Medikuntzan "proba integratua" edo jaio aurreko baheketa integratua haurdunari fetuak gaixotasun jakin batzuk izateko arriskua ebaluatzeko, hala nola, Down sindromea, egiten zaizkion hiru proba multzoari egiten dio erreferentzia.

Test integratua proba segurua da bai amarentzat bai fetuarentzat

Minik gabekoa da, amaren beno odol lagin soilez osatuta dagoelako hilabete gutxi gorabehera hartuta eta nukalaren gardentasuna neurtzen duen ekografia bat.

Proba integratuak, duo-testaren, quad-aren eta nukalaren gardentasunaren zehaztasuna areagotzen duen bitartean, banan-banan hartuta, ez du diagnostikorik egiten uzten, baizik eta fetuak anomalia bat izateko arrisku estatistikoa adierazten du: arrisku hori handia bada – eta 35 urtetik gorako adina bezalako arrisku-faktoreen aurrean – emakumeari beste proba inbaditzaile eta arriskutsuagoak egitea aholkatzen zaio, baina baita zehatzagoak ere, hala nola amniozentesia eta villus korionikoaren laginketa.

Zein da proba integratuaren helburua?

Test integratuaren helburua fetuaren malformazioak (hodi neuralaren akatsak, hala nola, espina bifida edo bihotzeko gaixotasun batzuk) edo fetuaren anomalia kromosomikoak izateko arriskua kuantifikatzea da, hala nola Down sindromea (trisomia 21) edo Edwards sindromea (trisomia 18). edo Patau sindromea (13 trisomia).

Proba integratua hiru denbora ezberdinetan egiten da

• lehen lagina haurdunaldiko 9. eta 11. aste artean hartu ohi da;
• transluzentzia nukalaren neurtzeko ultrasoinua, oro har, haurdunaldiko 11. eta 14. asteen artean egiten da;
• bigarren lagina, oro har, 15 eta 17 aste arteko haurdunaldien artean hartzen da.

Ez da beharrezkoa ekografia lehen laginketarekin bat egitea, baina bi azterketak batera egiten dira askotan (normalean 11. astean).

Bigarren laginketan nukal gardentasunaren balioa eman behar da.

Lehen odol-analisiaren data zehatzak, bertaratutako ginekologoak adierazten ditu azken hilekoaren eta/edo 1. hiruhilekoko ultrasoinuaren arabera.

Test integratuaren eraginkortasuna haurdunaldiaren denbora zuzen zehaztean oinarritzen da: zuzentasun hori gabe, proba estatistikoki ez da hain zehatza.

Hiru proba ezberdinek datu desberdinak aztertzen dituzte:

• lehenengo probak haurdunaren odolean dagoen substantzia zehatz bat aztertzen du, PAPP-A (haurdunaldiarekin lotutako A plasma proteina). Down sindromea izateko arrisku handia dagoenean, PAPP-A gutxitu ohi da;
• ultrasoinuak, transluzentzia nukala neurtzen duena, nukal gardentasuna aztertzen du. Nukal zeharrargitasuna fluidoz betetako arraildura zeharrargi bat da, ultrasoinuetan fetuaren nukal azalaren mailan agertzen dena eta haurdunaldiko lehen hiruhilekoan fetu guztietan ikusten dena. Bere neurketa garrantzitsua da, izan ere, bere lodiera handitzeak anomalia kromosomikoak izateko arriskua areagotzen duela adierazten du, hala nola, Down sindromea, edo fetuaren malformazioak;
• bigarren proba, funtsean, lauko proba bat da eta amaren odolean dauden lau substantzia aztertzen ditu:

A) AFP (edo 'α-fetoprotein', alfa-fetoprotein). Down sindromearen aurrean, alfa-fetoproteina gutxi gorabehera % 25-30 gutxitzen da. Alfa-fetoproteinaren igoerak, horren ordez, hodi neuralak ixteko akatsak izateko arrisku handiagoa iradoki dezake (adibidez, espina bifida);

B) beta-hCG (edo 'β-hCG', giza gonadotropina korionikoaren beta zatia). Down sindromearen aurrean, beta-hCG normala baino bi aldiz altuagoa den balioetara iristen da;

C) uE3 (estriol askea edo 'konjokatu gabea'). Down-en sindromearen aurrean estriola konjokatu gabekoa % 25-30 gutxi gorabehera gutxitzen da;

D) A inhibina. Down sindromearen aurrean, A inhibina igo egiten da.

