Σύνδρομο Scimitar: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία, πρόγνωση και θνησιμότητα
Το σύνδρομο Scimitar (συγγενές πνευμονικό φλεβικό σύνδρομο ή συγγενές πνευμονικό φλεβικό σύνδρομο ή σύνδρομο Halasz) είναι ένα συγγενές καρδιοπνευμονικό ελάττωμα, δηλ. που υπάρχει ήδη κατά τη γέννηση, στο οποίο η δεξιά κάτω πνευμονική φλέβα (που ονομάζεται 'scimitar φλεβική φλέβα εντός της φλέβας'). στον αριστερό κόλπο όπως συμβαίνει συνήθως (αριστερά-δεξιά διαφυγή)
Το αποτέλεσμα είναι επομένως ότι το οξυγονωμένο αίμα που επιστρέφει από τους πνεύμονες μέσω της φλέβας, αντί να εισέλθει στην αριστερή πλευρά της καρδιάς και να ξανατροφοδοτηθεί στη συστηματική κυκλοφορία μέσω της αορτής, να καταλήγει στη δεξιά πλευρά της καρδιάς, η οποία την τροφοδοτεί. πίσω στην πνευμονική κυκλοφορία, με εμφανή μείωση της αποτελεσματικότητας του καρδιοπνευμονικού συστήματος.
Συνήθως σχετίζεται με υποπλασία του δεξιού πνεύμονα, βρογχικές ανωμαλίες και δεξτροκαρδία.
Αποτελεί έναν τύπο μερικής ανώμαλης πνευμονικής φλεβικής επιστροφής (RVPAP).
Το σύνδρομο Scimitar οφείλει την περίεργη ονομασία του στο γεγονός ότι η ανώμαλη πνευμονική φλέβα παίρνει το σχήμα ενός scimitar
Το σύνδρομο Scimitar ονομάζεται επίσης με τα ακόλουθα ονόματα, τα οποία είναι όλα συνώνυμα:
- σύνδρομο πνευμονικής υπογένεσης;
- Σύνδρομο Halasz;
- επιβρογχικό σύνδρομο δεξιάς πνευμονικής αρτηρίας.
- συγγενές πνευμονικό φλεβικό σύνδρομο.
Το σύνδρομο Scimitar έχει εκτιμώμενο επιπολασμό μεταξύ 1/100,000 και 1/33,333 ζωντανών γεννήσεων
Τα θηλυκά φαίνεται να επηρεάζονται περισσότερο από τα αρσενικά.
Το σύνδρομο Scimitar είναι μια συγγενής πάθηση, δηλαδή υπάρχει ήδη κατά τη γέννηση.
Τα συμπτώματα αρχίζουν γενικά τους πρώτους μήνες της ζωής.
Τα ακριβή αίτια του συνδρόμου scimitar δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί πλήρως.
Σε ορισμένους ασθενείς, έχει βρεθεί ένα μη φυσιολογικό γονίδιο που έχει χαρτογραφηθεί στο χρωμόσωμα 4q12.
Ένας από τους παράγοντες κινδύνου θα μπορούσε να είναι η εξοικείωση.
Σημεία και συμπτώματα
Στη νεογνική περίοδο, το σύνδρομο scimitar εμφανίζεται με συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, κυρίως λόγω πνευμονικής υπέρτασης και αναπνευστική δυσχέρεια; το νεογέννητο παρουσιάζει κούραση, δύσπνοια, καρδιακή ανεπάρκεια, έλλειψη όρεξης, ευερεθιστότητα και συχνές πνευμονικές λοιμώξεις.
Διάγνωση του συνδρόμου scimitar
Η διάγνωση υποπτεύεται κατά τη φυσική εξέταση και επιβεβαιώνεται με διοισοφαγικό ή διαθωρακικό υπερηχοκαρδιογράφημα, ακτινογραφία θώρακος, αγγειογραφία, αξονική τομογραφία και αγγειογραφία μαγνητικού συντονισμού.
Σε αντικειμενική εξέταση, ακούγεται ένα συστολικό φύσημα από υπερρροή, ένα διαστολικό ρολό από στένωση της τριγλώχινας και μια διάσπαση του τόνου II.
Το χαρακτηριστικό σημάδι που μπορεί να αναγνωριστεί στην ακτινογραφία θώρακος, το οποίο δίνει και το όνομά της στην ασθένεια, είναι μια αλλοίωση σε σχήμα σκιταριού (βλ. εικόνα παρακάτω).
Τυχαία διάγνωση
Σε σπάνιες περιπτώσεις, το σύνδρομο scimitar παραμένει σχετικά ασυμπτωματικό σε νεογνά και βρέφη και σε αυτή την περίπτωση μπορεί να διαγνωστεί τυχαία σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες που υποβάλλονται σε ακτινογραφία θώρακος για άλλους λόγους. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις δεν διαγιγνώσκεται ποτέ στη ζωή.
Διαφορική διάγνωση
Το σύνδρομο Scimitar πρέπει να διαφοροποιείται από:
- σύνδρομο ψευδοσκιμιτάριου (μη φυσιολογική παροχέτευση κατιούσας φλέβας στον αριστερό κόλπο)
- Σύνδρομο Kartagener.
Προγεννητική διάγνωση
Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με ηχοκαρδιογραφία του εμβρύου.
