Ολοκληρωμένο τεστ εγκυμοσύνης: σε τι χρησιμεύει, πότε γίνεται, σε ποιους συνιστάται;

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 31 Αυγούστου 2022

Ένα «ολοκληρωμένο τεστ» ή ενσωματωμένος προγεννητικός έλεγχος στην ιατρική αναφέρεται σε ένα σύνολο τριών τεστ που πραγματοποιούνται στην έγκυο για να εκτιμηθεί ο κίνδυνος του εμβρύου να έχει ορισμένες ασθένειες, όπως το σύνδρομο Down.

Το ολοκληρωμένο τεστ είναι μια ασφαλής εξέταση τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο

Είναι ανώδυνο καθώς αποτελείται από δύο απλά δείγματα μητρικού φλεβικού αίματος που λαμβάνονται με διαφορά περίπου ενός μηνός και ένα υπερηχογράφημα που μετρά την αυχενική διαφάνεια.

Το ολοκληρωμένο τεστ, ενώ αυξάνει την ακρίβεια του τεστ duo, του τετραγωνικού τεστ και της αυχενικής διαφάνειας που λαμβάνονται μεμονωμένα, δεν επιτρέπει τη διάγνωση, αλλά εκφράζει μόνο τον στατιστικό κίνδυνο ότι το έμβρυο έχει μια ανωμαλία: εάν αυτός ο κίνδυνος είναι υψηλός - και παρουσία παραγόντων κινδύνου όπως η ηλικία άνω των 35 – συνιστάται στη γυναίκα να κάνει άλλες πιο επεμβατικές και επικίνδυνες, αλλά και πιο ακριβείς εξετάσεις, όπως αμνιοπαρακέντηση και δειγματοληψία χοριακής λάχνης.

Ποιος είναι ο σκοπός του ολοκληρωμένου τεστ;

Ο σκοπός του ολοκληρωμένου τεστ είναι να ποσοτικοποιήσει τον κίνδυνο εμβρυϊκών δυσπλασιών (ελαττώματα του νευρικού σωλήνα όπως δισχιδής ράχη ή ορισμένες καρδιακές παθήσεις) ή χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο, όπως στο σύνδρομο Down (τρισωμία 21) ή στο σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18). ή σύνδρομο Patau (τρισωμία 13).

Η ολοκληρωμένη δοκιμή πραγματοποιείται σε τρεις διαφορετικούς χρόνους

το πρώτο δείγμα λαμβάνεται συνήθως μεταξύ της 9ης και 11ης εβδομάδας κύησης.
το υπερηχογράφημα για τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας πραγματοποιείται γενικά μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης.
το δεύτερο δείγμα λαμβάνεται γενικά μεταξύ 15 και 17 εβδομάδων κύησης.

Δεν είναι απαραίτητο να συμπέσει το υπερηχογράφημα με την πρώτη δειγματοληψία, αλλά οι δύο εξετάσεις γίνονται συχνά μαζί (συνήθως την εβδομάδα 11).

Η τιμή της αυχενικής διαφάνειας πρέπει να παρέχεται στη δεύτερη δειγματοληψία.

Οι ακριβείς ημερομηνίες για την πρώτη εξέταση αίματος υποδεικνύονται από τον θεράποντα γυναικολόγο με βάση την τελευταία έμμηνο ρύση ή/και το υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου.

Η αποτελεσματικότητα του ολοκληρωμένου τεστ βασίζεται στον σωστό προσδιορισμό του χρόνου εγκυμοσύνης: χωρίς τέτοια ορθότητα, το τεστ γίνεται στατιστικά λιγότερο ακριβές.

Τα τρία διαφορετικά τεστ αναλύουν διαφορετικά δεδομένα:

το πρώτο τεστ αναλύει μια συγκεκριμένη ουσία που υπάρχει στο αίμα της εγκύου, την PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη). Με την παρουσία υψηλού κινδύνου συνδρόμου Down, η PAPP-A τείνει να μειώνεται.
το υπερηχογράφημα, το οποίο μετρά την αυχενική διαφάνεια, αναλύει την αυχενική διαφάνεια. Η αυχενική διαφάνεια είναι μια ημιδιαφανής σχισμή γεμάτη υγρό που εμφανίζεται στον υπέρηχο στο επίπεδο του αυχενικού δέρματος του εμβρύου και παρατηρείται σε όλα τα έμβρυα στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η μέτρησή του είναι σημαντική γιατί, μια αύξηση στο πάχος του υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down, ή εμβρυϊκές δυσπλασίες.
το δεύτερο τεστ είναι ουσιαστικά ένα τετραγωνικό τεστ και αναλύει τέσσερις ουσίες που υπάρχουν στο μητρικό αίμα:

Α) AFP (ή «α-εμβρυοπρωτεΐνη», άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη). Με την παρουσία του συνδρόμου Down, η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη μειώνεται κατά περίπου 25-30%. Αντίθετα, μια αύξηση στην άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη μπορεί να υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο ελαττωμάτων κλεισίματος του νευρικού σωλήνα (π.χ. δισχιδής ράχη).

