ALS (Alboko Esklerosi Amiotrofikoa): Definizioa, arrazoiak, sintomak, diagnostikoa eta tratamendua

By Cristiano Antonino On Jun 14, 2023

Alboko esklerosi amiotrofikoa (ALS) helduaroko gaixotasun neuroendekapenezko progresiboa da, bizkarrezurreko, bulbar eta kortikalen motoneurona galerak eragindakoa, eta horrek borondatezko muskuluen paralisia eragiten du arnas muskuluetaraino.

Lou Gehrig-en gaixotasuna bezala ere ezagutzen da, 1939an bere gaixotasuna jendaurrean ezagutzera eman zuen beisbol jokalariaren omenez.

Alboko Esklerosi Amiotrofikoa definizioaren etimologiak gaixotasunaren ezaugarriak argitzen ditu.

"Amiotrofo" hitza grezieratik dator: "a" ez dagokio, "nirea" giharri eta "trofiko" elikadura esan nahi du.

Hortaz, beraz, “muskulu-elikadurarik ez”.

Gihar bati elikadura falta denean, "atrofiatu" egiten da edo higatzen da.

Alboko adjektiboak pertsona baten eremuak identifikatzen ditu bizkar- muskuluak kontrolatzen dituzten nerbio-zelulen zatiak kokatzen diren kordea.

Eremu hau endekatu ahala, orbain-ehuna edo gogortzea ("esklerosia") eragiten du eskualdean.

Alboko esklerosi amiotrofikoa (ALS) bi formatan egon daiteke

familiakoa (kasuen %5), hau da, familia nukleoko kide ezberdinetan, 63 urte inguruan hasita.
esporadikoak (kasuen % 95), hau da, etiologia ezezaguna dutenak, hasiera lehenagokoak, 40 eta 60 urte bitartekoak.

Oro har, gizonezkoen prebalentzia apur bat dago emakumeen aldean 1.2-1.5 inguruko ratioarekin.

Zoritxarrez, ALS gaixotasun arraroa da.

Gaur egun ez dago gaixotasun hilgarri hau prebenitzeko edo garaitzeko gai den tratamendurik.

Pazienteen %50en pronostikoa sintomak agertzen direnetik 30 hilabete ingurukoa da.

Gaixoen % 20 inguru 5 urtez bizi da, gaixoen % 5-10 8 urte baino gehiago bizirik irauten dute, eta biziraupen luzeagoa ikusten den kasuak arraroak dira.

Heriotza sarritan gertatzen da borondatezko arnas muskuluen paralisiagatik.

Zer da ELA

Alboko esklerosi amiotrofikoak (ALS) neurona motorrari (edo neurona motorrari) eragiten dio, nerbio-sistema zentraleko zelula bati.

Horregatik, "neurona motorren gaixotasuna" bezala ere ezagutzen da.

Neurona motorrak borondatezko muskuluen uzkurduraz arduratzen diren zelulak dira, batez ere mugimenduan parte hartzen dutenak.

Baina bizi-funtzioetan ere parte hartzen dute, hala nola irenstea, hitz egitea eta arnasa hartzea.

Haien endekapenak inerbatutako muskuluen paralisi progresiboa dakar.

ALSan sartzen diren bi motoneurona motak goiko motoneurona dira, hau da, garuna bizkarrezur-muinarekin lotzen dutenak, eta beheko motoneurona, hau da, goiko motoneurona bizkarrezurratik muskulu guztietara lotzen dutenak. gorputza.

ALSn, neurona motorrak ez dira informazio elektrikoa garunetik eta bizkarrezur-muinetik giharretara eramateko gai, eta horren ondorioz inaktibo (paralizatu) bihurtzen da.

ALS duten pazienteen % 10-15 inguruk ere dementzia frontodenporalaren sintomak dituzte garuneko eremu horretako neuronen endekapenagatik.

Alboko esklerosi amiotrofikoa sarritan muskulu-espasmoekin eta gorputz-adarretan ahultasunarekin edo hitz egiteko zailtasunekin hasten da.

ALS aurrera egiten du mugitzeko, hitz egiteko, jateko eta arnasteko behar diren muskulu guztiak eragiten.

Zoritxarrez, gorago nabarmendu dugunez, gaur egun oraindik heriotzarekin amaitzen den patologia sendaezin baten aurrean gaude.

Alboko esklerosi amiotrofikoaren sintomak

Jatorri neurologikoa duten beste gaixotasun batzuk bezala, ELA askotan sintoma ez-espezifikoekin sortzen da.

Patologia isilean garatzen da.

