سندرم مارفان: آنچه باید بدانیم
سندرم مارفان یک بیماری نادر بافت همبند ارثی است که باعث تغییراتی در چشم، استخوان، قلب، عروق خونی، ریه ها و سیستم عصبی مرکزی می شود.
این سندرم به دلیل جهش در ژن کد کننده پروتئینی به نام فیبریلین ایجاد می شود.
سندرم مارفان یک وضعیت بالینی مبتنی بر ژنتیک است که با درگیری چندین سیستم از جمله:
- سیستم اسکلتی (اسکولیوز، ناهنجاری های جناغ سینه، شلی بیش از حد رباط ها، افزایش رشد استخوان های بلند، کف پای صاف)
- قلبی عروقی (پرولپس میترال، اتساع آنوریسمی آئورت)؛
- چشمی (لوکساسیون لنز، نزدیک بینی)؛
- سیستم عصبی (اکتازی سخت شامه)؛
- پوست (استریای پوست، فتق های مکرر)
- با تنوع بالینی گسترده درون و بین خانواده.
انتقال سندرم مارفان
تقریباً 25٪ از بیماران نشان دهنده یک مورد پراکنده در یک خانواده هستند، در حالی که در بقیه موارد سندرم مارفان از یکی از والدینی که علائم را نیز دارد (همچنین به شکل ظریف) به ارث می رسد.
انتقال اتوزومال است (یعنی به جنسیت وابسته نیست) و غالب است (یعنی چیزی به نام ناقل سالم وجود ندارد، فقط یک ناقل بیمار وجود دارد)، بنابراین سندرم نمی تواند یک نسل را رد کند، اما می تواند از والدین مبتلا به فرزندانشان منتقل شود. شانس 50% (در هر بارداری).
عوارض سندرم مارفان
درگیری اندام‌ها و دستگاه‌ها در ناقلین سندرم مارفان می‌تواند بسیار متنوع باشد و در اوایل دوران کودکی رخ دهد یا بعداً آشکار شود.
به عنوان یک قاعده، هر چه زودتر درگیری یک ارگان/دستگاه انجام شود، آسیب و تکامل به سمت عوارض مهم تر است.
از این میان، شدیدترین آنها پارگی آئورت است که می‌تواند عواقب کشنده داشته باشد، در حالی که آسیب چشم می‌تواند منجر به کاهش حدت بینایی شود که منجر به ناتوانی شود.
به طور مشابه در مورد سیستم اسکلتی، اشکال شدید اسکولیوز می تواند با پیامد ناتوان کننده وجود داشته باشد.
سندرم مارفان، چه باید کرد؟
بهترین استراتژی برای سندرم مارفان این است که
- شناسایی ناقلین سندرم مارفان؛
- علائم/علائم هشداردهنده را بشناسد و از بیمار بخواهد
- کنترل تظاهرات سندرم در اندام ها و دستگاه های مختلف؛
- جلوگیری از عوارض از طریق درمان دارویی که به نظر می رسد نتایج خوبی در سطح قلبی عروقی دارد و پیگیری دقیق برای بهینه سازی زمان هر مداخله اصلاحی.
- فعال کردن مشاوره ژنتیک برای خطر باروری و حمایت از والدین آینده در انتخاب آنها.
- به اشتراک گذاشتن هر مرحله از انتخاب های درمانی با بیماران جداگانه.
همچنین بخوانید:
Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android
آنوریسم آئورت شکمی: چگونه به نظر می رسد و چگونه آن را درمان کنیم
قوس آئورت گاوی: عامل خطر برای بیماری های آئورت
این چیست و علائم سندرم مارفان چیست؟