心臓アミロイドーシス：それは何か、症状は何か、そしてそれをどのように治療するか

心臓アミロイドーシスは、アミロイドーシスとして知られる疾患群の XNUMX つです。これらは、組織や臓器に損傷を与える可能性のある不溶性タンパク質物質であるアミロイドの沈着を特徴とするまれな疾患です。

心臓は、アミロイドが最も頻繁に沈着する臓器の XNUMX つです。

最も頻繁に心臓に関係するものは次のとおりです。

アミロイド形成鎖を産生する形質細胞クローンに由来する全身性アミロイドーシスタイプAL。この病状は、沈着物の原因となるタンパク質の産生を停止または減速することを目的とした特定の化学療法に反応します。
点突然変異の結果としてアミロイド形成性になり、さまざまな臓器や組織に沈着する可能性がある、肝臓によって産生されるタンパク質であるトランスサイレチンの蓄積によって引き起こされる遺伝性アミロイドーシス。特に、心臓に加えて、末梢神経系や自律神経系に影響を与える可能性があります。
変異していないトランスサイレチンの蓄積によって引き起こされるアミロイドーシス。

心臓アミロイドーシスは、心筋として知られる心臓組織にアミロイドが沈着することによって引き起こされる疾患です。

この疾患には、免疫グロブリン軽鎖アミロイドーシスとトランスサイレチンアミロイドーシスの XNUMX つの主な形態があります。

後者の状態には、非遺伝性トランスサイレチン野生型 (非変異) 型と遺伝性トランスサイレチン変異型の XNUMX つの変形があります。

心臓アミロイドーシスは、他の原因では説明できない心筋壁の厚さの増加を特徴としています。

心臓アミロイドーシスの患者も、心電図で低電圧を示します。

肥大が説明できない場合、アミロイドーシスが考慮されるため、除外診断となります。

アミロイドーシスが疑われる場合、通常、心電図と心エコー検査が処方されます。

さらに、変化した壁の存在を示す BNP および NT-proBNP マーカーは、心臓アミロイドーシスの診断に不可欠です。

有用な機器検査には、MRI や心筋シンチグラフィーも含まれます。

診断を確認し、アミロイドーシスを特徴付けるには、最後に、組織学的サンプリングが重要です。

超音波スキャン中に、医師は心室壁の厚さの増加、心房中隔、房室弁尖の不均衡な肥厚、および右心室の肥大に気付くでしょう。

心臓アミロイドーシスの治療法は数多くあります。

通常、タンパク質の産生を阻害する多くの薬が処方され、症状を軽減し、患者の生活の質を改善するのに効果的です。

いずれにせよ、効果的な治療のためには早期診断が重要です。

アミロイドーシスという用語は、アミロイドと呼ばれるタンパク質性物質の蓄積を特徴とする一連の疾患を表します。

後者は多数の臓器に沈着を形成します。疾患の重症度、症状、および結果は、影響を受ける臓器およびアミロイドーシスの種類によって異なります。

ほとんどの場合、線維性沈着物はびまん性であり、さまざまな臓器や組織の機能を損なう可能性があります。

診断は、組織サンプルを顕微鏡で分析できる生検検査を実施することによって確認されます。

症状は、症状を管理してアミロイド産生を制限するための治療と同様に、アミロイドーシスの種類によって異なります。

アミロイドーシスは、タンパク質の二次構造の変化によって引き起こされます。

通常の状態では、タンパク質は特定の形状に折り畳まれるアミノ酸の直線配列として合成されます。

これにより、タンパク質はすべての機能を実行できます。

アミロイドタンパク質は、細胞によって誤って処理された前駆体に由来します。

限局性アミロイドーシス: この場合、病気は 2 つの臓器または組織のみに影響を与えます。これは、この疾患の最も重症度の低い形態であり、高齢の患者または XNUMX 型糖尿病の患者でより一般的です。
全身性アミロイドーシス: アミロイド沈着物はさまざまな臓器に見られ、腫瘍性、遺伝性または炎症性の起源を持っています。この形態の疾患は非常に重篤で、主に心臓、腎臓、神経、腸に影響を及ぼし、臓器の進行性不全を引き起こします。