هیپرپلازی مادرزادی آدرنال اصطلاحی است که همراه با سندرم های آدرنوژنیتال معمولاً برای توصیف گروهی از اختلالات اتوزومال مغلوب به دلیل فقدان یکی از پنج آنزیم دخیل در سنتز کورتیزول در قشر آدرنال استفاده می شود.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، یک مرور کلی

درمان استانداردی که در حال حاضر مورد استفاده قرار می گیرد اجازه می دهد تا بیماری به خوبی کنترل شود، اما به نظر می رسد کشف روش های درمانی جدیدتر و مدرن تر نتایج امیدوارکننده تری را به همراه دارد.

علاوه بر این، در حال حاضر امکان تشخیص زودهنگام، حتی در دوره قبل از تولد وجود دارد، که این امکان را فراهم می کند که یک درمان به همان اندازه در دوران بارداری شروع شود.

اول از همه، باید بین یک نقص جدی‌تر، معروف به کسری کلاسیک، که در اوایل دوره نوزادی یا در اوایل کودکی با ویریلیزاسیون و نارسایی آدرنال (با یا بدون از دست دادن نمک) خود را نشان می‌دهد، و کسری کمتر جدی، که به عنوان کسری غیر کلاسیک شناخته می شود، که ممکن است بدون علامت باشد یا تنها با چند نشانه هیپرآندروژنیسم همراه باشد و معمولاً بعداً خود را نشان می دهد (در اواخر کودکی یا حتی بزرگسالی).

علاوه بر این، در شکل کلاسیک، می توان یک شکل شدیدتر به نام از دست دادن نمک را تشخیص داد که در آن نقص همزمان در سنتز کورتیزول و آلدوسترون وجود دارد، و یک شکل کمی با شدت کمتر، به نام ویریلیزینگ ساده (که در آن کمبود وجود دارد. فقط به سنتز کورتیزول با سنتز ظاهرا طبیعی آلدوسترون مربوط می شود).

از سوی دیگر، در فرم غیر کلاسیک، می توان یک شکل بسیار خفیف (به نام کمبود غیر کلاسیک) را از یک شکل کاملاً بدون علامت (به نام هتروزیگوسیس) تشخیص داد که در آن تنها تفاوت با جمعیت سالم افزایش سطوح است. 17-هیدروکسی پروژسترون پس از تحریک با ACTH.

کمبود کلاسیک در حدود 1 مورد از هر 16,000 تولد مشاهده می شود، بدون هیچ گونه تفاوت عمده ای بین جمعیت های مختلف مورد مطالعه.

از طرف دیگر، شکل غیر کلاسیک بسیار بیشتر است و در 0.2٪ از جمعیت عمومی سفید پوست یافت می شود.

همچنین بخوانید:

Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android

تومورهای غده فوق کلیوی: هنگامی که جزء انکولوژیک به جزء غدد درون ریز می پیوندد

آدرنالین: چیست و چه زمانی استفاده از آن ضروری است

منبع:

صفحه مدیچه