Maladies rares : Cholangite sclérosante primitive
Cholangite sclérosante primitive : le foie a plusieurs fonctions indispensables à notre santé. L'un d'eux est la production de bile, un liquide verdâtre et visqueux qui est évacué dans l'intestin et sert à la digestion et à l'absorption des nutriments.
La bile est transportée des cellules hépatiques vers l'intestin par un réseau de canaux appelés voies biliaires et par une « poche » appelée vésicule biliaire, qui est reliée aux voies biliaires juste à l'extérieur du foie et dont la fonction est de concentrer la bile.
La cholangite sclérosante primitive est une maladie inflammatoire rare, chronique et évolutive impliquant les voies biliaires à l'intérieur et à l'extérieur du foie.
Les causes de cette inflammation sont mal connues à ce jour.
L'inflammation entraîne un rétrécissement des voies biliaires (sténose) et par conséquent une stagnation et une accumulation de bile dans le foie (cholestase).
En âge pédiatrique, l'atteinte des voies biliaires situées à l'intérieur du foie (voies biliaires intra-hépatiques) est plus fréquente que dans la population adulte, et plus étroitement liée à l'hépatite auto-immune (AIH).
Chez un pourcentage élevé de patients (plus de 80 %), la cholangite sclérosante primitive est associée à une maladie intestinale inflammatoire chronique, en particulier la rectocolite ulcéreuse.
Les causes de la cholangite sclérosante primitive sont à la fois génétiques et environnementales : elle est plus fréquente dans certaines zones géographiques, comme l'Europe du Nord.
Certaines conditions à risque telles que la carence en vitamine D et en sélénium ont été reconnues.
De plus, la cholangite sclérosante primitive est plus fréquente chez le sexe masculin et chez les parents au premier degré des patients atteints de la maladie.
La plupart des patients ne présentent aucun symptôme au moment du diagnostic.
Faiblesse, démangeaisons cutanées, jaunisse, manque d'appétit avec perte de poids et douleurs abdominales peuvent être les premiers symptômes présentés.
Par la suite, l'évolution de la cholangite sclérosante primitive est très variable mais dans la plupart des cas la maladie évolue progressivement vers la cirrhose et l'insuffisance hépatique.
Lors de l'examen médical, une jaunisse et une hypertrophie du foie et de la rate peuvent être évidentes.
Les tests sanguins montrent une augmentation des transaminases et d'autres indications de dysfonctionnement hépatique.
Les tests instrumentaux, utiles pour le diagnostic et le suivi de la maladie, comprennent l'échographie de l'abdomen et la cholangio-pancréatographie avec imagerie par résonance magnétique (CPRM).
La biopsie hépatique, quant à elle, permet l'évaluation microscopique des modifications typiques de la maladie et le diagnostic d'éventuelles hépatites auto-immunes associées.
Le traitement de la cholangite sclérosante primitive vise principalement à contrôler les symptômes de la cholestase et à prévenir les complications, dans le but de modifier l'évolution clinique et donc le pronostic.
La thérapie avec de l'acide ursodésoxycholique à haute dose est considérée comme la première ligne de traitement.
L'utilisation d'immunosuppresseurs est indiquée en cas d'hépatite et/ou de cholangite sclérosante liée aux IgG4.
Les traitements restants sont utilisés pour contrôler les infections (cholangite aiguë) et le prurit comme la cholestyramine.
Pour éviter une carence en vitamines liposolubles telles que la vitamine A et la vitamine D, ces vitamines sont complétées.
La cholangio-pancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE) est réservée aux patients présentant une sténose de l'arbre biliaire soit à des fins thérapeutiques (dilatation et/ou pose de stent) soit pour exclure des complications.
Le seul traitement curatif à ce jour est la transplantation hépatique, même s'il existe un risque de récidive de la maladie dans l'organe greffé.
Il n'existe actuellement aucune stratégie de prévention de la cholangite sclérosante primitive
Le pronostic dépend du degré et de la vitesse de progression des lésions des voies biliaires, qui peuvent entraîner une insuffisance hépatique et la nécessité d'une transplantation hépatique.
Chez ces patients, la présence simultanée d'une rectocolite ulcéreuse augmente le risque de carcinome colorectal. Le cholangiocarcinome, cancer des voies biliaires, peut être une autre complication de la cholangite sclérosante primitive.
Des contrôles périodiques des marqueurs tumoraux dans le sang et un dépistage de surveillance par une équipe pluridisciplinaire expérimentée sont donc nécessaires.
Lire aussi
Cholangite sclérosante : symptômes, diagnostic et traitement
Les dangers du poisson cru ou insuffisamment cuit : l'opisthorose
Première fois: une opération réussie avec un endoscope à usage unique sur un enfant immunodéprimé
La maladie de Crohn : qu'est-ce que c'est et comment la traiter
Le taux de mortalité par chirurgie intestinale au Pays de Galles « plus élevé que prévu »
Syndrome du côlon irritable (SCI) : une affection bénigne à garder sous contrôle
Colite et syndrome du côlon irritable : quelle est la différence et comment les distinguer ?
Syndrome du côlon irritable : les symptômes avec lesquels il peut se manifester
Maladie de Crohn ou syndrome du côlon irritable ?
USA : La FDA approuve Skyrizi pour traiter la maladie de Crohn
Maladie de Crohn : qu'est-ce que c'est, déclencheurs, symptômes, traitement et régime alimentaire