Η ατελής οστεογένεση είναι μια διαταραχή της ευθραυστότητας των οστών που προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις είναι οι COL1A1 και COL1A2 που κωδικοποιούν το προκολλαγόνο τύπου I

Τι είναι το Osteogenesis Imperfecta;

Το Osteogenesis imperfecta έχει πλέον επιπλέον γονίδια που προκαλούν εύθραυστα οστά και εξαπλώνεται σιγά σιγά σε γενιές και χώρες.

Είναι επίσης γνωστή ως νόσος των εύθραυστων οστών, σύνδρομο Lobstein, fragilitas ossium, νόσος Vrolik.

Η ατελής οστεογένεση χαρακτηρίζεται από οστά που σπάνε εύκολα συχνά από ελάχιστη ή καθόλου προφανή αιτία.

Ο ακριβής προσδιορισμός της ατελούς οστεογένεσης είναι συχνά δύσκολος και εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την εμπειρία του κλινικού γιατρού.

Η σοβαρότητα κυμαίνεται από ήπιες μορφές έως θανατηφόρες μορφές στην περιγεννητική περίοδο.

Οι Forlino και Marini το 2015 πρόσφεραν έναν εναλλακτικό τρόπο κατανόησης της γενετικής της ατελούς οστεογένεσης ταξινομώντας σε πέντε λειτουργικές κατηγορίες ως εξής:

• Ομάδα Α. Αυτά είναι τα κύρια ελαττώματα στη δομή και τη λειτουργία του κολλαγόνου.
• Ομάδα Β. Αυτά είναι τα ελαττώματα τροποποίησης κολλαγόνου.
• Ομάδα Γ. Αυτά είναι τα ελαττώματα αναδίπλωσης και διασταύρωσης κολλαγόνου.
• Ομάδα Δ. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει ελαττώματα οστεοποίησης ή ανοργανοποίησης.
• Ομάδα Ε. Η ομάδα περιλαμβάνει ελαττώματα ανάπτυξης οστεοβλαστών με ανεπάρκεια κολλαγόνου.

Παθοφυσιολογία

Το σύστημα ταξινόμησης δεν είναι ενσωματωμένο σε ευρεία χρήση, αλλά προσφέρει σημαντικό εξορθολογισμό των κατηγοριών σε διανοητικά ικανοποιητικές διαιρέσεις.

• COL1A1/COL1A2. Το κολλαγόνο τύπου 1, το οποίο αποτελεί περίπου το 30% του ανθρώπινου σωματικού βάρους είναι ελαττωματικό στην ατελής οστεογένεση.
• Ασβεστοποίηση των ενδοοστικών μεμβρανών. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή ατελούς οστεογένεσης έχουν γενικά μέτριας βαρύτητας νόσο, αλλά συχνά αναπτύσσουν υπερπλαστικούς κάλους στα μακριά οστά μετά από κάταγμα ή ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση που αφορούσε οστεοτομίες.
• SERPINFI (Τύπος VI). Αυτό προκαλείται από ομόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο SERPINF1 και η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη.
• CRTAP/LEPTE1/PPIB (Τύπος VII-IX). Η πρωτεΐνη που σχετίζεται με τον χόνδρο (CRTAP) είναι μια πρωτεΐνη που απαιτείται για την προλυλ-3-υδροξυλίωση και με τα πρωτεϊνικά προϊόντα των γονιδίων LEPRE1 και PPIB, σχηματίζει μια ετεροτριμερή πρωτεΐνη που είναι κρίσιμη για τη σωστή μετα-μεταφραστική τροποποίηση του κολλαγόνου Ι.
• SERPINH1 (Τύπος Χ). Η γενετική εξέταση βρήκε μια ομόζυγη μετάλλαξη που περιγράφηκε προηγουμένως στο γονίδιο SERPINH1.
• FKBP10 (Τύπος XI). Αυτό προκαλείται από μια ομόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο FKBP10 και κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.
• SP7 (Τύπος XII). Υπάρχουν ομόζυγες διαγραφές στο γονίδιο SP7 και κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.
• BMP1 (Τύπος XIII). Αυτό προκαλείται από ομόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο BMP1 και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
• WNT1 (Τύπος XV). Αυτή η μορφή προκαλείται από ομόζυγες ή σύνθετες ετερόζυγες μεταλλάξεις στο γονίδιο WNT1 και κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.
• CREB3L1 (Τύπος XVI). Το CREB3L1 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη OASIS του μετατροπέα στρες του ενδοπλασματικού δικτύου που ρυθμίζει την έκφραση του προκολλαγόνου τύπου 1.
• SPARC (Τύπος XVII). Το SPARC ή εκκρινόμενη πρωτεΐνη, όξινη, πλούσια σε κυστεΐνη είναι μια γλυκοπρωτεΐνη που συνδέεται με πρωτεΐνη πολλαπλών θεμάτων, συμπεριλαμβανομένου του κολλαγόνου Ι.

