Rijetke bolesti: kongenitalni hiperinzulinizam

By Cristiano Antonino On Studenog 9, 2022

Kongenitalni hiperinzulinizam je rijetka bolest. To je najčešći uzrok rekurentne hipoglikemije i može ovisiti o genetskim ili stečenim uzrocima

Rana dijagnoza je ključna za smanjenje rizika od neuroloških oštećenja.

Što je kongenitalni hiperinzulinizam

Kongenitalni hiperinzulinizam je rijetka bolest uzrokovana hiperplazijom β-stanica gušterače koja rezultira nekontroliranim i prekomjernim lučenjem inzulina u odnosu na suvremenu razinu glukoze u plazmi.

Najčešći je uzrok teške i dugotrajne hipoglikemije u dojenčadi i ranog djetinjstva.

Međutim, može početi u bilo kojoj životnoj dobi.

Rekurentna hipoglikemija izlaže pacijente riziku od trajnog neurološkog oštećenja.

Znakovi i simptomi kongenitalnog hiperinzulinizma izraz su nedostatka glukoze u središnjem živčanom sustavu

Na temelju razine glikemije razlikuju se neurogeni i neuroglikemični simptomi.

Neurogeni simptomi su vegetativni simptomi koji se javljaju kada razina glukoze u krvi padne ispod 60 mg/dl, a karakterizirani su bljedilom, algidnim znojenjem, hiporeaktivnošću, pospanošću, glavoboljom, palpitacijama, anksioznošću, vrtoglavicom ili drhtavicom, parestezijama, glađu, razdražljivošću. Dojenče može imati slab plač, hipotoniju, cijanozu, bljedilo, hipovalidno sisanje, hipotermiju.

Neuroglikopenijski simptomi se javljaju kada glukoza u krvi padne ispod 50 mg/dl, manifestiraju se senzornim poremećajima, konvulzijama i komom, a izraz su cerebralne disfunkcije uslijed manjka energije.

Genetski uzroci:

Kongenitalni, monogeni hiperinzulinizam;
Hiperinzulinizam povezan s genetskim sindromima.

Stečeni uzroci:

Prijelazni hiperinzulinizam (prva 48-72 sata života, povezan s prilagodbom na izvanmaternični život);
Prolazni hiperinzulinizam (zbog perinatalnog stresa):
Asfiksija;
Intrauterini zastoj u rastu;
Dijabetes majke;
Toksemija.

Dijagnoza se temelji na nalazu ne-ketotičke hipoglikemije, sa potisnutim NEFA (neesterificiranim masnim kiselinama), neodgovarajućim odgovorom na glukagon.

Analiza se provodi na kritičnom uzorku, uzetom u vrijeme spontane hipoglikemije ili na kraju testa natašte.

Drugi važan element, osobito u neonatalnom razdoblju, je visoka potreba za glukozom koja je potrebna za održavanje normoglikemije.

Liječenje kongenitalnog hiperinzulinizma

Hitna terapija ima za cilj brzo vraćanje vrijednosti glukoze u krvi na normalu (70-100 mg/dl), a temelji se na primjeni intravenske otopine glukoze u kombinaciji s prehranom bogatom ugljikohidratima.

U teškim slučajevima potrebno je postaviti središnji venski pristup za isporuku visoko koncentrirane otopine glukoze, umetnuti nazogastričnu sondu ili izvesti gastrostomu kako bi se osiguralo hiperglucidno hranjenje.

Intravenska primjena glukagona također može biti potrebna za smanjenje potrebe za glukozom, čime se smanjuje preopterećenje vodom.

Dugotrajna terapija usmjerena je na prevenciju oštećenja mozga i poticanje normalnog psihomotornog razvoja djeteta, poticanje normalnog ponašanja u prehrani, osiguravanje odgovarajuće tolerancije na gladovanje i održavanje najbolje moguće kvalitete života.

Temelji se na lijekovima koji smanjuju lučenje inzulina: diazoksid je lijek prvog izbora, oralno. U slučaju izostanka odgovora na diazoksid koriste se analozi somatostatina (supkutani oktreotid, sporo oslobađajući LAR oktreotid intramuskularnom injekcijom) u kombinaciji s hiperglucidnom dijetom, često uz dodatak maltodekstrina ili kukuruznog škroba.

Dijagnostički algoritam uključuje interpretaciju biokemijskih, genetskih i slikovnih analiza (18Fluoro-DOPA PET/TC) kako bi se razlikovali žarišni i difuzni oblici kongenitalnog hiperinzulinizma.

Žarišni oblici elektivna su indikacija za operaciju djelomične resekcije gušterače, čime se bolest definitivno izliječi.

Nasuprot tome, za difuzne oblike hiperinzulinizma, operacija subtotalne pankreazektomije indicirana je samo u teškim slučajevima koji ne reagiraju na farmakološku i nutritivnu terapiju.

Ovo je demolitivna operacija, s odstranjenim do 98% gušterače, koja ne jamči oporavak od hiperinzulinizma i dovodi pacijente u visok rizik od razvoja dijabetesa ovisnog o inzulinu i egzokrine insuficijencije gušterače.

RIJETKE BOLESTI? ZA VIŠE POSJETITE ŠTAND UNIAMO – TALIJANSKE FEDERACIJE RIJETKIH BOLESTI NA EMERGENCY EXPO

Difuzni oblici liječe se konzervativno farmakološkom i prehrambenom terapijom

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

U nekim teškim slučajevima bez odgovora uzrokovanih mutacijama u genu glukokinaze, ketogena dijeta se pokazala učinkovitom u oporavku od intelektualnih poteškoća i epilepsije.

Praćenje pacijenata uključuje ozbiljne kontrole uz povremenu primjenu kontinuiranog kućnog praćenja glukoze u krvi pomoću holtera glikemije, vrlo korisnog alata u personalizaciji medicinske i prehrambene terapije.

Pacijenti se također podvrgavaju periodičnim neuropsihološkim procjenama kako bi se provjerili učinci liječenja na razvoj središnjeg živčanog sustava, rano otkrivanje bilo kakvih invaliditeta i pravovremeno započinjanje rehabilitacijskih tečajeva.

Kongenitalni hiperinzulinizam, ako se rano ne dijagnosticira i ne liječi, može uzrokovati trajna neurološka oštećenja, što rezultira intelektualnim oštećenjem, epilepsijom, kortikalnom sljepoćom i cerebralnom paralizom.

Brzom dijagnostikom i provođenjem pravodobne i specifične normoglikemične terapije moguće je učinkovito prevenirati neurološka oštećenja, osiguravajući dobru kvalitetu života bolesnika i obitelji.

Stoga je prepoznavanje rizičnih osoba, rana dijagnoza i upućivanje pacijenata u multidisciplinarne referentne centre od ključne važnosti.