Proba integratua, beraz, proba konbinatua da (duo-testa eta nukal gardentasunaz osatua) proba lauko batekin konbinatuta.

Zein pazientetan da gomendagarria?

Ekografiari eta odol-laginketari lotutako arriskurik ez dagoenez, proba integratua haurdun dauden emakume guztiei proposatzen zaie, bereziki arrisku-faktoreak dauden kasuetan, besteak beste:

• 35 urtetik gorako pazientearen adina
• Alterazio kromosomikoen eramaile diren gurasoak (translokazioak, inbertsioak, aneuploidiak)
• ultrasoinu edo beste azterketa batzuen bidez susmatzen edo detektatu diren fetu-akatsak;
• anomalia kromosomiko batek eragindako aurreko haur bat edo gehiago.

Proba integratua anbulatorioan egiten da

Transluzentzia nukalak 10 minutu inguru irauten du, bi laginek, berriz, minutu pare bat.

Anestesia eta mina

Azterketak ez du anestesiarik behar eta ez da mingarria.

Urduriago dauden paziente batzuei sabelaldeko azalean aplikatutako gela eta/edo sabelaldean ultrasoinu-zundaren presioa gogaikarria izan daiteke, beste batzuei odol-laginaren zulaketa soila mingarria izan daiteke, baina objektiboki ondoeza txikiez ari gara. .

Zer egin azterketaren aurretik?

Medikuak bestela adierazi ezean, ez da aldez aurretiko azterketarik behar ekografiaren aurretik (proba konbinatuaren kasuan izan ezik, kasu horretan duo probarako beharrezkoa den odol lagina hartu behar da).

Galdetu zure medikuari baraualdia beharrezkoa den odol-lagina hartu aurretik.

Nukal zeharrargitasunak ekografia sinple bat behar du

Pazientea sofan dago eta medikuak, ultrasoinu gela sabelean zabaldu ondoren, ultrasoinu-zunda larruazaletik pasatzen du.

Bi laginek besotik bi odol benoso sinple atera behar dituzte.

Zer egin azterketaren amaieran?

Azterketaren amaieran segurtasunez eta modu independentean itzul zaitezke zure laneko edo etxeko jardueretara.

Ibilgailuak gidatu ditzakezu eta ez duzu lagunduta joan behar.

Arriskuak

Amniozentesiaren eta villozentesiaren aldean, gutxi gorabehera %0.1 eta %1.8ko abortu-arriskua dutenak hurrenez hurren, nukalaren gardentasunak eta bi laginek ez dute inolako arriskurik ez amarentzat ez fetuarentzat.

Proba integratuaren emaitzak

Emaitzak azken odol-analisiaren ondorengo astean ematen dira normalean.

Garrantzitsua da gogoratzea proba integratuak ez duela diagnostikorik egiten uzten, fetuak anomalia bat izateko arrisku estatistikoa adierazten duela baizik.

Patologiarako ikerketa "iradokitzailea" da, baina, berez, ez du esanahi diagnostiko zehatzik eta gaixotasuna izateko probabilitatea baino ez du adierazten:

• emaitza negatiboak ez du bermatzen fetu normal baten jaiotza;
• emaitza positibo batek ez du afektatutako fetuaren presentzia adierazten, arrisku handiagoa baizik.

Laburbilduz, probaren emaitzak probabilitate bat adierazten du:

• probabilitatea 1/1 eta 1/250 artekoa bada, fetua 21. edo 18. trisomiaren eraginpean izateko arriskua handiagoa dela jotzen da;
• probabilitatea 1/250 baino handiagoa bada (adib. 1/500) arriskua txikiagoa da.

