Coagulation sanguine : Facteur Von Willebrand
Le facteur Von Willebrand est une protéine importante pour la coagulation du sang. Sa carence provoque la maladie hémorragique de Von Willebrand
Le facteur Von Willebrand (VWF) est une protéine qui joue un rôle clé dans les premiers stades de la coagulation sanguine (hémostase)
Initialement, le facteur Von Willebrand favorise l'adhésion des plaquettes aux parois des vaisseaux sanguins endommagés et agit ensuite comme un pont entre une plaquette et une autre, agissant comme une colle et favorisant ainsi la formation de caillots.
Il se lie également au facteur VIII de coagulation, le protégeant de la dégradation par les enzymes de fragmentation des protéines (protéases).
Une carence en facteur entraîne une maladie connue sous le nom de maladie de Von Willebrand, la maladie hémorragique héréditaire la plus fréquente.
La maladie de von Willebrand est classée en trois groupes principaux, en fonction du type de déficit en facteur von Willebrand :
- Le type 1 est la forme la plus fréquente, caractérisée par un défaut quantitatif partiel du facteur de Von Willebrand, entraînant généralement des ecchymoses et des saignements légers à modérés ;
- Le type 2 est la forme caractérisée par un défaut de la fonction du facteur de Von Willebrand, qui à son tour est subdivisée en quatre sous-types : 2A, 2B, 2M et 2N ;
- Le type 3 est la forme caractérisée par un défaut quantitatif total du facteur de Von Willebrand, avec des symptômes modérés à sévères apparaissant souvent dès l'enfance.
Les tests de laboratoire sont effectués sur des échantillons de sang veineux et comprennent :
- VWF:Ag, mesure la quantité de facteur présente dans le sang ;
- VWF:RCo, évalue la fonctionnalité du facteur VW ;
- aPTT (temps de thromboplastine partielle activée) : mesure le nombre de secondes nécessaires à la formation d'un caillot dans l'échantillon de sang, après l'ajout des réactifs appropriés ;
- FVIII (facteur VIII) : mesure la quantité de facteur VIII dans le sang ;
- Numération plaquettaire : compte le nombre de plaquettes dans le sang ;
- VWF:FVIII, test de liaison du facteur VIII VW ;
- VWF:CB, test de liaison du facteur Von Willebrand au collagène ;
- Essai d'agrégation plaquettaire induite par la ristocétine (RIPA) : la méthode est basée sur la capacité de l'antibiotique ristocétine à stimuler l'interaction in vitro du facteur Von Willebrand avec les plaquettes et à déterminer l'agglutination plaquettaire ;
- Analyse multimérique : teste la distribution des multimères. Le facteur Von Willebrand est un complexe protéique multimérique, c'est-à-dire composé de sous-unités de tailles différentes. Ce test vérifie la distribution des différentes sous-unités pour diagnostiquer la maladie de type 2 ;
- Tests moléculaires : tests génétiques pour confirmer la présence d'une maladie de type 1, 2 ou 3.
Les tests du facteur de Von Willebrand sont utilisés pour diagnostiquer la maladie de Von Willebrand
Chaque laboratoire a ses propres intervalles de référence selon le type de méthode et le type de réactifs utilisés.
Pour cette raison, il est préférable de consulter les intervalles de normalité indiqués sur le rapport.
Le nouveau-né à la naissance a augmenté les valeurs du facteur de Von Willebrand qui atteignent des valeurs normales après l'âge de 6 mois.
L'interprétation des résultats du test du facteur Von Willebrand et la définition des sous-types de la maladie de Von Willebrand sont assez complexes :
- aPTT : peut être normal ou prolongé selon la concentration en facteur VIII ;
- Facteur VIII : peut être normal ou diminué. Diminué dans les sous-types 2N et fortement diminué dans le type 3 ;
- Numération plaquettaire : généralement normale. Il peut y avoir une légère diminution du nombre de plaquettes (plaquetopénie) chez les patients atteints de sous-type 2B.
Une légère altération des tests de coagulation avec un déficit partiel en VWF:Ag peut indiquer un déficit quantitatif en facteur Von Willebrand caractéristique de la maladie VW de type 1.
Si le test VWF:Ag donne des résultats normaux mais qu'une fonction altérée est détectée, il pourrait s'agir de la maladie de Von Willebrand de type 2.
Cependant, la confirmation du diagnostic et la définition précise du sous-type nécessitent des tests d'investigation supplémentaires.
La présence de très faibles concentrations de facteur Von Willebrand et de facteur VIII est caractéristique de la maladie de Von Willebrand de type 3.
Cette maladie est généralement diagnostiquée à l'âge pédiatrique, chez les enfants présentant des épisodes hémorragiques sévères et récurrents.
Une augmentation du facteur Von Willebrand dans le sang peut être due à la présence d'une infection, d'une inflammation, d'un traumatisme, d'une grossesse, de contraceptifs oraux, d'une maladie du foie, d'une vascularite, d'un purpura thrombotique thrombocytopénique et d'un syndrome hémolytique et urémique.
De faibles niveaux de facteur Von Willebrand sont observés chez les personnes atteintes de la maladie de Von Willebrand
De plus, il a été constaté que les personnes de groupe sanguin 0 ont des taux de facteur Von Willebrand inférieurs à ceux de groupe sanguin autre que 0.
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