קרדיומיופתיה אריתמוגנית: מה זה ומה זה כרוך
קרדיומיופתיה אריתמוגנית היא מחלת לב תורשתית שקשה לזהות אותה, אך ניתן לאבחן אותה כחלק מבדיקה משפחתית
קרדיומיופתיה אריתמוגנית (או דיספלזיה) היא מחלה נדירה של שריר הלב
תאי שריר הלב מוחזקים יחד על ידי חלבונים רבים.
אצל אנשים עם קרדיומיופתיה אריתמוגנית, חלבונים אלו אינם מתפתחים כראוי ואינם מסוגלים לעזור לתאי הלב להיקשר יחד ולהישאר יחד.
לאחר מכן תאי הלב מתפרקים והחללים שנותרו ריקים מתמלאים במשקעים שומניים וסיביים בניסיון לתקן את הנזק.
מצב זה הוא בדרך כלל פרוגרסיבי, כלומר הוא מחמיר עם הזמן.
זה בדרך כלל תורשתי, כלומר הוא מועבר בתוך משפחות, ונגרם על ידי נוכחות של שגיאות, הנקראות מוטציות, בגן אחד או יותר ב-DNA שלנו.
ניתן לזהות את הבסיס הגנטי בכמחצית מכלל החולים שנפגעו.
ילדים עם קרדיומיופתיה אריתמוגנית עשויים לחוות אחד או יותר מהתסמינים הבאים:
- דפיקות לב;
- אובדן הכרה פתאומי, חולף (סינקופה/פרה סינקופה);
- קושי נשימתי או תחושת קוצר נשימה וקוצר אוויר;
- הפרעות בקצב הלב;
- נפיחות של הקרסוליים והרגליים;
- שינויים ספציפיים בעור: שיער צמרי, ניוון של הציפורניים, שינויים בעור.
קרדיומיופתיה אריתמוגנית יכולה להיות קשה מאוד לאבחון, במיוחד בשלבים המוקדמים, מכיוון שהתסמינים אינם ספציפיים ודומים מאוד לאלו של מחלות אחרות, מה שמקשה עוד יותר על האבחנה.
המחלה מתקדמת לעתים קרובות בצורה לא סדירה ונקודתית.
אבחון יכול להתבצע גם כחלק מבירור משפחתי, בקרב קרובי משפחה של אנשים שכבר אובחנו עם המצב.
עבור כל הגורמים הללו, נקבעו בספרות קריטריונים ספציפיים לאבחון של קרדיומיופתיה אריתמוגנית.
קריטריונים אלו מחולקים לקריטריונים עיקריים וקטנים על סמך ממצאי ההיסטוריה הקלינית, תסמינים וסימנים ספציפיים ותוצאות בדיקות אינסטרומנטליות.
הבדיקות המכשיריות הנפוצות ביותר לביצוע האבחנה הן אלקטרוקרדיוגרמה (ECG), המתעדת את הפעילות החשמלית של הלב, ואקו-לב, המציגה את המבנה והתפקוד של הלב.
רק לאחרונה תפסה הדמיית תהודה מגנטית לב (MRI) תפקיד מפתח באבחון וודאות המחלה.
בדיקות נוספות שניתן לעשות כדי להשלים את האבחון הן:
- רישום קצב הלב למשך 24 שעות (אקג הולטר);
- בדיקת מאמץ;
- ניתוח גנטי.
מטרות הטיפול הן בעצם משולשות:
- זיהוי חולים בסיכון גבוה למוות פתאומי;
- למנוע/לשלוט הפרעות קצב, שהן מקצבים חריגים של הלב;
- שפר את תפקוד השאיבה של הלב.
קרדיומיופתיה אריתמוגנית אינה מצב שניתן לריפוי, אך ניתן לשלוט בתסמינים רבים הנגרמים על ידי מצב זה באמצעות תרופות.
תרופות, לעומת זאת, אינן מונעות הפרעות קצב עם תוצאה קטסטרופלית.
ישנם גם סוגים אחרים של טיפול כגון היפוך חשמלי או אבלציה צנתר.
השתלת א דפיברילטור, מכשיר המסוגל להפריע לקצב לב חריג מסכן חיים, הוא אופציה תקפה במקרים מסוימים למניעת הפרעות קצב מסוכנות.
הטיפול יכול להישאר זהה במשך זמן רב או להשתנות לעתים קרובות.
זה משתנה מאדם לאדם ותלוי בסוג הביטוי, התסמינים והתגובה לטיפול.
כמחלה שנקבעה גנטית, אין, למרבה הצער, שיטות מניעה.
בדיקת לב עם אלקטרוקרדיוגרמה ואקו לב מומלצת תמיד לכל קרובי משפחה מדרגה ראשונה של האדם הפגוע, גם בהיעדר סימנים או תסמינים של המחלה.
יש לחזור על ההקרנה כל 2-3 שנים בכל קרובי משפחה מדרגה ראשונה.
סקר זה עשוי לכלול במקרים מסוימים בדיקות אינסטרומנטליות ברמה שנייה כגון הולטר א.ק.ג 24 שעות (אלקטרוקרדיוגרמה דינמית לפי הולטר), בדיקת מאמץ ו-MRI לבבי.
אצל קרובי משפחה מדרגה ראשונה, בדיקה גנטית מעמיקה יכולה לחשוף את המוטציה הגנטית האחראית, עוד לפני הביטוי הקליני שלה.
מחקרים רבים הראו שבשלב מוקדם של המחלה, עם טיפול מתאים ובקרות נכונות לאורך זמן, חלק מהתסמינים נשלטים וילדים שנפגעו יכולים לנהל חיים נורמליים למדי.
קרא גם:
פתולוגיות של החדר השמאלי: קרדיומיופתיה מורחבת
קרדיומגליה: תסמינים, מולדים, טיפול, אבחון באמצעות רנטגן
דלקות לב: שריר הלב, אנדוקרדיטיס זיהומית ודלקת קרום הלב
מלמושי לב: מה זה ומתי יש לדאוג
תסמונת הלב השבור נמצאת במגמת עלייה: אנו מכירים את קרדיומיופתיה של טאקוצובו
מהו Cardioverter? סקירה כללית של דפיברילטור מושתל
עזרה ראשונה במקרה של מנת יתר: הזמנת אמבולנס, מה לעשות בזמן ההמתנה למחלצים?
Squicciarini Rescue בחר בתערוכת חירום: איגוד הלב האמריקאי BLSD ו- PBLSD קורסי הכשרה
'D' למת, 'C' ל Cardioversion! - דפיברילציה ופרפור אצל חולים ילדים
דלקות של הלב: מהן הגורמים לדלקת קרום הלב?
האם יש לך פרקים של טכיקרדיה פתאומית? אתה עלול לסבול מתסמונת וולף-פרקינסון-וויט (WPW)
נהלי המטופל: מהי הילוך חשמלי חיצוני?
הגדלת כוח העבודה של EMS, הכשרת דיוטות בשימוש ב- AED
ההבדל בין ספונטנית, חשמלית ופרמקולוגית קרדיווורסיה
מהי Takotsubo Cardiomyopathy (תסמונת לב שבור)?
קרדיומיופתיה אלכוהולית ואריתמוגנית בחדר ימין