Systemisk sklerose: definition, årsager, symptomer, diagnose og behandling

By Cristiano Antonino On Juni 21, 2023

Diffus fibrose og vaskulære abnormiteter i hud, led og indre organer er nogle af konsekvenserne af systemisk sklerose, en sjælden bindevævssygdom, hvis multifaktorielle genese fortsætter med at skabe spørgsmål og tvivl i den videnskabelige verden

Sygdommens begyndelse er mellem 40 og 60 år (med mere alvorlige former omkring 20-25 års alderen) og har en tendens til at udvikle sig hyppigere hos kvinder end hos mænd med et forhold på 7:1.

Systemisk sklerose: hvad er det?

Systemisk sklerose, også kaldet sklerodermi, er en sjælden kronisk, autoimmun systemisk sygdom af ukendt oprindelse.

Det vigtigste kendetegn ved denne sygdom er en overdreven produktion af kollagen og ekstracellulær matrix, der forårsager fibrose, dvs. fortykkelse, af huden og indre organer såsom hjerte, nyrer, tarme og lunger, abnormiteter i immunsystemet og ændringer af små kar i kaliber såsom kapillærer og arterioler, hvilket fører til hudsår, pulmonal hypertension og uregelmæssigheder i fordøjelsessystemets motilitet.

Denne autoimmune sygdom kan opdeles i:

Begrænset systemisk sklerose eller CREST-syndrom (et akronym for Calcinosis, Raynauds fænomen, Øsophageal motilitetsforstyrrelser, Sclerodactyly og Teleangiectasia);
Generaliseret systemisk sklerose;
Systemisk sklerose uden sklerodermi.

Begrænset systemisk sklerose har en gradvis indtræden, progressiv fortykkelse af huden i ansigtet, albuer, knæ og patienter kan lide af gastroøsofageal refluks.

Progressionen af sygdommen er meget langsom og præsenterer ofte pulmonal hypertension blandt komplikationerne.

Patienter, der lider af generaliseret systemisk sklerose, med diffus hudpåvirkning, præsenterer Rayanauds fænomen og gastrointestinale komplikationer.

Sygdommen udvikler sig meget hurtigt, involverer de indre organer tidligt og præsenterer interstitiel lungebetændelse og nyrekrise blandt de største komplikationer.

Ved systemisk sklerose uden sklerodermi præsenterer patienter derimod antistoffer forbundet med systemisk sklerose og viscerale manifestationer af sygdommen uden at lide af fortykkelse af huden.

Hvad er årsagerne til denne sygdom?

Selvom mange mennesker er ramt af systemisk sklerose, forbliver de underliggende årsager ukendte den dag i dag. Det spekuleres i, at miljøfaktorer såsom eksponering for organiske opløsningsmidler, toksiner eller mikrobielle midler kan spille en rolle i at udløse sygdommens begyndelse.

Generelt er forskningen kommet til den konklusion, at forsøgspersonens genetiske disposition spiller en nøglerolle i sygdommens manifestation.

Det skal dog pointeres, at systemisk sklerose ikke er at betragte som en arvelig sygdom, da de syge generelt ikke har familiemedlemmer, der lider af samme lidelse.

Blandt hypoteserne vedrørende de udløsende årsager til sygdommen er en, der spekulerer i, at en bestemt virus (cytomegalovirus) kan være involveret i sygdommens oprindelse.

Denne virus trænger faktisk ind i cellerne ved at formere sig på en ukontrolleret måde og kan være årsagen til aktiveringen af immunresponset mod individets væv og organer.

Derudover er det blevet observeret, at kontakt med visse stoffer som vinylchlorid, aromatiske kulbrinter og epoxyharpikser kan føre til fibrose svarende til en person med sklerodermi.

Symptomatologi af systemisk sklerose

Symptomerne på systemisk sklerose er ekstremt forskellige.

Blandt de mest almindelige symptomer ved sygdommens begyndelse er Raynauds fænomen, en tilstand, hvor kroppens ekstremiteter (oftest hænder og fødder, men også næse og ører) bliver kolde og har en tendens til at skifte farve.

Andre symptomer på systemisk sklerose er:

Hud- og neglemanifestationer såsom: hævelser i huden, der udvikler sig til at hærde; hud, der bliver stram, skinnende, hypopigmenteret eller hyperpigmenteret; amimic ansigt; udvikling af subkutane forkalkninger; udvikling af digitale sår; kapillære abnormiteter og mikrovaskulære løkker på negleniveau.
Ledmanifestationer såsom mild artropati eller polyartralgi; udvikling af bøjetilbagetrækninger af albuer, håndled og fingre.
Gastrointestinale manifestationer: esophageal dysfunktion (som synes at være den hyppigste); dysfagi; retrosternal pyrose; sure opstød; Berretts oesophagus; tyndtarms hypomotilitet; intestinal pneumatose; peritonitis og hos patienter med begrænset systemisk sklerose kan der udvikles galdecirrhose.
Kardiopulmonale manifestationer er blandt de hyppigste dødsårsager. Sygdommen involverer generelt lungerne på en subtil og variabel måde, men kan forårsage lidelser som lungefibrose og interstitiel pneumopati, der kan vise sig som dyspnø ved anstrengelse og kan udvikle sig til respirationssvigt. Akut alveolitis, aspirationspneumoni, pulmonal hypertension eller hjertesvigt kan også udvikle sig. I mange af disse tilfælde er prognosen desværre ikke gunstig.
Udvikling af en alvorlig og pludselig nyresygdom, sklerodermi nyrekrise, som almindeligvis udvikler sig i de første 4-5 år især hos patienter med diffus sklerodermi. Det er oftest forudgået af svær hypertension, som dog også kan være fraværende. Hudsymptomer kan også være fraværende, og derfor er det kompliceret at stille en korrekt diagnose.