Εργαστηριακές εξετάσεις
Στην ακτινογραφία θώρακος, μπορεί να φανεί μεγέθυνση της δεξιάς κοιλίας, διαστολή της πνευμονικής αρτηρίας, πνευμονική υπερχείλιση, σκιά της ανώμαλης δεξιάς πνευμονικής φλέβας κατά μήκος της δεξιάς πλευράς της καρδιάς.
Καταστάσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο scimitar
Έχουν παρατηρηθεί μεταβλητή υποπλασία και δυσπλασίες των πνευμονικών αρτηριών του δεξιού πνεύμονα και ανώμαλη αρτηριακή παροχή από την αορτή, η οποία μπορεί να προέρχεται πάνω ή κάτω από το διάφραγμα.
Η καρδιά συνήθως μετατοπίζεται προς τα δεξιά. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η ασθένεια εκδηλώνεται με μια μικρή παροχέτευση, ένα καρδιακό φύσημα και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού σε παιδιά και ενήλικες.
Περίπου το ένα τέταρτο των ασθενών έχουν μια συγγενή καρδιακή νόσο (αορτική αρθρίτιδα, τετραλογία Fallot, ανοιχτός αρτηριακός πόρος, ελάττωμα του κοιλιακού διαφράγματος).
Βρογχογενείς κύστεις, πνεύμονας «πετάλου», βοηθητικό διάφραγμα και κήλες μπορεί να σχετίζονται.
Θεραπεία
Η θεραπεία εξαρτάται από την αιμοδυναμική κατάσταση: όταν η ποσότητα του αίματος που ρέει στην κάτω κοίλη φλέβα είναι ελάχιστη, η θεραπεία μπορεί να μην εφαρμόζεται, ωστόσο είναι βολικό για τον ασθενή να υποβάλλεται σε περιοδικούς ελέγχους.
Σε περιπτώσεις αριστερής-δεξιάς παροχέτευσης και σημαντικής πνευμονικής υπέρτασης, θα πρέπει να προταθεί χειρουργική διόρθωση, η οποία θα μπορούσε να περιλαμβάνει διόρθωση της ανώμαλης φλεβικής επιστροφής, απολίνωση των παράπλευρων αρτηριών και δεξιά πνευμονεκτομή.
Η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται στην εξωσωματική κυκλοφορία (ΕΚΚ).
Πότε να λειτουργήσει;
Η χειρουργική θεραπεία γίνεται γενικά στην προσχολική ηλικία, δηλαδή πριν από την ηλικία των 5/6 ετών.
Θνησιμότητα και πρόγνωση
Όταν η ποσότητα αίματος που ρέει στην κάτω κοίλη φλέβα είναι ελάχιστη, το προσδόκιμο ζωής είναι συγκρίσιμο με αυτό ενός υγιούς ατόμου.
Η ποιότητα ζωής σε αυτούς τους ασθενείς είναι υψηλή, ωστόσο ορισμένα αθλήματα μπορεί να αποκλείονται, ιδιαίτερα τα ανταγωνιστικά.
Σε σοβαρές περιπτώσεις και εάν διαγνωστεί κατά την παιδική ηλικία, το σύνδρομο σχετίζεται με σημαντική θνησιμότητα.
Οι κύριες αιτίες θανάτου σε άτομα με σύνδρομο scimitar είναι:
- αναπνευστική ανεπάρκεια.
- συγκοπή;
- σοβαρές πνευμονικές λοιμώξεις.
Διαβάστε επίσης:
Ectopia Cordis: Τύποι, ταξινόμηση, αιτίες, σχετιζόμενες δυσπλασίες, πρόγνωση
Απινιδωτής: Τι είναι, πώς λειτουργεί, τιμή, τάση, χειροκίνητος και εξωτερικός
Το ΗΚΓ του ασθενούς: Πώς να διαβάσετε ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα με απλό τρόπο
Σημεία και συμπτώματα αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής: Πώς να πείτε εάν κάποιος χρειάζεται ΚΑΡΠΑ
Φλεγμονές της Καρδιάς: Μυοκαρδίτιδα, Λοιμώδης Ενδοκαρδίτιδα και Περικαρδίτιδα
Κολπική μαρμαρυγή: Συμπτώματα που πρέπει να προσέξετε
Σύνδρομο Wolff-Parkinson-White: Τι είναι και πώς να το αντιμετωπίσετε
Έχετε επεισόδια αιφνίδιας ταχυκαρδίας; Μπορεί να πάσχετε από το σύνδρομο Wolff-Parkinson-White (WPW)
Παροδική Ταχύπνοια του Νεογέννητου: Επισκόπηση του Νεογνικού Υγρού Πνευμονικού Συνδρόμου
Ταχυκαρδία: Υπάρχει κίνδυνος αρρυθμίας; Ποιες διαφορές υπάρχουν μεταξύ των δύο;
Βακτηριακή Ενδοκαρδίτιδα: Προφύλαξη σε παιδιά και ενήλικες
Στυτική δυσλειτουργία και καρδιαγγειακά προβλήματα: Ποια είναι η σχέση;
Ισχαιμική καρδιοπάθεια: Τι είναι, πώς να την προλάβετε και πώς να την αντιμετωπίσετε
Ισχαιμική Καρδιοπάθεια: Χρόνια, Ορισμός, Συμπτώματα, Συνέπειες