Arriskua handia bada, batez ere arrisku-faktore batzuk badaude (adibidez, 35 urtetik gorako emakume bat eta anomalia genetikoak dituzten beste haurrak), beste proba inbaditzaileagoak eta arriskutsuagoak, baina baita zehatzagoak ere, gomendatzen dira, hala nola amniozentesia eta malositate korionikoaren laginketa. .

Fetu anormal bat izateko arrisku handia izanez gero, 2. mailako baheketa-azterketak ere gomendatzen dira: sudur-hezurraren presentziaren ebaluazioa, aurpegiko angelua neurtzea, Arantius beno-hodian eta bihotz-balbula trikuspidearen odol-fluxuen ebaluazioa.

Emaitzen zehaztasuna

Transluzentzia nukalaren probak bakarrik Down sindromea duten fetuen % 60-70 detektatzen ditu (aldakortasun hori ekografia egiten duen medikuaren trebetasunaren araberakoa da ere).

Hori dela eta, esan nahi du Down sindromearen fetu guztien artean, transluzentzia nukalak ez duela 3etik 4 edo 10 antzemateko.

Konparazio gisa, gogora dezagun amniozentesiak eta vilozentesiak ia ia fetu guztietan anomalia genetikoen presentzia antzematea lortzen dutela (% 99 inguru).

Horregatik, transluzentzia nukalaren duo testarekin eta quad testarekin konbinatzen da proba integratua osatzeko.

Azken hau, anomaliak dituen fetuaren arrisku handia antzematen badu, beste proba batzuekin osatu beharko litzateke, esate baterako, quad testarekin, edo proba inbaditzaileagoak, esaterako, amniozentesi eta villozentesiarekin (billosis korionikoaren analisia): azken hauek, ordea, badute. fetuarentzako abortibo arriskua % 0.1 eta % 1.8 ingurukoa, hurrenez hurren.

Aurrekoa gorabehera, esan beharra dago arrisku-faktoreen balorazio orokorrak eta proba integratuak fidagarritasun nahikoa ahalbidetzen duela: proba integratuaren sentsibilitatea %90-95ekoa da hain zuzen ere.

Beraz, laburbilduz:

• nukal gardentasuna % 60-70
• duo proba: %80
• lauko proba: %85
• duo proba gehi nukalaren gardentasuna ("proba konbinatua"): % 85-90
• serum proba integratua (edo 'serum proba integratua', funtsean proba integratua da, baina gardentasun nukalik gabe): % 85-90
• duo proba gehi transluzentzia nukala eta quad test ("proba integratua"): % 90-95
• amniozentesia eta vilozentesia: % 99 (baina abortu-arrisku handiagoarekin goian aipatutako probak baino, askoz inbaditzaile gutxiagokoak).

Proba integratua baheketa ez-inbaditzaileen artean sentikorrena da

Berriro errepikatzen dugu ezein baheketa probak %100eko ziurtasuna lortzen.

Irakurri ere:

Emergency Live Are gehiago... Zuzenean: deskargatu zure egunkariaren doako aplikazio berria IOS eta Androiderako

Haurdunaldian eguzkia hartzea: uda seguru baterako aholkuak

Haurdunaldirako bakarrak dituzten trauma eta gogoetak

Trauma haurdunaren gaixoaren kudeaketa egiteko jarraibideak

Nola eman Traumatismoa duen haurdun dagoen emakume bati larrialdi-arreta zuzena?

Haurdunaldia: Odol azterketa batek preeklanpsiaren abisu seinale goiztiarrak iragar ditzake, ikerketak dioenez

Haurdunaldian trauma: nola erreskatatu haurdun dagoen emakume bat

Haurdunaldian Bidaiatzea: Oporraldi Segururako Aholkuak eta Abisuak

Diabetesa eta haurdunaldia: jakin behar duzuna

Iturria:

Medikuntza Online