Diagnose

I nærværelse af patienter med den klassiske kliniske præsentation er diagnosen systemisk sklerose ret let at formulere.

Faktisk er der mistanke om systemisk sklerose hos patienter med Raynauds fænomen, de typiske hudmanifestationer, der karakteriserer sygdommen og dysfagi, som ikke kan tilskrives en anden årsag, eller uforklarlige viscerale tegn såsom pulmonal fibrose eller pulmonal hypertension.

Sygdommen kan dog ikke altid diagnosticeres gennem klinisk analyse, og derfor kan lægen ty til laboratorieundersøgelser som bekræftelse af den kliniske mistanke.

En nyttig test til at kontrollere for sklerodermi er kapillaroskopi.

Denne enkle, ikke-invasive test muliggør tidlig diagnose af denne sygdom og udføres generelt i nærvær af Raynauds fænomen eller andre symptomer, der kan tyde på tilstedeværelsen af sygdommen.

Andre undersøgelser, der kan udføres for at diagnosticere systemisk sklerose er

Spirometri, DLCO og CT i høj opløsning for at studere lungesundhed.
Holter-EKG, ekkokardiogram og hjerte-MR for at undersøge eventuelle abnormiteter i hjertefunktionen.
Øsophageal og rektal manometri, radiografi og oesophagogastroduodenoskopi for at observere tilstanden af fordøjelsessystemet.

Ifølge den europæiske gruppe for undersøgelse af systemisk sklerose, EUSTAR, er symptomerne, der skal advare patienter og læger og muliggøre en tidlig diagnose af sygdommen:

Ødematøse og buttede hænder;
Raynauds fænomen;
Tilstedeværelse af anti-Scl70-antistoffer eller sklerodermi-mønsteret, en typisk ændring af neglekapillærerne, der kan påvises ved kapilaroskopi.

Prognose

Overlevelse 10 år efter sygdomsdebut er 92 % for dem med begrænset systemisk sklerose og 65 % for dem med diffus systemisk sklerose.

Sygdomsforløbet er meget afhængigt af typen af systemisk sklerose og antistofprofilering.

Generelt er sygdommen uforudsigelig.

Patienter, der lider af diffus kutan sygdom, har en tendens til at have et meget mere aggressivt forløb og udvikle viscerale komplikationer tidligt i de første tre til fem år efter sygdommens opståen.

Mange af disse komplikationer, herunder hjertesvigt, ventrikulær ektopi osv., kan forværres og føre til døden.

Behandlinger

Relaterede sider

Sundhedsudgifter i Italien: en voksende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellem virusudvikling og menneskelige risici

April 4, 2024

En dag i gul mod endometriose

Mar 28, 2024

Håb og innovation i kampen mod kræft i bugspytkirtlen

Mar 27, 2024

Til dato er der ingen reel kur mod systemisk sklerose, selvom der er mange bestræbelser fra det videnskabelige samfund for at udvikle effektive terapier.

Behandlinger er rettet mod at kontrollere symptomer og visceral dysfunktion.

De lægemidler, der er ordineret til patienten, vil være nyttige til behandling af de specifikke organiske symptomer på sygdommen.

Kortikosteroider er nyttige i tilfælde af myositis eller blandet connectivitis, mens andre immunsuppressiva er nyttige i tilfælde af pulmonal alveolitis.

Calciumkanalblokkere såsom oral nifedipin kan ordineres til Raynauds fænomen, eller lægemidler som bosentan, sildenafil og tadalafil til mere alvorlige tilfælde.

Udskrivning af lægemidler skal dog vurderes meget omhyggeligt, da de kan helbrede nogle symptomer, men forværre eller forårsage andre.

For at bevare muskeltonus anbefales derimod ofte fysioterapeutiske behandlinger og fysisk aktivitet til patienterne, men er ikke særlig effektive til at modvirke ledtilbagetrækninger.

Patienter, der lider af systemisk sklerose, anbefales også ikke at udsætte sig selv for alt for lave temperaturer, at holde deres boliger ved en temperatur fra 20°C og opefter, at dække deres ekstremiteter og sove med sengehovedet hævet eller i et halvt sengeliggende. -siddestilling hvis muligt.