Øjensygdomme: retinitis pigmentosa

By Cristiano Antonino On Juni 21, 2023

Retinitis pigmentosa er en sygdom, der påvirker nethinden. Nethinden er den struktur, der er ansvarlig for at modtage lysstimuli og omdanne dem til elektriske impulser, der derefter sendes til den primære visuelle cortex (placeret i occipitallappen), som har til opgave at behandle og integrere dem for at rekonstruere billedet

Nethinden udfører sine funktioner takket være en kompleks arkitektur karakteriseret ved tilstedeværelsen af mikroskopiske strukturer kaldet fotoreceptorer.

Disse kan opdeles i kegler og stænger, og deres involution ved apoptosemekanismer (programmeret celledød) fører til udvikling af retinitis pigmentosa.

Nethinden mister gradvist sin lysfølsomme kapacitet.

Retinitis pigmentosa er en sygdom af kronisk og fremadskridende karakter, og der findes på nuværende tidspunkt ingen helbredende behandling, men det er muligt at gribe ind for at bremse udviklingen af sygdommen.

Sygdommen rammer begge øjne og kan overføres på arvelig basis (autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet).

Symptomer på retinitis pigmentosa

De typiske symptomer på retinitis pigmentosa er ikke begrænset til dårlig visuel kvalitet, men involverer en række manifestationer, der er karakteristiske for denne sygdom.

I de tidlige stadier er det ikke ualmindeligt, at patienter klager over nedsat nattesyn eller svært ved at orientere sig i dårligt oplyste omgivelser.

Natblindhed er oftest forbundet med vanskeligheder med at tilpasse sig fra lys til mørke (og omvendt), nedsat tolerance over for lysstimuli (fotofobi) og fotopsi, dvs. synet af lyse blink.

Ikke få patienter klager over en forsnævring af synsfeltet, især det perifere: indledningsvis er der en lateral reduktion af synsfeltet, men forsnævringen kan udvikle sig til blindhed.

Perifert ringformet skotom, en plet, der vises på det perifere område af nethinden, udvides gradvist for at påvirke hele synsfeltet.

Det kan ske, at synet i takt med sygdommens progression falder yderligere, fordi det ikke længere kun er den perifere nethinde, der er ramt, men også dens centrale område kaldet gule flekker.

Retinitis pigmentosa, der påvirker det makulære område, kan føre til fuldstændig blindhed

Den, der lider af retinitis pigmentosa, snubler og støder ofte ind i forhindringer af enhver art, især dem, der er placeret i den perifere del af hans synsfelt.

Han oplever også svært ved at vurdere størrelsen af rummene omkring ham.

Patienter med retinitis pigmentosa kan udvikle andre øjensygdomme såsom makulært ødem eller grå stær.

Vi taler om ikke-syndromisk nethindebetændelse, når sygdommen ikke er forbundet med andre øjensygdomme og komplikationer.

Forløbet af retinitis pigmentosa er ret langsomt og varierer fra person til person.

Sygdommen kan ikke helbredes, men takket være moderne medicinske behandlinger er det muligt at bremse den og lindre dens symptomer.

Årsager og risikofaktorer

Retinitis pigmentosa kan være af to typer, arvelig - den mest almindelige - eller erhvervet.

Mens førstnævnte har en genetisk årsag, stammer sidstnævnte fra mangel på visse vitaminer, der er afgørende for korrekt øjenfunktion, især vitamin A-mangel.

Ved medfødt retinitis pigmentosa ændrer funktionsfejlen af visse gener normal nethindeaktivitet, hvilket gradvist beskadiger de omgivende kapillærer, som er afgørende for blodforsyningen og iltningen af dette område.

Disse er normalt progressive misdannelser, der først kan blive symptomatiske med alderen.

Afhængig af gentransmissionens karakter taler man om autosomal dominant nedarvning, autosomal recessiv nedarvning og X-bundne individer, altså transmission via X-kromosomet (kønskromosomet).

