Hemofilia, qué es y cómo tratarla
La hemofilia afecta a una de cada 10,000 personas y está muy extendida en todo el mundo. Es una enfermedad congénita y hereditaria que cursa con una insuficiencia severa en la coagulación de la sangre debido a la carencia o deficiencia de ciertas proteínas plasmáticas (factor VIII o IX)
La coagulación es el proceso por el cual la sangre forma un 'tapón' formado por plaquetas, células sanguíneas y fibrina, un componente del plasma, cuando se filtra de los vasos sanguíneos.
La coagulación implica la activación de numerosas proteínas.
Dos de estos, el factor VIII y el factor IX (producidos por el hígado) están ausentes o son defectuosos en personas con hemofilia.
Clasificación de la hemofilia
La hemofilia se divide en dos tipos: hemofilia A y hemofilia B. La hemofilia A (hemofilia clásica) es la forma más común y se debe a una deficiencia del factor VIII de la coagulación.
La hemofilia B (o enfermedad de Christmas), por otro lado, es causada por una deficiencia del factor IX.
Los síntomas son prácticamente idénticos y sólo a través de pruebas de laboratorio el médico puede diferenciar las dos enfermedades.
Esta diferencia es muy importante a los efectos del tratamiento.
Los dos tipos de Hemofilia A y B están causados por la alteración de dos genes, ambos ubicados en el cromosoma X
La transmisión de la enfermedad está ligada al sexo: afecta predominantemente a los hombres, mientras que las mujeres son portadoras sanas.
Es muy raro que una mujer se vea afectada por la hemofilia: para que esto suceda, el padre debe ser hemofílico y la madre portadora sana.
Esto se debe a que el único cromosoma X en los hombres es de origen materno: una mujer que es portadora sana de hemofilia tendrá una probabilidad de 1 en 2 de tener un hombre enfermo y una probabilidad de 1 en 2 de tener una hija portadora sana; mientras que, si el marido está sano, las hijas serán a lo sumo portadoras como la madre; los hijos varones de hombres enfermos son sanos (si la madre no es portadora), mientras que las hijas serán todas portadoras.
En alrededor del 30% de los casos (los llamados "casos esporádicos") se trata de una mutación genética recién formada.
Síntomas y diagnostico
La hemofilia provoca hemorragias en las articulaciones (rodilla, codo y tobillo), que se manifiestan por hinchazón y dolor en las articulaciones, músculos y otros tejidos blandos (cuello, lengua, tracto gastrointestinal).
Las hemorragias agudas pueden ocurrir espontáneamente incluso después de un traumatismo menor y, en ocasiones, pueden ser mortales.
En la mayoría de los casos, la hemofilia se diagnostica mediante complejas pruebas de laboratorio que verifican la falta o deficiencia de uno de los factores de la coagulación.
La prueba más utilizada es el Tiempo de tromboplastina parcial (PTT): en personas con hemofilia, el tiempo de tromboplastina parcial es más largo de lo normal.
En familias donde hay hemofilia, es posible someter a la mujer a un test genético para determinar si es portadora
También es posible realizar el diagnóstico prenatal en embarazos de alto riesgo: las parejas que temen que puedan transmitir la hemofilia a sus hijos pueden acudir a un centro de asesoramiento genético.
hemofilia, complicaciones
La hemofilia se clasifica en leve, moderada y grave, según la cantidad de factor de coagulación presente en la sangre.
En la hemofilia grave, las hemorragias pueden ocurrir incluso después de un traumatismo menor y de forma espontánea (raro en la hemofilia leve o moderada).
Los hematomas en el tejido subcutáneo o en los músculos pueden causar contracturas, parálisis nerviosa, quistes óseos y atrofia muscular.
Las hemorragias internas provocadas por las formas más graves pueden dar lugar a complicaciones incluso graves, según la zona donde se produzcan, como daño neurológico y cólico nefrítico, pudiendo llegar incluso a ser mortales.
Terapia
El tratamiento de la hemofilia se basa en la terapia de reemplazo, es decir, la administración del factor que falta (factor VIII en la hemofilia A, factor IX en la hemofilia B). El factor que falta puede extraerse de la sangre del donante o, desde hace algunos años, se ha posible producirlo 'artificialmente' a través de la ingeniería genética.
Se deben evitar los medicamentos anticoagulantes, como la aspirina.
En formas leves de hemofilia A, se puede utilizar desmopresina, un fármaco capaz de provocar un aumento del factor VIII en plasma del 25-30 %.
Si el paciente hemofílico es detectado y tratado, puede llevar una vida esencialmente normal: las personas con una forma severa requieren terapia continua, mientras que en las formas leves la terapia de reemplazo solo se realiza después de un traumatismo o antes de una cirugía.
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