سندرم مارفان یک بیماری سیستمیک است که از هر 1 نفر یک نفر به آن مبتلا می شود. این بیماری در اثر یک جهش ژنتیکی با عواقب در سیستم های مختلف بدن، از سیستم قلبی عروقی گرفته تا سیستم مفصلی ایجاد می شود.

با این حال، بیمارانی که از این بیماری رنج می برند، در صورت درمان مناسب، می توانند زندگی روزمره خود را به طور عادی انجام دهند و از طول عمری برابر با سایرین برخوردار شوند.

محافظت از قلب و احیای قلب و عروق؟ برای جزئیات بیشتر هم اکنون از نمایشگاه EMD112 در نمایشگاه اضطراری دیدن کنید

سندرم مارفان چیست؟

سندرم مارفان یک وضعیت فیزیکی تعیین شده ژنتیکی است که چندین اندام و سیستم را به طور همزمان درگیر می کند.

مخرج مشترک تغییر در سیستم ساختاری بافت همبند است.

جهش ژنتیکی که باعث سندرم مارفان می شود منجر به تغییر در فیبریلین می شود، پروتئینی که بخشی از کلاژن است که بافت همبند را می سازد.

به این ترتیب، کلاژن در بسیاری از ساختارهای بدن نقش دارد.

آنهایی که بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند دیواره های آئورت، ساختار دریچه های قلب، پوست و رباط ها از جمله رباط های چشم هستند.

تجهیزات ECG؟ از نمایشگاه ZOLL در نمایشگاه اضطراری دیدن کنید

علائم سندرم مارفان

بیمارانی که با سندرم مارفان متولد می شوند دارای اتساع پیشرونده آئورت هستند، از شلی رباط، مشکلات معدنی شدن استخوان و پوکی استخوان زودرس رنج می برند و در چشم، ممکن است جابجایی عدسی کریستالی را تجربه کنند.

تظاهرات سندرم از فردی به فرد دیگر متفاوت است، اما در سطح فیزیکی در همه قابل توجه است:

• ارتفاع بیشتر از حد متوسط؛
• افزایش کشش مفصل

هیچ بازتابی در حوزه فکری-شناختی وجود ندارد.

خطر قلبی عروقی مرتبط با سندرم مارفان

نظارت دقیق بر بیماران با معاینات منظم و معاینات ابزاری به ما امکان می دهد مشکلات را پیش بینی کرده و از منجر به عوارض جدی یا دوره های حاد جلوگیری کنیم.

در بیماران مبتلا به سندرم مارفان، بیشترین خطر قلبی عروقی مربوط به آئورت (شریان اصلی بدن انسان) است که تمایل به گشاد شدن دارد.

تشریح آئورت، یعنی پارگی دیواره داخلی، ترسناک ترین و تهدید کننده زندگی است.

خوشبختانه، این اپیزودهای حاد بسیار نادر هستند، زیرا ما بیماران را تحت کنترل نگه می داریم و درمان دارویی را برای کاهش سرعت رشد آئورت انجام می دهیم.

اگر پاسخ کافی به پروفیلاکسی وجود نداشته باشد، به همراه تیم جراحان قلب، جراحی را در نظر می گیریم.

ما در پیگیری های دوره ای خود بسیار دقیق هستیم و تکنیک های تصویربرداری پیشرفته ای داریم، بنابراین هرگز خیلی زود یا خیلی دیر مداخله نمی کنیم.

در صورت نارسایی دریچه آئورت، ما همچنین یک عمل محافظه کارانه دریچه بومی را ارزیابی می کنیم که از درمان ضد انعقاد اجتناب می کند و امکان بهبود عملکردی سریع را فراهم می کند.

با نظارت بر پیشرفت وضعیت، بیماران با یک دریچه ساختاری خوب و بدون تخریب ظرفیت انقباضی قلب به عمل می‌رسند.

برای جراحی دریچه میترال، که یک درمان پیشگیرانه برای اجتناب از جراحی ندارد، می‌توانیم به بیماران یک رویکرد کم تهاجمی را تضمین کنیم که با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته، جای زخم‌های قابل مشاهده را محدود می‌کند و امکان بهبودی سریع‌تر را فراهم می‌کند.

مشکلات چشم

بیماران مبتلا به سندرم مارفان ممکن است برخی از مشکلات چشمی را تجربه کنند.