Β) βήτα-hCG (ή «β-hCG», βήτα τμήμα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης). Με την παρουσία του συνδρόμου Down, η βήτα-hCG φθάνει σε τιμές περίπου δύο φορές υψηλότερες από το κανονικό.

Γ) uE3 (ελεύθερη ή «μη συζευγμένη» οιστριόλη). Παρουσία του συνδρόμου Down, η μη συζευγμένη οιστριόλη μειώνεται κατά περίπου 25-30%.

Δ) ινχιμπίνη Α. Παρουσία συνδρόμου Down, η αναστολίνη Α είναι αυξημένη.

Η ολοκληρωμένη δοκιμή είναι επομένως βασικά μια συνδυασμένη δοκιμή (που αποτελείται από δοκιμή duo και αυχενική ημιδιαφάνεια) σε συνδυασμό με μια δοκιμή τετραπλής.

Σε ποιους ασθενείς συνιστάται;

Λόγω της απουσίας των κινδύνων που συνδέονται τόσο με το υπερηχογράφημα όσο και με τη δειγματοληψία αίματος, η ολοκληρωμένη εξέταση προτείνεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν παράγοντες κινδύνου, όπως:

ηλικία του ασθενούς άνω των 35 ετών
γονείς που είναι φορείς χρωμοσωμικών αλλοιώσεων (μεταθέσεις, αναστροφές, ανευπλοειδίες)
εμβρυϊκά ελαττώματα που υποπτεύονται ή ανιχνεύονται με υπερηχογράφημα ή άλλες εξετάσεις·
ένα ή περισσότερα προηγούμενα παιδιά που επηρεάστηκαν από μια χρωμοσωμική ανωμαλία.

Η ολοκληρωμένη εξέταση πραγματοποιείται σε εξωτερικά ιατρεία

Η αυχενική διαφάνεια διαρκεί περίπου 10 λεπτά, ενώ τα δύο δείγματα χρειάζονται μερικά λεπτά το καθένα.

Αναισθησία και πόνος

Η εξέταση δεν απαιτεί αναισθησία και δεν είναι επώδυνη.

Κάποιοι πιο ανήσυχοι ασθενείς μπορεί να βρίσκουν ενοχλητικό το τζελ που εφαρμόζεται στο δέρμα της κοιλιάς ή/και την πίεση του υπερηχογραφήματος στην κοιλιά, ενώ άλλοι μπορεί να βρίσκουν επώδυνη την απλή παρακέντηση του δείγματος αίματος, αλλά μιλάμε για αντικειμενικά μικρές ενοχλήσεις .

Τι να κάνετε πριν την εξέταση;

Εκτός εάν υποδεικνύεται διαφορετικά ιατρικά, δεν απαιτείται προκαταρκτική εξέταση πριν από την υπερηχογραφική σάρωση (εκτός από την περίπτωση συνδυασμένης εξέτασης, οπότε πρέπει να ληφθεί το απαραίτητο δείγμα αίματος για τη δοκιμή duo).

Ρωτήστε το γιατρό σας εάν η νηστεία είναι απαραίτητη πριν πάρετε το δείγμα αίματος.

Η αυχενική διαφάνεια απαιτεί έναν απλό υπερηχογράφημα

Ο ασθενής είναι στον καναπέ και ο γιατρός, αφού απλώσει το τζελ υπερήχων στην κοιλιά, περνά τον καθετήρα υπερήχων πάνω από το δέρμα.

Τα δύο δείγματα απαιτούν δύο απλές φλεβικές αιμοληψίες από τον βραχίονα.

Τι να κάνετε στο τέλος της εξέτασης;

Στο τέλος της εξέτασης μπορείτε να επιστρέψετε με ασφάλεια και ανεξάρτητα στην εργασία ή τις δραστηριότητες του σπιτιού σας.

Σχετικές αναρτήσεις

Δαπάνες για την υγεία στην Ιταλία: μια αυξανόμενη επιβάρυνση για τα νοικοκυριά

11 Απριλίου 2024

Προειδοποίηση Aviary: Μεταξύ της εξέλιξης του ιού και των ανθρώπινων κινδύνων

4 Απριλίου 2024

Μια μέρα στα κίτρινα κατά της ενδομητρίωσης

28 Μαρτίου, 2024

Ελπίδα και καινοτομία στη μάχη κατά του καρκίνου του παγκρέατος

27 Μαρτίου, 2024

Μπορείτε να οδηγείτε οχήματα και δεν χρειάζεται να συνοδεύεστε.

Κίνδυνοι

Σε αντίθεση με την αμνιοπαρακέντηση και τη λαγονοπαρακέντηση, που έχουν κίνδυνο αποβολής περίπου 0.1% και 1.8% αντίστοιχα, η αυχενική διαφάνεια και τα δύο δείγματα δεν ενέχουν κανένα κίνδυνο ούτε για τη μητέρα ούτε για το έμβρυο.

Αποτελέσματα της ολοκληρωμένης δοκιμής

Τα αποτελέσματα παραδίδονται συνήθως την εβδομάδα μετά την τελευταία εξέταση αίματος.

