Was ist das Gilbert-Syndrom

By Cristiano Antonio On 28. Nov 2022

Das Gilbert-Syndrom ist eine familiäre und erbliche pathophysiologische Erkrankung von geringer klinischer Relevanz und mit einer gutartigen Prognose, gekennzeichnet durch Ikterus oder hepatische Subarterie, verursacht durch eine angeborene Veränderung des Bilirubinstoffwechsels und eine daraus resultierende Erhöhung der Bilirubinämie im Blut, dh das Vorhandensein von Hyperbilirubinämie (mit Sklera-Gelbsucht oder Subarterie)

Hyperbilirubinämien äußern sich mit Gelbsucht und werden nach verschiedenen Typen unterschieden.

Gelbsucht wird in drei Arten eingeteilt: prähepatisch, hepatisch und posthepatisch.

Das Gilbert-Syndrom ist eine Gelbsucht (oder Subatherektomie, falls weniger manifest) des hepatischen Typs mit unterschiedlicher Intensität

Sie beruht auf einer veränderten Funktion innerhalb der Hepatozyten, der Hauptzelle der Leber; Es handelt sich um einen angeborenen und familiären Enzymdefekt, der zu einer Funktionsstörung und Verringerung des normalen Prozesses der Glucuron-Konjugation von Bilirubin führt, was zu einem Überschuss an indirektem Bilirubin im Serum und in der Zusammensetzung der Galle führt.

Bilirubin ist das Endprodukt des normalen Hämabbaus, es stammt aus dem Katabolismus von Häm, das in den seneszenten roten Blutkörperchen enthalten ist (jedes rote Blutkörperchen hält etwa 100 Tage, bei Gilbert noch weniger); Die Bilirubinproduktion findet im retikuloendothelialen System statt, hauptsächlich Milz und Knochenmark, wonach es von Hepatozyten in der Leber aufgenommen wird, die es dem Glucurono-Konjugationsprozess unterwerfen, der beim Gilbert-Syndrom defekt ist.

Somit wird Bilirunin in einer indirekten oder „unkonjugierten“ Form freigesetzt.

Diese Störung des Bilirubinstoffwechsels kann unterschiedliche Schweregrade haben, von leicht wie beim Gilbert-Syndrom bis zu schwer wie bei der erhöhten Hyperbilirubinämie des Crigler-Najjar-I- und -II-Syndroms, glücklicherweise weniger häufig und selten.

Wie sich das Gilbert-Syndrom manifestiert

Das Gilbert-Syndrom ist eine ziemlich häufige Erkrankung (ca. 5 – 8 % der italienischen Bevölkerung).

Die Betroffenen weisen einen meist schwankenden Anstieg der Serum-Bilirubinämie auf, insbesondere indirekte oder unkonjugierte Bilirubinämie (manchmal auch direkte Bilirubinämie, aber in diesem Fall nicht prävalent).

Die Rate der Bilirubinämie und des unkonjugierten Bilirubins ist im Allgemeinen sehr variabel und liegt bei vielen Personen mit Gilbert-Syndrom oft innerhalb des normalen Bereichs.

Es handelt sich um eine erbliche Veränderung, die weder die Qualität noch die Lebensdauer der Betroffenen beeinträchtigt.

Unter bestimmten Bedingungen (Fieber, Infekte, Zwischenblutungen, Stress, Alkoholabusus, körperliche Anstrengung, Fasten) kann es auch über den Wert von 2.5 – 5 mg/100 ml Bilirubinämie zu einem deutlichen Anstieg kommen, der sich jedoch umgehend wieder normalisiert wenn diese besonderen, normalerweise vorübergehenden Situationen aufhören.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom wird bei der betroffenen Person meist zufällig entdeckt, meist bei Laboruntersuchungen, die routinemäßig oder gelegentlich durchgeführt werden.

Das Alter, in dem eine erste Gelbsucht oder subiktale Episode auftritt, liegt normalerweise zwischen 15 und 18 Jahren.

