Mik a veleszületett szívhibák?

By Cristiano Antonino On 18. november 2022.

A „veleszületett” kifejezés azt jelenti, hogy „születéskor létezik”. A veleszületett rendellenességek magukban foglalják egy vagy több szerv szerkezetének vagy működésének mindazon elváltozásait, amelyek a születés előtt, a fogantatáskor vagy az embrió-magzati élet során következtek be.

Veleszületett szívhibáról akkor beszélünk, ha a szív vagy a szív közelében lévő erek nem fejlődtek ki normálisan a születés előtt (a szív a terhesség első négy-tíz hetében alakul ki).

A veleszületett szívelégtelenség a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartozik: előfordulásuk (új esetek száma egy populációban), a szívbetegségben szenvedő gyermekek számával számolva az összes élveszületett számból, körülbelül nyolc eset/ezer élveszületett. Olaszországban évente hozzávetőleg 4,000 csecsemő születik valamilyen veleszületett szívbetegséggel).

A veleszületett szívhibák előfordulása lényegében változatlan maradt az elmúlt 50 évben, a különböző esetsorokban

A tanulmányok azonban kimutatták, hogy a veleszületett szívelégtelenségben szenvedő szülőknél (és különösen az anyáknál) gyakrabban fordulnak elő gyermekek, akik szintén érintettek; ésszerű lehet előre jelezni a veleszületett szívrendellenességek előfordulási gyakoriságának lassú növekedését az évek során, köszönhetően az újabb orvosi és sebészeti terápiáknak, amelyek képesek meggyógyítani az ilyen rendellenességekkel küzdő gyermekeket, lehetőséget adva nekik a felnövésre és a gyermekvállalásra.

A szívfejlődési rendellenességek különböző típusok lehetnek: a szív egy részét (pl. egy billentyűt) érintő rendellenességektől a nagyon összetett rendellenességekig, amelyeket a szív szerkezetének jelentős változásai jellemeznek.

Nyilvánvalóan a szívbetegség súlyossága és egészségre gyakorolt hatása is változó: vannak olyan formák, amelyek nem okoznak egészségügyi problémát, és lehetővé teszik a normális életet, illetve az élettel összeegyeztethetetlen formák.

Így a veleszületett szívbetegség nem feltétlenül jelent súlyos betegséget; vannak azonban olyan veleszületett szívhibák, amelyek olyan összetettek, hogy néhány napon belül a csecsemő halálához vezethetnek, hacsak nem történik azonnali orvosi vagy sebészeti beavatkozás.

A veleszületett szívhibák osztályozása

A veleszületett szívhibák súlyos, közepes és enyhe formákra oszthatók

A súlyos veleszületett formák azok a veleszületett formák, amelyek születéskor vagy életük első néhány hónapjában felelősek egy súlyos állapotért; ezek viszont „cianotikus” (= a bőr kékes elszíneződését okozó) és „nem cianotikus” formákra oszthatók. A súlyos formák előfordulása az évek során stabil, és a különböző esetsorokban 2.5-3 ezer élveszületésre számíthatunk.
Mérsékelt formáknak nevezzük azokat, amelyek születéskor nem intenzív kardiológiai kezelést igényelnek, vagy csak az élet első néhány hónapja után diagnosztizálják őket. Ennek a formának az előfordulása is körülbelül 3 ezrelék élveszületésre.
Az enyhe formák a tünetek nélkül jelenlévők, amelyek gyakran spontán megszűnnek; ők alkotják a legnagyobb csoportot; ezen elváltozások becsült gyakorisága attól függően változik, hogy újszülött vagy gyermekkorban, vagy felnőttkorban állapítják meg a diagnózist (ez a leggyakoribb eset).

Melyek a leggyakoribb veleszületett szívhibák?

A veleszületett szívhibákon belül bizonyos formák határozottan gyakoribbak, mint mások.

A leggyakoribb formák közé tartozik az interventricularis defektus (amely az összes veleszületett szívbetegség 28-32%-át teszi ki), az interatrialis defektus (kb. 9%), az átjárható Botallo-csatorna és aorta koarktáció (kb. 8%), a Fallot-tetralógia. (kb. 6%), a nagyartériák teljes transzpozíciója (kb. 5%).

Az interventricularis defektus, amely méretétől függően súlyos, közepes vagy enyhe formákra osztható, messze a leggyakoribb szívelégtelenség (a veleszületett szívbetegségben szenvedő betegek mintegy 30%-át érinti): szerencsére azonban a betegek 85%-a Az esetek enyhe formák, amelyek hajlamosak spontán bezárni az első életévben.

Az interatrialis defektus és a foramen ovale pervio meglehetősen gyakori, és a veleszületett szívhibák enyhe formái közé tartoznak; születésüktől kezdve jelen lehetnek, de gyakran csak felnőttkorban veszik észre

Az interatriális defektus (évente 800-1000 új eset) olyan szívelégtelenség, amelyet az izomfalban lévő lyuk jellemez, amely normális esetben elválasztja a két pitvart (ami a szív két felső ürege), amelyen keresztül áthaladnak. vér, általában a bal pitvartól a jobb pitvarig.

Gyermekeknél ez a rendellenesség általában nem okoz kellemetlenséget, felnőttkorban viszont tüneteket (fáradtság, légszomj, szívritmuszavarok) okozhat.

A foramen ovale pervio az olasz lakosság mintegy negyedében (kb. 15 millió ember) fordul elő, de csak bizonyos esetekben jelent egészségügyi kockázatot, amikor a jobbról a bal pitvarba áramló vér kis vérrögöket hordoz, amelyek a lábakból származnak és blokkolhatják a vér áramlását a kis artériákban.

Hogyan lehet felismerni a veleszületett szívelégtelenséget?

A veleszületett szívbetegség diagnosztizálása elsősorban klinikai, radiográfiás és echokardiográfiás vizsgálatokon alapul Az utóbbi években az ultrahangon alapuló non-invazív diagnosztikai módszer, az echokardiográfia egyre népszerűbbé válása nagymértékben növelte a veleszületett szívelégtelenség korai felismerésének esélyeit (még a korai szakaszban is). méhen belüli élet); másrészt, amióta ma már lehetséges a prenatális diagnózis, az összetettebb szívbetegségek esetében megnövekedett a terhességmegszakítás igénybevétele, így jelentősen csökkentve az élveszületések előfordulását.

A súlyos formákat (mind cianotikus, mind nem cianotikus) születéskor, vagy az ultrahangos módszereknek köszönhetően még magzati életkorban diagnosztizálják.

A mérsékelt formákat általában a kardiológus diagnosztizálja az élet első néhány hónapja után.

Az enyhe, akár felnőttkorig tünetmentes formákat általában a tünetek megjelenése után diagnosztizálnak: ezekben az esetekben is az echokardiográfiás vizsgálat a kulcsteszt; esetenként egészen véletlenül derül ki a hiba (pl. egyéb okból végzett echokardiográfia).