nebezpečnými příznaky.

Některá miminka jsou schopna adekvátně růst na mateřském mléce, pokud je jim podáván další MCT olej.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

Potraviny obsahující tuk mohou v kojeneckém věku způsobit měkkou tučnou stolici, ale výhody, které vyplývají ze vstřebávání kalorií a vitamínů v tuku, tyto nepříjemnosti vyvažují.

Rodičům dětí s Alagille syndromem se často doporučuje nekrmit je nízkotučnou stravou

Problémy s trávením a vstřebáváním tuků mohou mít za následek nedostatek vitamínů rozpustných v tucích, vitamínů A, D, E a K.

Nedostatek vitaminu A může způsobit šeroslepost a červené oči.

Nedostatek vitaminu D může způsobit oslabení a zlomeniny kostí a zubů (křivici).

Nedostatek vitaminu E může způsobit invalidizující onemocnění nervového systému a svalů, nedostatek vitaminu K může způsobit krvácení.

Nedostatek těchto vitamínů lze diagnostikovat laboratorními testy a lze jej vyléčit podáváním masivních perorálních dávek těchto vitamínů.

Pokud dítě neabsorbuje ani perorálně podané vitamíny, jsou nutné intramuskulární injekce.

Někdy v dětství může být nutná operace, která pomůže stanovit diagnózu Alagilleova syndromu přímým vyšetřením systému žlučovodů.

Chirurgická rekonstrukce žlučového systému se nedoporučuje, protože žluč může stále proudit z jater a v současné době neexistuje žádná intervence, která by mohla napravit ztrátu intrahepatálních žlučovodů. V některých případech se cirhóza vyvine do stadia, kdy játra ztratí svou funkčnost.

V těchto případech se uvažuje o transplantaci jater.

Naděje dožití

Obecná délka života dětí s Alagilleovým syndromem není známa, protože závisí na několika faktorech: na závažnosti jaterní fibrózy, na možném rozvoji srdečních nebo plicních poruch v důsledku zúžení plicní tepny a na přítomnosti infekcí nebo jiných problémů. související se špatnou výživou.

Mnoho dospělých s Alagille syndromem však vede normální život.

Ačkoli byl Alagilleův syndrom poprvé popsán v anglické lékařské literatuře v roce 1975, nyní je nejčastěji rozpoznáván u dětí s chronickými formami jaterního onemocnění.

Diagnózu lze stanovit mikroskopickým vyšetřením vzorků odebraných při jaterní biopsii, stetoskopickým vyšetřením srdce a hrudníku dítěte, očním vyšetřením, rentgenem páteře a ultrazvukovým vyšetřením břicha.

Léčba je primárně farmakologická a ne chirurgická.

Děti s Alagille syndromem mají lepší prognózu než jiné děti s různými onemocněními jater, která se mohou objevit ve stejném věku.