Pojem talasémie (středomořská anémie nebo mikrocytární anémie) definuje heterogenní skupinu dědičných anémií způsobených změnou genů, které regulují produkci hemoglobinu.

Hemoglobin je protein obsažený v červených krvinkách, jehož funkcí je transport kyslíku do buněk těla a eliminace oxidu uhličitého.

Při thalasémii vede nedostatek produkce normálního hemoglobinu k časné destrukci červených krvinek

Thalasémie je celosvětově rozšířené dědičné onemocnění, které v některých oblastech postihuje více než 20 % populace.

V Itálii je počet zdravých přenašečů asi 2,000,000 7,000 XNUMX, zatímco pacientů s talasémií je asi XNUMX XNUMX.

Thalasémie: jak zjistit, zda jste zdravý přenašeč

Být zdravým přenašečem znamená, že jeden ze dvou genů, které řídí produkci hemoglobinu, je vadný, ale protože druhý gen funguje dobře, přenašeč je zdravý člověk.

Stav zdravého nosiče talasémie lze zjistit provedením hematologických vyšetření I. stupně (screeningu talasémie), prováděných v kvalifikovaných centrech.

Zejména:

• krevní obraz;
• dávkování Hb A2;
• dávkování Hb F;
• výzkum abnormálních hemoglobinů;
• osmotická rezistence;
• sideremie;
• feritinemie;

Dědičnost talasémie

Když je dítě počato, dostává geny od každého ze svých dvou rodičů; pokud jsou oba přenašeči talasémie (rizikový pár), může obdržet buď normální nebo defektní gen od každého z nich:

• pokud dítě dostane normální geny, bude normální (malý bílý muž; 25% pravděpodobnost);
• pokud dostane jeden normální a jeden defektní gen, bude zdravým přenašečem, jako jeho rodiče (malý muž napůl červený a napůl bílý; pravděpodobnost 50 %);
• pokud obdrží oba defektní geny, bude mít talasémii, protože nebude schopen produkovat normální hemoglobin pro své červené krvinky (malý červený muž, 25% pravděpodobnost).
• Je proto důležité, aby každý absolvoval screeningové testy, aby se zjistilo, zda je zdravým přenašečem talasémie.

Pokud se dva přenašeči rozhodnou mít dítě, musí podstoupit vyšetření úrovně II:

• extrakce DNA;
• Analýza mutací DNA.

Tato vyšetření jsou nezbytná k identifikaci typu molekulárního defektu, na jehož základě je po genetické konzultaci indikována prenatální diagnostika, která se provádí mezi 10. a 12. týdnem gestace s vyšetřením extrahované fetální DNA. z choriových klků.

Thalassemia Major a Minor

Thalasemia minor – nositel thalasemického rysu nebo zdravý nositel thalasemie – definuje status nositele thalasemie.

Je přítomna u subjektu, který má změnu v jednom ze dvou genů odpovědných za syntézu hemoglobinu.

Subjekt je asymptomatický, může vykazovat mírné snížení koncentrace hemoglobinu, menší počet červených krvinek než normálně a nevyžaduje žádnou léčbu.

Thalassemia major je onemocnění, které se vyskytuje u pacienta, když dojde ke změně obou genů odpovědných za syntézu hemoglobinu.

První příznaky onemocnění se obvykle objevují v prvním roce života.

Dítě vykazuje růstové problémy, mírné kostní deformity, zvětšení objemu jater a sleziny a anémii.

K zajištění „normálního“ života je nutné mu podat koncentrovanou krevní transfuzi.

Dítěti jsou pravidelně podávány krevní transfuze, které však časem vedou k hromadění železa v těle.

Nahromaděné železo může způsobit problémy

• srdeční (kardiomyopatie, srdeční selhání, arytmie);
• jaterní (fibróza, cirhóza, hepatokarcinom);
• endokrinní (nedostatek pubertálního vývoje, hypotyreóza, diabetes, hypoparatyreóza).

Lze se jim vyhnout užíváním léků, které podporují vylučování železa.

Thalasemická terapie

Transplantace kostní dřeně byla první formou terapie, která může vést k definitivnímu vyléčení lidí s talasémií major.

Tato intervence je však možná, pokud je k dispozici kompatibilní pokrevní dárce (bratr nebo sestra), nebo pokud je mezi těmi, kteří jsou registrováni v mezinárodní bance dárců kostní dřeně, kompatibilní nepříbuzný dárce.

Transplantace kostní dřeně s sebou nese nízké riziko odmítnutí nebo smrti.

Budoucí vyhlídky jsou založeny na možnosti použití nových perorálních chelátorů železa, včetně nové molekuly, kterou lze velmi snadno užívat, a na genové terapii, která může umožnit transplantaci geneticky „upravených“ kmenových buněk schopných produkovat normální hemoglobin do talasemických pacientů.

Přečtěte si také:

Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android

Středomořská anémie: Diagnóza krevním testem

Anémie z nedostatku železa: jaké potraviny se doporučují

Co je albumin a proč se test provádí ke kvantifikaci hodnot krevního albuminu?

Co jsou anti-transglutaminázové protilátky (TTG IgG) a proč se testuje na jejich přítomnost v krvi?

Co je cholesterol a proč se testuje ke kvantifikaci hladiny (celkového) cholesterolu v krvi?

Gestační diabetes, co to je a jak se s tím vypořádat

Co je amyláza a proč se test provádí k měření množství amylázy v krvi?

Nežádoucí účinky léků: co jsou a jak zvládat nežádoucí účinky

Náhrada albuminu u pacientů s těžkou sepsí nebo septickým šokem

Provokační testy v medicíně: co jsou, k čemu jsou, jak probíhají?

Co jsou studené aglutininy a proč se test provádí, aby se kvantifikovaly jejich hodnoty v krvi?

Elektroforéza hemoglobinu, základní test pro diagnostiku hemoglobinopatií, jako je talasémie a srpkovitá anémie nebo Drepanocytóza

Zdroj:

Pagine Mediche