心筋症：種類、診断および治療
心筋症は、他の心臓構造の病気や機能不全によって引き起こされるのではなく、心筋の機能障害に関連する心臓の原発性疾患のグループです。
このため、心筋症という用語は、梗塞、高血圧または弁疾患による心筋疾患の症例を除外します。
心筋症は、一般集団では比較的一般的であり、総心血管疾患と死亡率のかなりの割合を占めています。
たとえば、肥大型心筋症は 35 歳未満の突然死の最も一般的な原因であり、拡張型心筋症は虚血性心疾患とともに、心臓移植が最も頻繁に必要とされる状態です。
心筋症の分類
心筋症は主に XNUMX つのグループに分類されます。
- 拡張型心筋症
- 肥大型心筋症
- 拘束型心筋症
- 心筋症/不整脈性右室異形成
拡張型心筋症
これは心筋症の最も一般的な形態です。
心臓の拡張と収縮の低下が特徴です。
顕微鏡検査では、心臓細胞は、通常よりも高い割合の線維化を伴うある程度の肥大を示すことがよくあります。
拡張型心筋症は男性に多く、加齢とともに発症率が高くなります。
それは、特発性（原因が不明のままの場合）、家族性/遺伝性、ウイルス性および/または免疫性、アルコール性/毒性（アルコール、薬物または薬物乱用によるこの形態は可逆的である可能性があります）に分類できます.
拡張型心筋症は、欧米では心不全の比較的一般的な原因です。
罹患者は心不全の徴候が現れるまで無症候性のままである可能性があり、心不全はしばしば進行性の経過をたどります。
不整脈（例えば、心室性不整脈、意識喪失の原因となる場合は非常に危険な可能性がある、および心房細動）および血栓塞栓イベントも頻繁に観察されます。 これらの合併症はすべて、病気のどの段階でも発生する可能性があります。
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家族性心筋症は、同じ家族の少なくともXNUMX人のメンバーで発生することが臨床的に証明されているものと定義されています
さまざまな集団に対して実施された調査では、家族性心筋症が予想よりもはるかに一般的であることが示されています。
拡張型心筋症における家族性の存在は、遺伝的要因が果たす基本的な役割を示しています。
現在の知識に基づくと、拡張型心筋症の症例の 25 ～ 50% で遺伝的原因を特定できます。
拡張型心筋症患者の家族は、一般集団よりも疾患のリスクが有意に高いことが計算されています。
拡張型心筋症の遺伝性感染が確認されたことは、特定のケースでは、この疾患の原因が心筋にとって重要な機能を持つ遺伝子の変異によるものであることを示しています。
拡張型心筋症の家族の研究は、罹患した近親者のすべての第一度血縁者の臨床的、心電図および心エコー検査に基づいています。
モニタリングは、病気の晩期臨床症状を除外するために、健康な血縁者であっても、時間をかけて (少なくとも 2 ～ 3 年ごとに) 繰り返す必要があります。
場合によっては、拡張型心筋症は骨格筋疾患（例えば、ある種の筋ジストロフィー）に関連しています。
心筋症が神経筋疾患の一部である状態の認識は非常に簡単ですが、骨格筋の障害がわずかであり、診断がより困難な場合が多数あります.
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肥大型心筋症
これは、左心室および/または右心室の拡大 (= 肥大) によって特徴付けられます。
肥大は特徴的に非対称であり（心室中隔でより大きくなる）、心室壁は非常に厚くなる（頭頂部の厚さ > 15 mm）。
心腔の容積は通常、正常または減少しており、心臓 (左心室) と大動脈 (閉塞型) の間の圧力差を検出できます。
心臓のポンプ機能は、最初はほとんど損なわれていませんが、肥大により心臓の壁が硬くなり、場合によっては、心臓のポンプ機能の低下を伴う拡張性発達が起こることがあります。
この疾患は遺伝的に決定され、常染色体優性で伝染します。 それは、心筋の収縮性タンパク質の合成と機能を調節する遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
臨床像は、多かれ少なかれ顕著な機能制限、特に若い患者では潜在的に非常に危険な不整脈、および進行性の難治性心不全の発症による遅発性および患者のサブグループでのみ特徴付けられます。
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