ALS neurona motorren galera progresiboak bizirik dauden neurona motorren konpentsazio ahalmena gainditzen duenean gertatzen da.

ALSaren hasierako sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera eta, askotan, muskuluen ahultasuna edo zurruntasuna sartzen dira.

Pertsona batek luma bat hartzeko edo edalontzia altxatzeko zailtasunak izan ditzake, eta beste pertsona batek, berriz, bere ahots-tonuan aldaketa bat izan dezake hitz egiten duenean.

ALS normalean pixkanaka agertzea eta progresioa, berriro ere, nabarmen desberdina izan daiteke kasu batetik bestera.

Sintomak mintzamena eta irenstea kontrolatzen duten muskuluetan edo eskuetan, besoetan, hanketan edo oinetan abia daitezke.

Xehetasun gehiagorekin, ALSaren seinaleak aldatzen dira inplikatutako neurona motorren klasearen arabera.

Ikuspegi honetatik, goiko motoneuronen endekapenari lotutako sintomak dira

muskulu-tonuaren gehiegizko igoera (gihar-hipertonikotasuna)
muskulu-tendoien erreflexuen azentuazio gehiegizkoa (hiperreflexia sakona)
larruazaleko erreflexu plantararekiko erantzun anormala (Babinski seinalea)

Hala ere, beheko motoneurona galerari erreferentzia egin beharreko asaldurak honela konfiguratzen dira:

gihar-tonuaren murrizketa (muskulu-hipotonia)
gihar bolumena murriztea (muskulu atrofia)
hiporeflexia (giharrek estimuluei gutxiago erantzuten diete)
Muskulu baten edo gehiagoren uzkurdura espontaneoa, azkarra eta erregularra, ondorioz mugimendurik gabe (faszikulazioak)

Gaixotasunaren ibilbidea

Gaixotasunak aurrera egin ahala orokorrean ikusten diren sintomak hauek dira:

gorputz ahultasuna
muskulu-kanalak eta faszikulazioak (nerbio motorren eta muskuluen arteko lotura galtzen da, ondorioz muskuluek berezko uzkurdurak erakusten dituzte)
ibiltzeko edo eguneroko ohiko jarduerak egiteko zailtasunak
murtxikatzeko, irensteko, hitz egiteko zailtasuna; eztarriko muskuluak ahultzeak hitz egiteko (disartria) eta irensteko (disfagia) zailtasunak sor ditzake. Azken hori dela-eta, jendeak batzuetan limar egiten du eta likidoekin ito daiteke. Elikagaiak edo listua biriketara arnasten (aspiratu) daiteke, pneumonia izateko arriskua areagotuz (aspirazio pneumonia deritzona). Ahotsak sudurreko soinua izan ohi du, baina ergelak ere izan daitezke
arnasteko zailtasuna, arnasa hartzen duten muskuluak ahultzen direnean. Pertsona batzuek haizagailu bat behar dute arnasteko
funtzio kognitiboen eta portaeraren aldaketak.

Dena den, patologiak ez du eragiten zentzumen, sexu, maskuri eta hesteetako funtzioetan, ez baitute inolako alteraziorik jasaten.

Askotan, funtzio kognitiboak ere gordetzen dira: funtsean, gaixoak gaixotasunaren nondik norakoak jakitun izaten jarraitzen du eta paralisira eta azkenean heriotzara eramango duen prozesua behatzen du.

Osasun-gastua Italian: gero eta zama gero eta handiagoa da etxekoentzat

Apr 11, 2024

Hegaztiaren alerta: birusaren bilakaera eta giza arriskuen artean

Apr 4, 2024

Egun bat horiz endometriosiaren aurka

Mar 28, 2024

Itxaropena eta berrikuntza pankreako minbiziaren aurkako borrokan

Mar 27, 2024

Kasu gehienetan ELAk eragindako pertsonek funtzio kognitiboak eta sentsorialak bere horretan mantentzen dituzten arren, horien % 50 inguruk narriadura kognitiboak izan ditzake (ikasteko, hitz egiteko eta kontzentratzeko zailtasunak).

Gainera, ALS duten pertsonen % 10-15 inguruk dementzia frontodenporala (FTD) gisa diagnostikatzen diren aldaketa kognitibo eta jokabide larriak izaten dituzte.

Badira froga batzuk C9ORF72 genearen mutazioak FTD, ALS eta FTD-ALS hereditarioaren kausa ohikoenak direla.

Garrantzitsua da nabarmentzea ELA esporadikoko kasuak ere (familiako historiarik ezagutzen ez dena) oso lotuta daudela gene honen mutazioekin.