Η ατελής οστεογένεση επηρεάζει πλέον ανθρώπους από διάφορες χώρες σε όλο τον κόσμο

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο επιπολασμός της ατελούς οστεογένεσης εκτιμάται ότι είναι 2 για κάθε 15 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων.

Ωστόσο, η ήπια μορφή υποδιαγιγνώσκεται.

Ο επιπολασμός φαίνεται να είναι ίδιος παγκοσμίως, αν και μπορεί να υπάρχει αυξημένος κίνδυνος υπολειπόμενων μορφών ατελούς οστεογένεσης σε πληθυσμούς με υψηλούς βαθμούς συγγένειας.

Δεν υπάρχουν διαφορές με βάση το φύλο που αναφέρεται.

Δεν υπάρχουν διαφορές με βάση τη φυλή που αναφέρθηκαν.

Η ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων ποικίλλει ευρέως, καθώς υπάρχουν ασθενείς που δεν έχουν κατάγματα μέχρι την ενηλικίωση, ενώ άλλοι μπορεί να παρουσιάσουν κατάγματα κατά τη βρεφική ηλικία.

Η ατελής οστεογένεση είναι μια κληρονομική διαταραχή

• Τρόπος κληρονομικότητας. Στους τύπους I έως V osteogenesis imperfecta, ο τρόπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος και συχνά περιλαμβάνει μια νέα κυρίαρχη μετάλλαξη.
• Μωσαϊκισμός γεννητικών κυττάρων. Ο μωσαϊκισμός των γεννητικών κυττάρων μπορεί να είναι η εξήγηση για περιπτώσεις που εμφανίζονται σε οικογένειες με υγιείς γονείς που έχουν περισσότερα από ένα παιδιά με ατελής οστεογένεση.
• Σωματικός μωσαϊκισμός. Ο σωματικός μωσαϊκισμός έχει παρατηρηθεί στο εγκεφαλικό στέλεχος που είχαν πολλά παιδιά με την ίδια κυρίαρχη μορφή.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της ατελούς οστεογένεσης ποικίλλουν ανάλογα με την ταξινόμηση

• Γαλαζωπός έως υπόλευκος σκληρός χιτώνας. Οι αποχρώσεις του σκληρού χιτώνα μπορεί να ποικίλλουν, αλλά η αλλαγή στο χρώμα μπορεί να συμβεί και σε άλλες ασθένειες όπως η προγηρία και το σύνδρομο Menkes.
• Ατελής οδοντογένεση. Τα δόντια σπάνε εύκολα και διαβρώνονται σταδιακά.
• Κατάγματα. Κατά τη διάρκεια μιας ζωής, ο αριθμός των καταγμάτων μπορεί να φτάσει τα εκατό ή και περισσότερα.
• Υψηλή ανοχή στον πόνο. Τα άτομα με ατελής οστεογένεση μπορεί να έχουν υψηλή ανοχή στον πόνο, καθώς παλιά κατάγματα μπορεί να ανακαλυφθούν σε βρέφη μόνο μετά από ακτινογραφία που παραγγέλθηκε για εντελώς διαφορετικό λόγο.
• Υψος. Το ύψος είναι εξαιρετικά μεταβλητό με ορισμένους ασθενείς να έχουν σχεδόν φυσιολογικό ύψος και άλλους να έχουν σημαντικά μικρό ανάστημα.