Retinitis pigmentosa kan forekomme i forbindelse med komplekse syndromer som Laurence-Moon syndrom og Usher syndrom, som er ledsaget af høretab.

Diagnose

Diagnosen retinitis pigmentosa er baseret på en omhyggelig og detaljeret anamnese, rettet mod en grundig undersøgelse af de nuværende symptomer og observation af andre tilfælde af retinitis pigmentosa i familien.

Tilstedeværelsen af synsfeltsindsnævring og problemer med natblindhed, læsioner og pigmentaflejringer i øjenfundustesten vurderes.

Alle væsentlige skridt til at udelukke andre øjensygdomme, der deler de samme symptomer.

Den diagnostiske vej gør brug af specifikke tests:

Elektroretinogrammet (ERG) bruger den samme operation som et EKG, men med den væsentlige forskel at fokusere på at studere de elektriske stimuli produceret af nethinden. ERG er nyttig til at registrere, hvordan nethindens normale aktivitet med at indsamle lysstimuli udføres, og hvordan den sender dem til den occipitale cortex til fortolkning. Bølgemønsteret observeres for at se, om cellerne og forskellige nethindekomponenter reagerer korrekt. Typisk er signalet reduceret eller endda fraværende hos personer med retinitis pigmentosa. ERG er en nyttig test for alle patientens familiemedlemmer til at udelukke eller opdage sygdommen på et tidligt tidspunkt.
Øjenfundus-testen involverer direkte observation af nethinden med en spaltelampe for at vise eventuelle granulære abnormiteter, pigmentaflejringer bagerst i øjet, forsnævring af nethindens kapillærer og forlængelse af pletten, der skjuler synet.
Optical Coherence Tomography (OCT) gør det muligt at vurdere de forskellige nethindelag. Dette skulle vise manglen på kegler og stænger, typisk for retinitis pigmentosa. Det er nyttigt at fremhæve udviklingsstadiet af sygdommen og at vurdere mulige komplikationer til makula og glaslegemet.
På grund af sygdommens stærke arvelige komponent anbefales en specialistundersøgelse af alle familiemedlemmer, som kan efterfølges af en genetisk undersøgelse for at vurdere eventuelle ændringer i de gener, der er ansvarlige for sygdommens opståen.

Retinitis pigmentosa er en progressivt progressiv sygdom

Det kan ikke helbredes endeligt, men det er muligt at bremse dens forløb.

Hos patienter, der har oplevet fuldstændigt tab af dele af synsfeltet, er total genopretning umulig.

Sygdommen er ved at blive undersøgt, og forskellige terapeutiske tilgange afprøves.

Genetiske analyser er væsentlige for at identificere, hvilke gener der er ansvarlige for sygdommens opståen, således at der kan etableres et patofysiologisk grundlag for at udvikle en genterapi, der sigter mod at erstatte de ændrede gener, der er ansvarlige for sygdommen, med raske.

Relaterede sider

Sundhedsudgifter i Italien: en voksende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellem virusudvikling og menneskelige risici

April 4, 2024

En dag i gul mod endometriose

Mar 28, 2024

Håb og innovation i kampen mod kræft i bugspytkirtlen

Mar 27, 2024

Nye metoder, som i øjeblikket afprøves, omfatter brugen af stamceller og implantation af nethindeproteser, hvor sidstnævnte er ideel til patienter med fremskredne stadier af sygdommen.

Øjenlægen kan finde retinale eller glasagtige injektioner nyttige (visse aktive ingredienser inokuleres for at øge spredningen af de resterende sunde celler).

Endelig er hyperbar iltbehandling den mest nyttige terapi til at bremse tabet af fotoreceptorer og dermed bremse udviklingen af sygdommen.

Da det er en genetisk betinget sygdom, er der i de fleste tilfælde ingen effektiv primær forebyggelse.

For at reducere frekvensen af komplikationer og bremse udviklingen af sygdommen kan eksogent indtag af vitamin A, Omega 3, lutein og zeaxanthin være nyttigt.