Coloboma: mi ez, tünetek, okok, kezelés

By Cristiano Antonino On 9. március 2023.

A Coloboma egy ritka, a szemet érintő állapot: ez egy olyan rendellenesség, amely a szem különböző struktúráit érintheti, mint például az írisz, az érhártya, a retina és a látóideg.

Egyes tanulmányok 10 20 csecsemőnként 100,000-XNUMX esetet becsülnek.

A Coloboma előfordulhat elszigetelten, vagy különféle genetikai betegségekkel hozható összefüggésbe, amelyek a test más részeit is érintik, és több rendszerű fejlődési rendellenességet okoznak.

Mi ez: a coloboma típusai

A kolobómát a látóhasadék hibás záródása okozza, egy ideiglenes struktúra, amely a születés előtti szemfejlődés során jelenik meg, az embrionális élet ötödik-hetedik hetétől kezdődően.

Ez egy vagy több szemszerkezet szöveti fejlődési rendellenességét okozza, amely az egyik szemet (egyoldali) vagy mindkét szemet (kétoldali) érintheti.

A szemhéj kolobómáját számos olyan tényező okozhatja, amelyek nincsenek összefüggésben a szemgömb rendellenességeivel

A betegség a szemhéj redőinek hibás összeolvadása miatt alakul ki körülbelül a terhesség 7-8 hetében.

A coloboma látásképességre gyakorolt következményei szorosan összefüggenek a szemhiba helyével és mértékével.

Például a szivárványhártya-koloboma, vagyis az, amelyik csak az íriszt érinti, nem okoz látási problémákat, csak fokozott fényérzékenységet.

Ezzel szemben a látóidegre vagy a retinára kiterjedő malformáció akár súlyosan is károsíthatja a látást.

A defektus által érintett szemszerkezettől és így a defektus mértékétől függően különböző típusú coloboma azonosítható.

chorio-retinális, amelyet a retina és az érhártya pigmentált hámjának részleges hiánya jellemez. A betegek látása csökkent, és fennáll a retinaleválás veszélye. A chorioretinalis coloboma izolálható, de általában más szemhibákkal (iris coloboma, microcornea, nystagmus, strabismus, microphthalmus) társul.
a kristálylencse, amelyet a kristálylencse egy- vagy kétoldali morfológiai rendellenességei jellemeznek (a lencse összehúzódása schisissel). Más szemrendellenességekkel együtt fordulhat elő, mint például az írisz kolobómái, érhártya vagy látóideglemez, szürkehályog és retina leválás
szivárványhártya, amely egy vagy kétoldali schisis, rés vagy lyuk jelenlétével jár, általában a szem inferonasalis kvadránsában található, és csak a pigment epitéliumot vagy az írisz stromát érinti (nem teljes coloboma), vagy mindkettőt (teljes coloboma). Az írisz morfológiai rendellenességeivel (pl. „kulcslyuk” vagy ovális pupilla) és/vagy fényfóbiával fordul elő. Összefügghet a szem más területeinek kolobómáival (ciliáris test, zóna, érhártya, retina, látóideg) és összetett malformatív betegségekkel (pl. CHARGE szindróma)
makula, amelyet atrófiás, általában egyoldali, jól körülhatárolt, ovális vagy kerek, változó méretű elváltozások jellemeznek; a retina, az érhártya és a sclera kezdetleges vagy hiányzik; az elváltozások a makulán helyezkednek el, csökkent látást és ritkán egyéb tüneteket (pl. strabismust) okozva. Általában a coloboma izolált, de társulhat Down-szindrómával, csontváz- vagy vesebetegséggel
a látóideglemez (vagy látópapilla), amelyet egy fényes fehér üreg jelenléte jellemez, amely a látókorongon helyezkedik el, egy- vagy kétoldali, élesen körvonalazva, általában az alsó rész felé helyezkedik el. A betegek általában a látásélesség különböző mértékű csökkenésével jelentkeznek. A hiba izolált lehet, vagy más szem (retinaleválás) vagy szisztémás (vese) rendellenességekkel járhat.

tünettan

A coloboma tüneti képe változó: az alsó írisz egyszerű osztódásától a retina alsó részének retinaszövetének hiányáig.

A kolobómát a szem egyéb elváltozásai is kísérhetik, például:

anoftalmia, olyan állapot, amely a szem teljes hiányával jelentkezik
mikroftalmia, amikor a szem a normálisnál kisebb
szürkehályog, egy átlátszatlan lencse jelenléte által jellemezhető látási hiba
nystagmus, azaz a szem gyors és ismétlődő akaratlan mozgása
glaukóma, a látóideg patológiája, amelyet a szem belsejében megnövekedett nyomás jellemez, és teljes látásvesztéshez vezethet.