Bei 40 % der Personen mit Gilbert-Syndrom kommt es zu einer leichten Verkürzung der Lebensdauer der roten Blutkörperchen, was zu einem Verdacht auf Hämolyse führen kann.

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms erfordert zunächst den Ausschluss jeder anderen hepatozellulären, biliären, hämolytischen Erkrankung, die Gelbsucht verursachen (oder mitverursachen) kann; zusätzlich Anstieg der Bilirubinämie, überwiegend indirekte Bilirubinämie mindestens dreimal hintereinander, zwei- bis dreimaliger Nachweis erhöhter Serumwerte im Abstand von wenigen Monaten, einhergehend mit absoluter Normalität aller Leberfunktionstests (wie Transaminasen, gGT, alkalische Phosphatase, direkte und indirekte Bilirubinämie, Gallensäuren, Blutbild) erforderlich, dh das Vorliegen einer isolierten Hyperbilirubinämie.

Ein normaler Ultraschall des Abdomens kann auch nützlich und notwendig sein, um die Normalität der Leber und der intra- und extrahepatischen Gallenwege festzustellen.

Es ist sehr schwierig, eine Leberbiopsie für eine solche Diagnose durchzuführen, außer vielleicht im Fall einer gründlicheren Differenzialdiagnose in problematischen oder komplizierten Situationen.

Um das Gilbert-Syndrom von anderen Pathologien mit einigen gemeinsamen Merkmalen zu unterscheiden, muss die Differentialdiagnose vor allem bei den anderen erblichen Pathologien gestellt werden, die den Bilirubinstoffwechsel beeinflussen, nämlich, wie bereits erwähnt, das Crigler-Najjar-I-Syndrom, das viel schwerwiegender ist und hat eine ungünstige Prognose; Crigler-Najar-II-Syndrom, weniger besorgniserregend und mit einer relativ guten Prognose, aber mit höheren indirekten Hyperbilirubinämie-Werten als bei Gilbert und früherem Beginn, meist in der Kindheit, im Gegensatz zu Gilbert, bei dem der Beginn der Gelbsucht normalerweise später auftritt, dh im Alter von etwa 15 bis 18 Jahren das Alter.

Das Rotor-Syndrom und das Dubin-Johnson-Syndrom sind ebenfalls familiäre und erbliche Hyperbilirubinämien, jedoch mit erhöhtem direktem oder konjugiertem Bilirubin

Sie sind auch Pathologien des Bilirubinstoffwechsels, sehr seltene Zustände, aber mit unterschiedlichen pathogenetischen Mechanismen, auch mit intensiverer Gelbsucht; gelegentlich können sie auch in der Schwangerschaft oder während einer Östrogentherapie gefunden werden, manchmal zu unterscheiden von einer Gelbsucht vom posthepatischen Typ, aber mit normalen Cholestase-Indizes.

Es ist erwähnenswert, andere Formen krankhafter Zustände zu erwähnen, die durch erhöhte unkonjugierte (oder indirekte) Bilirubinämie im Blut gekennzeichnet sind, wie beim Gilbert-Syndrom: physiologische Gelbsucht des Neugeborenen und Muttermilch-Gelbsucht, die bei der Geburt auftreten und gutartiger und vorübergehender Natur sind. Es besteht jeweils eine verzögerte Reifung des Bilirubinstoffwechsels und im zweiten Fall das Vorliegen einer Verlängerung der physiologischen Gelbsucht aufgrund einer vorübergehenden Veränderung der Glycuronokonjugation durch Prädisposition und mit genetischen Veränderungen, die denen des Gilbert-Syndroms ähnlich sind.

Andere Zustände eines veränderten Bilirubinstoffwechsels umfassen Hyperbilirubinämie durch Arzneimittel (z. B. Sulfonamid – ein Bakteriostatikum – oder Fusidinsäure – ein Antibiotikum).

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