不整脈性心筋症：それとは何か、そしてそれが何を伴うのか
不整脈性心筋症は、認知が困難な遺伝性心疾患ですが、家族のスクリーニングの一環として診断できます。
不整脈性心筋症（または異形成）は、心筋のまれな疾患です
心筋の細胞は、多数のタンパク質によって結合されています。
不整脈原性心筋症の人では、これらのタンパク質が適切に発達せず、心臓細胞が結合して一緒にとどまるのを助けることができません.
その後、心臓の細胞はバラバラになり、損傷を修復しようとして、空いたスペースが脂肪や繊維状の沈着物で満たされます。
この状態は一般に進行性であり、時間の経過とともに悪化します。
それは一般に遺伝性です。つまり、家族内で受け継がれ、DNA の XNUMX つまたは複数の遺伝子に突然変異と呼ばれるエラーが存在することによって引き起こされます。
遺伝的根拠は、すべての罹患患者の約半分で特定できます。
不整脈原性心筋症の子供は、次の症状の XNUMX つまたは複数を経験することがあります。
- 動悸;
- 突然の一時的な意識喪失 (失神/失神前症);
- 呼吸困難または息切れや息切れの感覚;
- 心拍リズムの異常;
- 足首と脚のむくみ;
- 特定の皮膚の変化: 毛むくじゃらの髪、爪のジストロフィー、皮膚の変化。
不整脈原性心筋症は、症状が非特異的であり、他の疾患の症状と非常に似ているため、特に初期段階では診断が非常に難しく、診断がさらに困難になります。
この病気はしばしば不規則で斑点状に進行します。
診断は、家族のスクリーニングの一環として、すでに病状と診断された人々の親族で行うこともできます。
これらすべての要因について、不整脈性心筋症の診断のための特定の基準が文献で確立されています。
これらの基準は、病歴、特定の症状と徴候、および機器検査の結果の所見に基づいて、大基準と小基準に分けられます。
診断を行うために最も一般的に使用される機器検査は、心臓の電気的活動を記録する心電図 (ECG) と、心臓の構造と機能を示す心エコー図です。
心臓の磁気共鳴画像法 (MRI) が、疾患の確実性の診断において重要な役割を担うようになったのはごく最近のことです。
診断を完了するために実行できる追加のテストは次のとおりです。
- 24 時間の心拍リズムの記録 (ホルター心電図);
- 運動試験;
- 遺伝子解析。
治療の目的は、基本的に次の XNUMX つです。
- 突然死のリスクが高い患者を特定します。
- 心臓の異常なリズムである不整脈を予防/制御します。
- 心臓のポンプ機能を改善します。
不整脈性心筋症は治癒可能な状態ではありませんが、この状態によって引き起こされる多くの症状は投薬で制御できます。
しかし、薬物療法は破滅的な結果を伴う不整脈を予防しません。
電気除細動やカテーテルアブレーションなど、他の種類の治療もあります。
の移植 除細動器生命を脅かす異常な心拍リズムを中断できるデバイスは、場合によっては、危険な不整脈を防ぐための有効なオプションです。
治療は長期間同じままにすることも、頻繁に変更することもできます。
これは人によって異なり、症状の種類、症状、治療への反応によって異なります。
遺伝性疾患のため、残念ながら予防法はありません。
心電図と心エコー図による心臓スクリーニングは、病気の徴候や症状がない場合でも、罹患者のすべての第一度近親者に常に推奨されます。
スクリーニングは、すべての第一度近親者で 2 ～ 3 年ごとに繰り返す必要があります。
このスクリーニングには、場合によっては、24 時間ホルター心電図 (ホルターによる動的心電図)、ストレステスト、および心臓 MRI などの第 XNUMX レベルの機器検査が含まれる場合があります。
第一度近親者では、詳細な遺伝子検査により、臨床症状が現れる前であっても、原因となる遺伝子変異を明らかにすることができます。
多くの研究は、病気の初期段階では、適切な治療と適切な管理を経て、症状の一部が制御され、罹患した子供がかなり普通の生活を送ることができることを示しています.
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