Οι επιπλοκές ενός ασθενούς με ατελή οστεογένεση περιλαμβάνουν:

• Αναπνευστικές λοιμώξεις. Οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού μπορεί να είναι μια επιπλοκή της σοβαρής ατελούς οστεογένεσης.
• Βασική εντύπωση. Η βασική εντύπωση μπορεί να προκαλέσει συμπίεση του εγκεφαλικού στελέχους και είναι μια σημαντική νευρολογική επιπλοκή σε παιδιά με ατελής οστεογένεση.
• Υδροκέφαλος. Ο υδροκέφαλος μπορεί να είναι επικοινωνιακός ή μη επικοινωνιακός και μερικές φορές απαιτεί εκτροπή του ΕΝΥ.
• Εγκεφαλική αιμορραγία. Η εγκεφαλική αιμορραγία που προκαλείται από τραύμα κατά τη γέννηση είναι μια άλλη πιθανή επιπλοκή.

Εκτίμηση και Διαγνωστικά Ευρήματα

Τα αποτελέσματα των διαγνωστικών εξετάσεων σε άτομα με ατελής οστεογένεση είναι χρήσιμα για τον αποκλεισμό άλλων μεταβολικών ασθενειών των οστών.

• Ανάλυση σύνθεσης κολλαγόνου. Η ανάλυση σύνθεσης κολλαγόνου πραγματοποιείται με καλλιέργεια δερματικών ινοβλαστών που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια βιοψίας δέρματος.
• Προγεννητική ανάλυση μετάλλαξης DNA. Προγεννητική ανάλυση μετάλλαξης DNA μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εγκυμοσύνες με κίνδυνο οστεογένεσης ατελούς για την ανάλυση μη καλλιεργημένων κυττάρων χοριακής λάχνης.
• Μεταλλική πυκνότητα οστών. Η οστική πυκνότητα, όπως μετράται με ακτινογραφική απορρόφηση διπλής ενέργειας, είναι γενικά χαμηλή σε παιδιά και ενήλικες με ατελή οστεογένεση.
• Ακτινογραφία. Οι εικόνες μπορεί να αποκαλύψουν λέπτυνση των μακριών οστών με λεπτούς φλοιούς ή μπορεί να αποκαλύψουν νευρώσεις με χάντρες, πλατιά οστά και πολυάριθμα κατάγματα με παραμορφώσεις των μακριών οστών.
• Υπερηχογράφημα. Το προγεννητικό υπερηχογράφημα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση ανωμαλιών στο μήκος των άκρων στις 15 έως 18 εβδομάδες κύησης.

Ιατρική Διοίκηση

Επειδή το osteogenesis imperfecta είναι μια γενετική κατάσταση. δεν έχει θεραπεία.

• Θρέψη. Η διατροφική αξιολόγηση και η κατάσταση είναι πρωταρχικής σημασίας για τη διασφάλιση της κατάλληλης πρόσληψης ασβεστίου και βιταμίνης D.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών στη μήτρα. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών στη μήτρα έχει αποδειχθεί ότι μειώνει την περιγεννητική θνησιμότητα.
• Αναστολή RANKL. Μια προκλινική μελέτη έδειξε ότι η αναστολή του RANKL βελτιώνει την πυκνότητα και ορισμένες γεωμετρικές και εμβιομηχανικές ιδιότητες του οστού ποντικού oim/oim αλλά δεν μειώνει τη συχνότητα καταγμάτων σε σύγκριση με εικονικό φάρμακο.

