Αιμορροφιλία, τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται
Η αιμορροφιλία επηρεάζει έναν στους 10,000 ανθρώπους και είναι ευρέως διαδεδομένη παγκοσμίως. Είναι μια συγγενής και κληρονομική ασθένεια που περιλαμβάνει σοβαρή ανεπάρκεια της πήξης του αίματος λόγω έλλειψης ή ανεπάρκειας ορισμένων πρωτεϊνών του πλάσματος (παράγοντας VIII ή IX).
Η πήξη είναι η διαδικασία με την οποία το αίμα σχηματίζει ένα «βύσμα» που αποτελείται από αιμοπετάλια, αιμοσφαίρια και ινώδες, συστατικό του πλάσματος, όταν διαρρέει από τα αιμοφόρα αγγεία.
Η πήξη περιλαμβάνει την ενεργοποίηση πολλών πρωτεϊνών.
Δύο από αυτούς, ο παράγοντας VIII και ο παράγοντας IX (που παράγεται από το ήπαρ) απουσιάζουν ή είναι ελαττωματικοί σε άτομα με αιμορροφιλία.
Ταξινόμηση της αιμορροφιλίας
Η αιμορροφιλία χωρίζεται σε δύο τύπους: την αιμορροφιλία Α και την αιμορροφιλία Β. Η αιμορροφιλία Α (κλασική αιμορροφιλία) είναι η πιο κοινή μορφή και οφείλεται σε ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII.
Η αιμορροφιλία Β (ή η χριστουγεννιάτικη νόσος), από την άλλη, προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα ΙΧ.
Τα συμπτώματα είναι πρακτικά πανομοιότυπα και μόνο μέσω εργαστηριακών εξετάσεων ο γιατρός μπορεί να διαφοροποιήσει τις δύο ασθένειες.
Αυτή η διαφορά είναι πολύ σημαντική για τους σκοπούς της θεραπείας.
Οι δύο τύποι αιμορροφιλίας Α και Β προκαλούνται από την αλλαγή δύο γονιδίων, που βρίσκονται και τα δύο στο χρωμόσωμα Χ
Η μετάδοση της νόσου συνδέεται με το φύλο: επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, ενώ οι γυναίκες είναι υγιείς φορείς.
Είναι πολύ σπάνιο μια γυναίκα να προσβληθεί από αιμορροφιλία: για να συμβεί αυτό, ο πατέρας πρέπει να είναι αιμορροφιλικός και η μητέρα υγιής φορέας.
Αυτό συμβαίνει επειδή το μόνο χρωμόσωμα Χ στους άνδρες είναι μητρικής προέλευσης: μια γυναίκα που είναι υγιής φορέας αιμορροφιλίας θα έχει 1 στις 2 πιθανότητες να δημιουργήσει έναν άρρωστο άνδρα και 1 στις 2 πιθανότητες να αποκτήσει μια υγιή κόρη φορέα. λαμβάνοντας υπόψη ότι, εάν ο σύζυγος είναι υγιής, οι κόρες το πολύ θα είναι φορείς όπως η μητέρα· τα αρσενικά παιδιά των ασθενών είναι υγιή (αν η μητέρα δεν είναι φορέας), ενώ οι κόρες θα είναι όλες φορείς.
Στο 30% περίπου των περιπτώσεων (τα λεγόμενα «σποραδικά περιστατικά») πρόκειται για μια νεοσχηματισμένη γονιδιακή μετάλλαξη.
Συμπτώματα και διάγνωση
Η αιμορροφιλία προκαλεί αιμορραγίες στις αρθρώσεις (γόνατο, αγκώνα και αστράγαλος), που εκδηλώνεται με οίδημα και πόνο στις αρθρώσεις, τους μύες και άλλους μαλακούς ιστούς (λαιμός, γλώσσα, γαστρεντερικό σωλήνα).
Οξείες αιμορραγίες μπορεί να εμφανιστούν αυθόρμητα μετά από ακόμη και μικρό τραύμα και μερικές φορές μπορεί να είναι θανατηφόρες.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιμορροφιλία διαγιγνώσκεται μέσω πολύπλοκων εργαστηριακών εξετάσεων που επαληθεύουν την έλλειψη ή ανεπάρκεια ενός από τους παράγοντες πήξης.
Η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη εξέταση είναι ο χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (PTT): σε άτομα με αιμορροφιλία, ο χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης είναι μεγαλύτερος από τον κανονικό.