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι η ολοκληρωμένη εξέταση δεν επιτρέπει τη διάγνωση, αλλά εκφράζει τον στατιστικό κίνδυνο να έχει το έμβρυο μια ανωμαλία.

Είναι μια «υποδηλωτική» διερεύνηση παθολογίας αλλά –από μόνη της– δεν έχει κάποιο συγκεκριμένο διαγνωστικό νόημα και εκφράζει μόνο μια πιθανότητα ασθένειας:

ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν εγγυάται τη γέννηση ενός φυσιολογικού εμβρύου.
ένα θετικό αποτέλεσμα δεν υποδηλώνει την παρουσία προσβεβλημένου εμβρύου, αλλά μόνο αυξημένο κίνδυνο.

Εν ολίγοις, το αποτέλεσμα της δοκιμής εκφράζει μια πιθανότητα:

Εάν η πιθανότητα είναι μεταξύ 1/1 και 1/250, ο κίνδυνος να προσβληθεί το έμβρυο με τρισωμία 21 ή τρισωμία 18 θεωρείται υψηλότερος.
αν η πιθανότητα είναι μεγαλύτερη από 1/250 (π.χ. 1/500) ο κίνδυνος θεωρείται μικρότερος.

Εάν ο κίνδυνος είναι υψηλός, ειδικά εάν υπάρχουν πολλοί παράγοντες κινδύνου (π.χ. γυναίκα άνω των 35 ετών και άλλα παιδιά με γενετικές ανωμαλίες), τότε συνιστώνται άλλες πιο επεμβατικές και επικίνδυνες, αλλά και πιο ακριβείς εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης. .

Σε περίπτωση υψηλού κινδύνου μη φυσιολογικού εμβρύου, συνιστώνται επίσης εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου 2ου επιπέδου: αξιολόγηση της παρουσίας του ρινικού οστού, μέτρηση της γωνίας του προσώπου, αξιολόγηση της ροής του αίματος στον φλεβικό πόρο Arantius και στην τριγλώχινα καρδιακή βαλβίδα.

Ακρίβεια αποτελεσμάτων

Το τεστ αυχενικής διαφάνειας από μόνο του ανιχνεύει το 60-70% των εμβρύων με σύνδρομο Down (αυτή η μεταβλητότητα εξαρτάται επίσης από την ικανότητα του γιατρού που εκτελεί το υπερηχογράφημα).

Ως εκ τούτου, σημαίνει ότι μεταξύ όλων των εμβρύων με σύνδρομο Down, η αυχενική διαφάνεια δεν θα ανιχνεύσει 3 ή 4 στα 10.

Συγκριτικά, ας υπενθυμίσουμε ότι η αμνιοπαρακέντηση και η λαχνόπαρακέντηση καταφέρνουν να ανιχνεύσουν την παρουσία γενετικών ανωμαλιών σε όλα σχεδόν τα έμβρυα που εξετάστηκαν (περίπου 99%).

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η αυχενική διαφάνεια συνδυάζεται με τη δοκιμή duo και τη δοκιμή τετραπλής για να σχηματιστεί η ολοκληρωμένη δοκιμή.

Το τελευταίο, εάν ανιχνεύσει υψηλό κίνδυνο εμβρύου με ανωμαλίες, θα πρέπει να συμπληρωθεί με άλλες εξετάσεις όπως το τεστ τετραπλής ή με πιο επεμβατικές εξετάσεις όπως αμνιοπαρακέντηση και παρακέντηση (ανάλυση χοριακής λάχνης): οι τελευταίες, ωστόσο, έχουν κίνδυνος αποβολής για το έμβρυο περίπου 0.1% και 1.8% αντίστοιχα.

Παρά τα παραπάνω, πρέπει να ειπωθεί ότι η συνολική εκτίμηση των παραγόντων κινδύνου και η ολοκληρωμένη δοκιμή επιτρέπουν ικανοποιητική αξιοπιστία: η ευαισθησία μιας ολοκληρωμένης δοκιμής είναι στην πραγματικότητα 90-95%.

Συνοψίζοντας λοιπόν:

αυχενική διαφάνεια 60-70%
δοκιμή duo: 80%
τετραπλή δοκιμή: 85%
δοκιμή duo συν αυχενική διαφάνεια («συνδυασμένη δοκιμή»): 85-90%
ολοκληρωμένη δοκιμή ορού (ή «ολοκληρωμένη δοκιμή ορού», είναι ουσιαστικά μια ολοκληρωμένη δοκιμή, αλλά χωρίς αυχενική διαφάνεια): 85-90%
δοκιμή duo συν αυχενική διαφάνεια και τεστ τετραπλής ("ολοκληρωμένη δοκιμή"): 90-95%
αμνιοπαρακέντηση και λαγονοπαρακέντηση: 99% (αλλά με πολύ υψηλότερο κίνδυνο αποβολής από τις εξετάσεις που αναφέρονται παραπάνω, οι οποίες είναι πολύ λιγότερο επεμβατικές).