Τα φάρμακα που χορηγούνται σε ασθενείς με ατελής οστεογένεση περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• IV Pamidronate. Η κυκλική χορήγηση ενδοφλέβιας παμιδρονάτης μειώνει τη συχνότητα εμφάνισης κατάγματος και αυξάνει την οστική πυκνότητα ενώ μειώνει τα επίπεδα πόνου και αυξάνει τα επίπεδα ενέργειας.
• Risedronate. Τα από του στόματος διφωσφονικά όπως η ρισεδρονάτη μπορεί να έχουν κάποια επίδραση στη μείωση των καταγμάτων σε ασθενείς με ατελής οστεογένεση.

Χειρουργική Διαχείριση

Η ορθοπεδική χειρουργική είναι ένας από τους πυλώνες της θεραπείας για ασθενείς με ατελή οστεογένεση.

• Αντικατάσταση ενδομυελικής ράβδου. Σε ασθενείς με τόξο μακριά οστά, η αντικατάσταση της ενδομυελικής ράβδου μπορεί να βελτιώσει την αντοχή του βάρους και, επομένως, να επιτρέψει στο παιδί να περπατήσει σε πιο πρώιμο στάδιο από ό,τι θα μπορούσε διαφορετικά.
• Χειρουργική για βασική αποτύπωση. Αυτή η διαδικασία προορίζεται για περιπτώσεις με νευρολογικές ανεπάρκειες, ειδικά αυτές που προκαλούνται από συμπίεση του εγκεφαλικού στελέχους.
• Διόρθωση της σκολίωσης. Η διόρθωση της σκολίωσης μπορεί να είναι δύσκολη λόγω της ευθραυστότητας των οστών, αλλά νωτιαίος ο τραυματισμός από σύντηξη μπορεί να είναι ευεργετικός σε ασθενείς με σοβαρή νόσο.

Διαχείριση Νοσηλευτικής

Η φροντίδα των ασθενών με ατελή οστεογένεση είναι πολυεπιστημονική.

Νοσηλευτική Αξιολόγηση

Η νοσοκόμα θα πρέπει να αξιολογήσει τα ακόλουθα σε έναν ασθενή με ατελή οστεογένεση:

• Ιστορία. Αξιολογήστε το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς καθώς η ατελής οστεογένεση είναι μια γενετική διαταραχή.
• Φυσική αξιολόγηση. Το κάταγμα είναι σύνηθες φαινόμενο σε ασθενή με ατελή οστεογένεση και τα συμπτώματα μπορούν να ανιχνευθούν σε φυσική εξέταση.
• Εργαστηριακές τιμές. Τα εργαστηριακά αποτελέσματα μπορεί να αποκαλύψουν την εμφάνιση ατελούς οστεογένεσης.

Διάγνωση Νοσηλευτικής

Με βάση τα δεδομένα αξιολόγησης, η κύρια νοσηλευτική διάγνωση είναι:

• Κίνδυνος τραυματισμού που σχετίζεται με εύθραυστα οστά.
• Διαταραχή της οδοντοφυΐας που σχετίζεται με γενετική προδιάθεση.
• Διαταραχή της σωματικής κινητικότητας που σχετίζεται με την απώλεια της ακεραιότητας των οστικών δομών.

Σχεδιασμός & Στόχοι Νοσηλευτικής Φροντίδας

Οι κύριοι στόχοι για τον ασθενή με ατελή οστεογένεση περιλαμβάνουν:

• Τροποποιήστε το περιβάλλον όπως υποδεικνύεται για να βελτιώσετε την ασφάλεια.
• Να είστε απαλλαγμένοι από τραυματισμούς.
• Εμφάνιση υγιών δοντιών σε καλή κατάσταση.
• Εκφράστε λεκτικά και επιδείξτε αποτελεσματικές δεξιότητες οδοντικής υγιεινής.
• Ακολουθήστε τις παραπομπές για την κατάλληλη οδοντιατρική φροντίδα.
• Αυξήστε τη δύναμη και τη λειτουργία του προσβεβλημένου και/ή αντισταθμιστικού μέρους του σώματος.

