Pädiatrie, die weltweit ersten Leitlinien für Kinder mit erblichen Nervenerkrankungen der Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Krankheit

By Cristiano Antonio On 30. März 2023

Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Krankheit, weltweit erste Leitlinien für Kinder mit häufig vererbter Nervenerkrankung

Pädiatrische Neurologen und verwandte Kliniker haben weltweit erste Richtlinien für die klinische Praxis für Kinder mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), der häufigsten erblichen Nervenerkrankung im Kindesalter, entwickelt

Murdoch Children's Research Institute (MCRI) wissenschaftlicher Mitarbeiter Dr. Eppie Yiu und Universität von Sydney Professor Joshua Burns leitete eine internationale Anstrengung zur Erstellung der Richtlinien, die sich mit dem Umgang mit klinischen Problemen bei Kindern mit CMT und verwandten Neuropathien (Schwäche, Taubheit und Schmerzen aufgrund von Nervenschäden) befassen und sich für einen verbesserten Zugang zu multidisziplinärer Versorgung einsetzen.

Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, können Menschen mit CMT (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit) eine Vielzahl von Therapien und Strategien anwenden, um ihre Symptome zu bewältigen

Die Krankheit ist die häufigste erbliche Nervenerkrankung. Bisher gab es jedoch keine Richtlinien, die Patienten bei der Bewältigung ihrer Erkrankung helfen könnten.

Um diesem Bedarf gerecht zu werden, gründeten Dr. Yiu, Professor Burns und ihr Team das Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium, dem Kliniker aus Australien, Belgien, Kanada, Kroatien, den USA, der Tschechischen Republik, Italien und dem Vereinigten Königreich angehören.

„Ziel war es, evidenz- und konsensbasierte Empfehlungen für das klinische Management von Kindern und Jugendlichen mit CMT zu entwickeln“, sagte Dr. Yiu.

Dr. Yiu sagte, die Richtlinien würden weltweit eine optimale, standardisierte Versorgung von Kindern mit CMT fördern, den Zugang zu multidisziplinärer Versorgung verbessern, beispielsweise über das National Disability Insurance Scheme (NDIS), und seien entscheidend für die Bereitschaft zu klinischen Studien.

Um die Leitlinien zu entwickeln, führte das internationale Gremium von Klinikern eine Reihe systematischer Übersichtsarbeiten durch, die 10 klinische Fragen abdeckten, und bewertete die gesamte Literatur zum CMT-Krankheitsmanagement.

Auf der Grundlage dieser Bewertungen formulierte das Gremium dann Empfehlungen.

Das Richtlinien, veröffentlicht in der Zeitschrift für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie, umfassen evidenz- und konsensbasierte Empfehlungen für die Behandlung von Muskelschwäche, Gleichgewichts- und Mobilitätsstörungen, sensorischen Symptomen, Muskelkrämpfen, eingeschränkter Funktion der oberen Extremitäten, Atembeeinträchtigung, Gelenkbewegung und nicht-chirurgischer Behandlung von Gelenkdeformitäten.

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Dr. Yiu sagte, sie hoffe, dass die Empfehlungen in mehreren Gesundheitseinrichtungen auf der ganzen Welt verbreitet und umgesetzt würden, um Kindern und Jugendlichen mit CMT zu helfen

„Die Richtlinien sind wichtig für eine Reihe medizinischer und verwandter Gesundheitsärzte, die Kinder mit CMT betreuen, darunter Neurologen, Rehabilitationsspezialisten, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, klinische Krankenschwestern und genetische Berater“, sagte sie.

Kliniker des Royal Children's Hospital, der University of Melbourne, des Children's Hospital at Westmead, des Sydney Children's Hospital, Randwick, der UNSW Sydney, der Macquarie University und des Concord Hospital, des Children's Hospital of Philadelphia, der University of Antwerp, Stanford und der University of Pennsylvania nahmen ebenfalls teil Teil der Rezension.

Veröffentlichung: Eppie M. Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K. Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A. Farrar, Richard S. Finkel, Jana Haberlová, Rachel A. Kennedy, Isabella Moroni, Garth A. Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M. Reilly, Kristy Rose, Michael E. Shy, Carly E. Siskind, Sabrina W. Yum, Manoj P. Menezes, Monique M. Ryan, Joshua Burns. „Leitlinie für die klinische Praxis zur Behandlung der pädiatrischen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit“, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136 / jnnp-2021-328483

Pädiatrische Neurologen und verwandte Kliniker haben weltweit erste Richtlinien für die klinische Praxis für Kinder mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), der häufigsten erblichen Nervenerkrankung im Kindesalter, entwickelt.

CMT ist eine lebenslange degenerative Erkrankung, die Nervenschäden, Muskelschwäche, sensorische Probleme, Schwierigkeiten beim Gehen, Fußdeformitäten und damit verbundene Schmerzen verursacht, die normalerweise in der Kindheit beginnen und mit der Zeit fortschreiten. Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, können Menschen mit CMT eine Vielzahl von Therapien und Strategien anwenden, um ihre Symptome zu bewältigen.

Die Krankheit ist die häufigste erbliche Nervenerkrankung. Bisher gab es jedoch keine Richtlinien, die Patienten bei der Bewältigung ihrer Erkrankung helfen könnten. Um diesem Bedarf gerecht zu werden, gründeten Dr. Yiu, Professor Burns und ihr Team das Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium, dem Kliniker aus Australien, Belgien, Kanada, Kroatien, den USA, der Tschechischen Republik, Italien und dem Vereinigten Königreich angehören.

„Ziel war es, evidenz- und konsensbasierte Empfehlungen für das klinische Management von Kindern und Jugendlichen mit CMT zu entwickeln“, sagte Dr. Yiu.

Dr. Yiu sagte, sie hoffe, dass die Empfehlungen in mehreren Gesundheitseinrichtungen auf der ganzen Welt verbreitet und umgesetzt würden, um Kindern und Jugendlichen mit CMT zu helfen.

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