ALSaren ibilbideari dagokionez, gaixotasunaren lehen sintomak izan daitezke, adibidez, mioklonia, hau da, muskulu-uzkurdura laburrak.

Giharren zurruntasuna (espastizitatea deitzen zaio normalean), gorputz-adarraren funtzioaren narriadurarekin lotutako muskulu-ahultasuna edo sudur-tonua seinaleak izan daitezke.

Nahaste orokor hauek ahultasun edo atrofia forma nabariago bihurtzen dira, hala nola, medikuak ALS motaren bat susmatzera eramateko kaltearen neurria dagoeneko nabarmena denean (neurona motorren % 60-70).

ALSaren kausak

Gaur egun, ALSaren kausa zehatzak ez dira ezagutzen, baina orain arte egindako ikerketek iradokitzen dute faktore anitzen efektu konbinatua dagoela gaixotasunaren agerpenaren jatorrian.

Alboko Esklerosi Amiotrofikoaren garapenean parte hartzen duten faktoreen artean zenbatu daitezke.

glutamato gehiegizkoa (nerbio-zelulek seinale kimiko gisa erabiltzen duten aminoazidoa); bere tasa handia denean kaltegarria izan daitekeen nerbio-zelulen hiperaktibitatea eragiten du
kausa genetikoak; forma familiarra eta Alboko Esklerosi Amiotrofiko esporadikoko forma batzuk hainbat mekanismo fisiopatologikotan parte hartzen duten geneen mutazioengatik dira. Gene ezagunenen artean C9orf72 dago, zeinaren mutazioak gaur egun ordezkatuenak bai ELA familiarrean (%40) bai esporadikoan (%20) baita dementzia frontodenporala duten paziente batzuetan ere. Beste geneek ez bezala, C9orf72-ren mutazioak proteinaren funtzioa galtzea eta efektu toxikoak eskuratzea eragin dezake. Orain arte, 30 genetik gora daude ELArekin elkartzeko arriskua dutenak; hala ere, bada beste gene-aldaera batzuk ere barne hartzen dituen herentzia bat, zeinetan gaixotasuna agerikoa den gene anormal bat baino gehiago egotearekin bakarrik.
hazkuntza-faktorerik eza, gure gorputzean duten zeregina nerbioen hazten laguntzea eta motoneurona eta muskulu-zelulen arteko kontaktuak erraztea.
oxidazio motako kalteak, hots, gehiegizko erradikal askeen eraketaren ondoriozkoak
neurona motorraren barruan aldatutako proteinak pilatzea; zelula heriotzara eramaten laguntzen du
faktore toxiko-ingurumenak; badira hainbat elementu (aluminioa, merkurioa edo beruna) eta nekazaritzan erabiltzen diren substantzia batzuk (herbizidak eta intsektizidak) nerbio-zeluletan eta motoneuronatan kalteak eragin ditzaketenak.

Arrisku-faktoreak eta predisposizioa

Gainera, ELAren ingurumen-arrisku-faktoreen artean identifikatu ditzakegu:

traumatismoak; bada Mario Negri Institutuaren ikerketa bat –377ko irailetik 754eko apirilera bitartean elkarrizketatutako 2007 pazienteri eta 2010 pertsona osasuntsuri egina–, ELA eta traumaren arteko loturaz hitz egiten duena. Bereziki, trauma kopuruaren eta ELAren garapenaren arteko erlazioak joera lineala erakutsiko luke, trauma kopurua handituz doan heinean, gaixotasuna garatzeko arriskua areagotu egiten da.
kea
kirol jarduera bizia

Ikerketaren arabera, futbolari profesionalak alboko esklerosi amiotrofikoarekin gaixorik egongo lirateke batez beste biztanleria orokorra baino bi aldiz gehiago.

Serie A-n jokatzen badute, arriskua 6 aldiz handiagoa izango litzateke.

Ikerketa honetatik ez da ondorioztatu behar kirol jarduera berez kaltegarria denik.

Zenbait mailatan, alboko esklerosi amiotrofikoaren agerpena aurreikus dezake genetikoki aurreikusten diren pertsonengan.

Azken honek rol garrantzitsua izan lezake ELAren progresioan, etorkizuneko terapietarako perspektiba berriak irekiz.

Nerbio motorraren biopsiaren bidez, diagnostiko-teknika berritzaile baten bidez, pTDP-43 proteina ELA duten pazienteen nerbio motoreetan pilatzen dela ikusi da.

Gaixotasunaren ohiko endekapen axonala gertatu baino lehen gertatzen da, gertaera goiztiar honek ALSaren patogenian lagun dezakeela eta etorkizuneko biomarkatzaile diagnostiko posible bat izan daitekeela iradokitzen du.