Νοσηλευτικές Παρεμβάσεις

Η νοσηλεύτρια είναι υπεύθυνη για τα εξής:

• Γενετική συμβουλευτική. Προσφέρετε γενετική συμβουλευτική στους γονείς ενός παιδιού με ατελής οστεογένεση, ώστε να συζητηθεί ο μωσαϊκισμός της βλαστικής σειράς, καθώς αυτός είναι ο μηχανισμός που ευθύνεται για ορισμένους ασθενείς με τη φαινομενική νέα κυρίαρχη μετάλλαξη.
• Διατροφή. Ενθαρρύνετε την επαρκή πρόσληψη ασβεστίου, βιταμίνης D και φωσφόρου και εξασφαλίστε την κατάλληλη διαχείριση των θερμίδων.
• Δραστηριότητα. Εκπαιδεύστε τους γονείς σχετικά με την τοποθέτηση του παιδιού στην κούνια και τον τρόπο χειρισμού του παιδιού αποφεύγοντας τα κατάγματα.

Εκτίμηση

Τα αναμενόμενα αποτελέσματα ασθενών περιλαμβάνουν:

• Τροποποιημένο περιβάλλον όπως υποδεικνύεται για ενίσχυση της ασφάλειας.
• Χωρίς τραυματισμό.
• Εμφάνισε υγιή δόντια σε καλή κατάσταση.
• Λέξεις και επέδειξε αποτελεσματικές δεξιότητες οδοντικής υγιεινής.
• Ακολούθησε παραπομπές για κατάλληλη οδοντιατρική φροντίδα.
• Αυξημένη δύναμη και λειτουργία του προσβεβλημένου ή/και αντισταθμιστικού μέρους του σώματος.

Οδηγίες εξιτηρίου και κατ' οίκον φροντίδας

Οι οδηγίες εξιτηρίου για τον ασθενή και την οικογένεια περιλαμβάνουν:

• Φυσικοθεραπεία. Η θεραπεία θα πρέπει να κατευθύνεται προς τη βελτίωση της κινητικότητας των αρθρώσεων και την ανάπτυξη της μυϊκής δύναμης.
• Θρέψη. Θα πρέπει να εφαρμόζεται περιοδική διατροφική αξιολόγηση και παρέμβαση.
• Στοματική υγιεινή. Οι ασθενείς με ατελής οστεογένεση χρειάζονται σχολαστική στοματική υγιεινή και συχνή παρακολούθηση με παιδοδοντίατρο που είναι εξοικειωμένος με τη διαταραχή.

Διαβάστε επίσης

Emergency Live Even More…Live: Κατεβάστε τη νέα δωρεάν εφαρμογή της εφημερίδας σας για IOS και Android

Οστεοπόρωση: Ορισμός, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Τι πρέπει να γνωρίζετε για το τραύμα του τραχήλου σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης; Βασικά, σημεία και θεραπείες

Λουμπάγκο: Τι είναι και πώς να το αντιμετωπίσουμε

Οσφυαλγία: Η σημασία της αποκατάστασης της στάσης του σώματος

Αυχεναλγία: Γιατί έχουμε πόνο στον αυχένα;

O.Therapy: Τι είναι, πώς λειτουργεί και για ποιες ασθένειες ενδείκνυται

Οσφυαλγία με «φύλο»: Οι διαφορές μεταξύ ανδρών και γυναικών

Παγκόσμια Ημέρα Οστεοπόρωσης: Ο υγιεινός τρόπος ζωής, ο ήλιος και η διατροφή κάνουν καλό στα οστά

Σχετικά με την οστεοπόρωση: Τι είναι το τεστ οστικής πυκνότητας;

Οστεοπόρωση, ποια είναι τα ύποπτα συμπτώματα;

Πηγή

Εργαστήρια Νοσηλευτών