Genetska bolest srca: Brugada sindrom

By Cristiano Antonino On Lipnja 13, 2023

Brugada sindrom je bolest koja najčešće pogađa mlade muškarce u odrasloj dobi. Genetski defekt je u proteinima koji kontroliraju ulazak natrija u srčanu stanicu

Nedostatak natrija mijenja električnu funkciju srca što dovodi do aritmija koje se javljaju tijekom spavanja

Dijagnoza se postavlja procjenom elektrokardiograma i davanjem lijekova koji izazivaju specifične promjene na elektrokardiogramu, kao i genetskim testiranjem.

Prvi su ga opisali 1992. godine braća Brugada koji su odmah primijetili povećani rizik od iznenadne srčane smrti u odsutnosti strukturalne bolesti srca.

To je genetski poremećaj koji zahvaća strukture na površini srčanih stanica, uzrokujući neispravnost i posljedičnu neravnotežu i nepravilnosti u električnoj aktivnosti, povećavajući rizik od fatalnih aritmija; aritmije, sinkopa ubrzanog ritma, nesvjestice i nesvjestice, pa čak i smrtonosni srčani zastoj.

Genetika u Brugada sindromu

Promjena ionskih struja u Brugada sindromu ima genetsko podrijetlo s autosomno dominantnim prijenosom: prva mutacija u sindromu je promjena u genu koji kodira protein koji čini natrijev kanal.

Određena genetska mutacija javlja se u oko 30% oboljelih bolesnika, no razvojem genetskih istraživanja opisuju se nove mutacije ovog i drugih gena.

Srce, u bolesnika s Brugada sindromom, ne vidi prisutnost malformacija, ali ostaje pod utjecajem patologija koje uzrokuju fibrilaciju i aritmije ventrikula.

Dijagnoza se postavlja isključivanjem patologija koje zahvaćaju srčani mišić koje se mogu pratiti unazad do ovog sindroma.

Ostali testovi korisni za otkrivanje Brugada sindroma su testovi elektrolita

Kalcij se primjenjuje intravenozno u situaciji kontroliranoj posebnim kliničkim instrumentima.

Test se provodi u ambulantnim uvjetima pred timom koji se sastoji od kardiologa, anesteziologa i medicinske sestre.

Karakteristika ove bolesti je izrazita varijabilnost kliničke i elektrokardiografske slike.

Zapravo, elektrokardiogram oboljelog pacijenta može varirati čak i unutar istog dana, krećući se od vremena kada je trag u cjelini normalan do vremena kada može biti patološki.

Za elektrokardiografsko praćenje provodi se 10-minutna infuzija, nakon koje slijedi daljnjih 10 minuta promatranja.

Ako je test pozitivan, bit će potrebne daljnje pretrage i boravak u bolnici može se produžiti.

Primjenit će se lijek koji će smanjiti funkciju kanala za koji se već sumnja da je oštećen, naglašavajući neravnotežu repolarizirajućim strujama.

Kako postaviti dijagnozu

Neophodno je obaviti kardiološki pregled i elektrokardiogram.

Potonji, u ispitanika s Brugada sindromom, nije konstantan i stoga dijagnoza patologije može biti teža.

Ako postoji sumnjiv trag, potrebno je napraviti EKG s Holterom kako bi se pratio tijek elektrokardiograma tijekom 24 sata.

Ehokardiogram bi dao jasniju sliku od bilo koje druge vrste testa, jer može ispitati strukturu u cjelini s posebnom pažnjom na zaliske, ventrikule, hipertrofiju i zadebljanje stijenke.

Da bi se došlo do definicije sindroma, također mora biti prisutan jedan od sljedećih simptoma: dokumentirana ventrikularna fibrilacija, polimorfna ventrikularna tahikardija, članovi obitelji oboljelih pacijenata i iznenadna smrt mlađa od 45 godina, inducibilnost ventrikularne tahikardije s programiranim stimulacijom na elektrofiziološkoj studiji, sinkopa, agonalno noćno disanje.

Prije postavljanja dijagnoze Brugade moraju se isključiti uzroci koji mogu dovesti do ovakvog elektrokardiografskog izgleda: miokarditis, aritmogena displazija desne klijetke, kronično uzimanje određenih lijekova ili jednostavno intenzivna sportska aktivnost.

Elektrokardiografska promjena, u Brugada sindromu, sekundarna je zbog neravnoteže između ulaznih i izlaznih ionskih struja iz srčanih stanica, obično uzrokovanih smanjenom funkcijom kanala koji provode ulaznu struju natrija.

Elektrokardiografski izgled očit je prisutnošću izlazne struje kalija, koja je zastupljena na razini izlaznog trakta desne klijetke i nije uravnotežena izlaznom strujom natrija.

Neravnomjerna distribucija neravnoteže između repolarizacijskih i depolarizirajućih struja uzrokuje aritmijski rizik zbog značajne razlike u polarizaciji susjednih područja miokarda.

To olakšava manifestiranje polimorfnih ventrikularnih aritmija koje mogu dovesti do ventrikularne fibrilacije i srčanog zastoja.

Ne doživi svatko s Brugada sindromom srčani zastoj i iznenadnu smrt kao posljedicu.

Elektrofiziološki pregled se provodi kako bi se testirala ventrikularna aritmija u onih pacijenata s obiteljskom poviješću iznenadne srčane smrti.

Ako postoji sumnja na opasne ventrikularne aritmije, postavljanje implantabilnog Defibrilator bit će preporučeno; postavljanje je jedina terapija koja se smatra učinkovitom.

Čak i 'asimptomatskim' pacijentima, nakon obavljenih elektrofizioloških pretraga i u slučaju pozitivnosti na maligne ventrikularne aritmije, bit će postavljen implantabilni defibrilator.

Ako postavljanje implantabilnog defibrilatora bude nedostupno ili ako dođe do ponovljenih aritmija, slijedit će medikamentozna terapija kinidinom, blokatorom izlazne struje kalija i struje natrija, kako bi se smanjila heterogenost polarizacije i smanjio rizik od aritmija.