ممکن است دررفتگی عدسی کریستالی رخ دهد، یعنی لنز ممکن است از محل طبیعی خود خارج شود. عدسی کریستالی عدسی داخل کره چشم است که توسط رباط ها در جای خود نگه داشته می شود.

به دلیل شلی این رباط ها، می تواند جابجا شود و اختلالات بینایی قابل توجه و پیشرونده ای ایجاد کند.
به همین دلیل است که ما به بیماران خود، به ویژه آنهایی که در سنین اطفال هستند، توصیه می‌کنیم از ورزش‌های تماسی خشونت‌آمیز خودداری کنند: این به معنای محدود کردن فعالیت نیست، بلکه مراقب ضربات یا ضربه‌های سر باشند.

اما در صورت دررفتگی عدسی کریستالی، جراحی تعیین کننده است.

سیستم اسکلتی

مشکلات مربوط به سیستم اسکلتی عضلانی مشکلاتی هستند که به دلیل دررفتگی ها و رگ به رگ شدن های مکرر بر زندگی روزمره بیماران ما تأثیر می گذارد.

مشکلات پوکی استخوان زودرس، حتی در نوجوانان، مکرر است، بنابراین لازم است تمام راهکارهای پیشگیرانه ممکن پیش بینی و اجرا شود.

نحوه تشخیص سندرم مارفان

تشخیص سندرم مارفان صرفاً بالینی است، سپس توسط یک آزمایش ژنتیکی پشتیبانی می شود.
ما با معاینه، ارزیابی ساختار فرد با اکوکاردیوگرافی، سونوگرافی عروقی، ارزیابی های ارتوپدی و چشمی شروع می کنیم.

در حال حاضر در این مرحله اولیه، می‌توانیم با داده‌های عینی برای حمایت از آن، بگوییم که آیا این یک مورد سندرم مارفان است یا اینکه آیا می‌توان تصویر را در آئورتوپاتی ژنتیکی دیگری ردیابی کرد.

مشکلات آئورت نقطه شروع در ارزیابی است: با بررسی سابقه خانوادگی، می توانیم بگوییم که آیا این یک سندرم است یا یک شکل خانوادگی آئورتوپاتی.

در سندرم ها، کودکان نیز ممکن است درگیر باشند، در حالی که در اشکال خانوادگی غیر سندرمی آئورتوپاتی، این رابطه وابسته به زمان است.

اگر مثلاً فردی در خانواده باشد که آئورت یا شریان های دیگر را قبل از 65 سالگی عمل کرده باشد، ما از استعداد صحبت می کنیم.

اما در مورد سندرم ها، رابطه مستقیمی بین نسلی با نسل دیگر وجود دارد و اولین نشانه ها را می توان در اوایل کودکی یا نوجوانی مشاهده کرد.

آزمایش ژنتیکی، پس از انجام این بررسی ها، قطعیت سندرم مارفان را به ما می دهد.

تشخیص را می توان در دوران کودکی یا بزرگسالی انجام داد، بسته به اینکه چه زمانی بیماران به مرکز ما ارجاع می شوند.

امروزه شبهه تشخیص بیشتر و زودتر از سال‌ها پیش مطرح شده و پزشکان عمومی و متخصص در جریان موضوع قرار می‌گیرند.

ما همیشه اهمیت تشخیص را به خاطر می آوریم: در مورد آئورتوپاتی ژنتیکی، این به معنای تغییر دیدگاه افراد نسبت به زندگی و اجتناب از یک رویداد حاد است که می تواند کشنده باشد.

سندرم مارفان و بارداری

در مورد سندرم مارفان 50 درصد احتمال دارد که نوزاد ناقل بیماری والدین باشد.

از هفته یازدهم و از طریق آمنیوسنتز می توان آزمایش ژنتیکی برای تشخیص وجود جهش انجام داد.

ختم بارداری یک گزینه است، اما اکثر خانواده هایی که ما دنبال می کنیم ترجیح می دهند آن را ادامه دهند.

همچنین افرادی هستند که ترجیح می دهند در این آزمایش شرکت نکنند، زیرا احساس نمی کنند که این سندرم به طور قابل توجهی کیفیت زندگی آنها را به خطر می اندازد.

در موارد دیگر، از لقاح کمکی استفاده می شود یا مراحل فرزندخواندگی آغاز می شود.

همچنین بخوانید:

Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android

آنوریسم آئورت شکمی: چگونه به نظر می رسد و چگونه آن را درمان کنیم

قوس آئورت گاوی: عامل خطر برای بیماری های آئورت

منبع:

GSD