Miotonična distrofija: simptomi, dijagnoza i liječenje

By Cristiano Antonino On Studenog 27, 2022

Otkrio ju je Steinert 1909. kao varijantu kongenitalne miotonije, a Batten i Gibb je kasnije ponovno procijenio kao zasebnu bolest, miotonična distrofija je multisistemska bolest (tj. zahvaća nekoliko tjelesnih sustava) koju karakteriziraju poteškoće u otpuštanje mišića nakon voljne kontrakcije

Bolest se može javiti u odrasloj dobi ili u perinatalnoj dobi; u potonjem slučaju naziva se kongenitalnom i ima mnogo teži tijek.

Aparati koji su više ili manje uključeni su središnji živčani sustav, kardiovaskularni sustav, endokrini sustav, vid, mišići i, naravno, dišni sustav.

Miotonična distrofija je nasljedna, autosomno dominantna bolest

To znači da ne ovisi o spolu i da postoji 50% rizika od recidiva po trudnoći.

Uzrok je nenormalno širenje tri baze (tripleta) gena smještenog na kromosomu 19, gena DMPK.

Što je veća trostruka ekspanzija, to je bolest teža i raniji početak.

Nadalje, mora se reći da se, prema fenomenu poznatom kao anticipacija, širenje povećava iz generacije u generaciju, a ozbiljnost simptoma i najraniji početak također rastu proporcionalno.

Kongenitalni oblik, najteži, prenosi isključivo majka.

Simptomi miotonične distrofije

Tipični znakovi miotonične distrofije su respiratorna insuficijencija čak i tijekom dana, trajne aritmije, rana pojava katarakte, rana pojava ćelavosti, oslabljena funkcija štitnjače, a ponekad čak i funkcija testisa, izražena hipersomnija tijekom dana, znakovi skolioze.

U slučajevima kongenitalnog oblika, dojenčad također može imati poteškoća s gutanjem i sisanjem, ponekad zahtijevajući učinkovite manevre oživljavanja.

S vremenom, međutim, ako dojenče uspije preživjeti, ovi simptomi imaju tendenciju da se povuku, a kognitivni deficit ostaje, i to vrlo izražen.

Simptomi se također ne moraju pojaviti odjednom ili s istim intenzitetom, tako da se stvaraju različite kliničke slike ovisno o kombinaciji znakova i simptoma i intenzitetu svakog od njih.

U nekim okolnostima, znakovi mogu biti toliko blagi da čak mogu ostati neotkriveni dulje vrijeme.

Kongenitalni oblik je u svakom slučaju onaj s najtežom prognozom.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se postavlja objektivnim pregledom.

Fizički izgled oboljelih pacijenata i jednostavni dokazi o nedostatku otpuštanja mišića nakon voljne kontrakcije omogućuju postavljanje trenutne dijagnoze, koja se potom mora potvrditi drugim pregledima, poput elektromiografije i genetskog testiranja.

Biopsija mišića je nepotrebna.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Genetsko testiranje također se preporučuje članovima obitelji kod kojih su se pojavili slučajevi miotonične distrofije kako bi se utvrdilo jesu li i koliko njih podložni toj bolesti.

Moguća je i prenatalna dijagnostika, u slučaju da jedan od roditelja ima bolest, uz amniocentezu ili biopsiju korionskih resica i analizu prisutnosti trojki u tkivu.

Ovi pregledi mogu predvidjeti hoće li dijete biti zahvaćeno miotoničnom distrofijom, ali ne mogu dati sigurnost u pogledu težine i vremena početka, budući da je opseg proširenja, o kojem ovisi vrijeme početka i težina bolesti. različite ovisno o analiziranim tkivima.

Nažalost, ne postoje terapije koje mogu izliječiti miotonsku distrofiju, ali postoje tretmani koji se mogu boriti protiv njezinih simptoma.

Svaki uključeni sustav u tijelu ili okrug morat će se liječiti kako bi se zaustavilo oštećenje (respiratorni, kardiološki, endokrinološki, itd. zasebni tretmani).

Međutim, što se tiče miotonije, čini se da kinin ima dobar učinak.