Ha a malformáció a retinát és a látóideget érinti, a látásélesség elkerülhetetlenül romlik, többé-kevésbé súlyos mértékben.

A coloboma diagnózisát szemész szakorvos állítja fel, alapos szemészeti vizsgálatot követően, figyelembe véve a gyermek anamnézisét, a terhességet és a családot.

Okai: genetikai és környezeti tényezők

Úgy gondolják, hogy a coloboma esetek körülbelül kétharmada genetikai mátrixszal rendelkezik.

Számos gént azonosítottak, amelyek - ha megváltoztatják - kiválthatják a betegséget.

Ide tartoznak a PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH és CHD7 gének (a CHARGE-szindrómáért felelős gén).

Az érintett géntől függően az átvitel módja autoszomális domináns lehet: a mutációval rendelkező szülő minden terhességnél 50% esélye van arra, hogy a betegséget átadja gyermekének.

Vagy autoszomális recesszív: a szülők a mutáció egészséges hordozói, és minden terhességnél 25% esélyük van arra, hogy a betegséget átadják gyermeküknek.

Egyes esetek véletlenszerűen fordulnak elő, azaz nyilvánvaló genetikai ok nélkül.

A terhesség során bizonyos környezeti tényezőket is azonosítottak, amelyek hozzájárulhatnak a kolobóma kialakulásához a születendő gyermekben, mint például:

alkoholfogyasztás
A-vitamin hiány
teratogén gyógyszerek (pl. talidomid, mikofenolát-mofetil) bevitele
fertőzések, például toxoplazmózis vagy citomegalovírus összehúzódása.

A nem veleszületett koloboma viszont későbbi életkorban előfordulhat szemsérülést vagy szemműtétet követően. Ebben az esetben egyoldali koloboma szinte mindig jelen van.

Bármely szemszerkezet kolobómája izolált anomáliaként jelentkezhet

Vagy pedig olyan genetikai szindrómák részeként nyilvánulnak meg, amelyek a test más részeit is érintik, és többrendszerű rendellenességeket okoznak.

Ezek a következők:

CHARGE-szindróma, amelyet szemfejlődési rendellenességek, szívelégtelenség, az orrnyálkahártya atreziája, fejlődési késés, fülfejlődési rendellenességek, nemi szervek vagy húgyúti rendellenességek jellemeznek.
epidermális nevus szindróma (ENS)
macskaszem szindróma (Cat-eye szindróma)
velo-cardio-facial szindróma és DiGeorg szindróma
Kabuki-szindróma (KS).

A szemhéjak kolobómája más szindrómákkal is összefüggésbe hozható, amelyek rendellenes arcfejlődést okoznak, beleértve a Treacher Collins-szindrómát is.

Coloboma kezelése

Sajnos nincs gyógyító gyógyszeres gyógymód ennek a rendellenességnek a kezelésére.

A patológia kiváltó okától és az érintett szemszerkezetektől függően azonban lehetőség van egyéni terápia meghatározására, vagy bizonyos esetekben sebészeti beavatkozásra.

Kapcsolódó hozzászólások

Egészségügyi kiadások Olaszországban: növekvő teher a háztartásokra

11. április 2024.

Aviary Alert: A vírus evolúciója és az emberi kockázatok között

4. április 2024.

Egy nap sárgában endometriózis ellen

28. március 2024.

Remény és innováció a hasnyálmirigyrák elleni küzdelemben

27. március 2024.

A szivárványhártya coloboma esetén az írisz megjelenésének korrigálása érdekében a betegek színes kontaktlencsét viselhetnek, ami a nagy fényesést is csökkenti.

Ezenkívül a nagy tükröződési érzékenységet speciális szűrőlencsés szemüveg viselése is befolyásolhatja.

A kristálylencse coloboma jelenlétében folytatni lehet az utóbbi műtéti eltávolítását és mesterséges lencsével való helyettesítését.

A szemhéjak koloboma a szaruhártya egy részét fedetlenül hagyja.

Ez a könnyek párolgása miatt túlzott szemszárazságot okozhat.

Általában ebben az esetben a szemnek további kenési forrásra és helyreállító műtétre van szüksége.

Chorioretinalis coloboma esetén műtétre lehet szükség a retinaleválás kezelésére vagy megelőzésére.

Végül súlyos mikroftalmia esetén (az egyik vagy mindkét szemgolyó abnormálisan kicsi) protézisek alkalmazhatók.