Σε οικογένειες όπου υπάρχει αιμορροφιλία, είναι δυνατό να υποβληθούν οι γυναίκες σε γενετικό έλεγχο για να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς
Είναι επίσης δυνατό να γίνει προγεννητική διάγνωση σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου: τα ζευγάρια που φοβούνται ότι μπορεί να μεταδώσουν αιμορροφιλία στα παιδιά τους μπορούν να επικοινωνήσουν με ένα κέντρο γενετικής συμβουλευτικής.
Αιμορροφιλία, επιπλοκές
Η αιμορροφιλία ταξινομείται σε ήπια, μέτρια και σοβαρή, ανάλογα με την ποσότητα του παράγοντα πήξης που υπάρχει στο αίμα.
Σε σοβαρή αιμορροφιλία, αιμορραγίες μπορεί να εμφανιστούν μετά από μικρό τραύμα και αυθόρμητα (σπάνια σε ήπια ή μέτρια αιμορροφιλία).
Τα αιματώματα στον υποδόριο ιστό ή στους μύες μπορεί να προκαλέσουν συσπάσεις, παράλυση νεύρων, οστικές κύστεις και μυϊκή ατροφία.
Οι εσωτερικές αιμορραγίες που προκαλούνται από τις πιο σοβαρές μορφές μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές, ανάλογα με την περιοχή όπου εμφανίζονται, συμπεριλαμβανομένης της νευρολογικής βλάβης και του νεφρικού κολικού, και μπορεί να αποβούν ακόμη και θανατηφόρες.
Θεραπεία
Η θεραπεία της αιμορροφιλίας βασίζεται στη θεραπεία υποκατάστασης, δηλαδή τη χορήγηση του παράγοντα που λείπει (παράγοντας VIII στην αιμορροφιλία Α, παράγοντας IX στην αιμορροφιλία Β). Ο παράγοντας που λείπει μπορεί να εξαχθεί από το αίμα του δότη ή, εδώ και μερικά χρόνια, είναι δυνατό να παραχθεί «τεχνητά» μέσω γενετικής μηχανικής.
Τα αντιπηκτικά φάρμακα, όπως η ασπιρίνη, πρέπει να αποφεύγονται.
Σε ήπιες μορφές αιμορροφιλίας Α, μπορεί να χρησιμοποιηθεί η δεσμοπρεσσίνη, ένα φάρμακο ικανό να προκαλέσει 25-30% αύξηση του παράγοντα VIII στο πλάσμα.
Εάν ο αιμορροφιλικός ασθενής εντοπιστεί και αντιμετωπιστεί, μπορεί να ζήσει μια ουσιαστικά φυσιολογική ζωή: τα άτομα με σοβαρή μορφή χρειάζονται συνεχή θεραπεία, ενώ στις ήπιες μορφές θεραπεία υποκατάστασης πραγματοποιείται μόνο μετά από τραύμα ή εν αναμονή χειρουργικής επέμβασης.
Διαβάστε επίσης:
Ασθένειες του αίματος: Πολυκυτταραιμία Vera, ή νόσος Vaquez
Μετάγγιση αίματος: Αναγνώριση επιπλοκών μετάγγισης
Αναβάτες αίματος, απλώς εθελοντές
Αιμορροφιλία: Τι είναι και πώς να την αντιμετωπίσετε
Αιματουρία: Οι αιτίες του αίματος στα ούρα
Ανεπιθύμητες αντιδράσεις στα φάρμακα: Τι είναι και πώς να διαχειριστείτε τις ανεπιθύμητες ενέργειες
Πέτρες στα νεφρά: Πώς σχηματίζονται και πώς να τις αποφύγετε
Κολικός νεφρού, πώς εκδηλώνεται;
Χολικός κολικός: Πώς να τον αναγνωρίσετε και να τον αντιμετωπίσετε
Όταν ο ασθενής παραπονιέται για πόνο στο δεξί ή στο αριστερό ισχίο: Εδώ είναι οι σχετικές παθολογίες
Κρεατινίνη, Ανίχνευση στο αίμα και στα ούρα υποδεικνύει τη λειτουργία των νεφρών
Λευχαιμία σε παιδιά με σύνδρομο Down: Τι πρέπει να γνωρίζετε
Παιδιατρικές διαταραχές λευκών αιμοσφαιρίων
Θρομβοφιλία: Αιτίες και θεραπεία της τάσης υπερβολικής πήξης του αίματος