まれな遺伝病：QT延長症候群
QT延長症候群は、悪性不整脈を引き起こすまれな遺伝性疾患です。 ベータ遮断薬の使用に基づく治療
QT延長症候群は、QT間隔（心臓が収縮後に「再充電」する時間）と呼ばれる間隔の心電図上の延長を特徴とするまれな遺伝性疾患（一般人口の1人に2000人）であり、したがって、悪性不整脈の発生の可能性によって。
悪性不整脈は、動悸、失神、突然死を引き起こす可能性があります。
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QT延長症候群は、心臓の電気的安定性に関与する特定のタンパク質の遺伝的変化によって引き起こされます
今日までに、変更された場合に病気を引き起こす可能性がある合計XNUMXの遺伝子が特定されています。
発見されたさまざまな形態には累進的な番号が付けられており、形態 1、2、および 3 が最も頻繁に発見されているため、最初に発見されたものです。
彼らはまた、最も研究されています。
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生命を脅かす不整脈を引き起こす特定のイベントは、QT 延長症候群の XNUMX つの主な遺伝的形態で知られています。
最大の遺伝的サブグループである 1 型疾患の患者では、死に至る可能性のある心臓エピソードのほとんどがスポーツ活動中に発生します。
2 型疾患の患者は、電話や目覚まし時計の呼び出し音などの感情や突然の騒音に特に敏感です。
さらに、女性は産後の期間にリスクが高くなるようです。
タイプ 3 の患者は、安静時または睡眠時にエピソードがより頻繁に発生します。
QT延長症候群のすべての患者において、生命を脅かす不整脈の開始につながる可能性のあるQT間隔のさらなる延長を引き起こす可能性のある薬物の投与は避けなければなりません.
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QT延長症候群の治療は、身体的または心理的ストレスから心臓を保護する薬、いわゆるベータ遮断薬による治療に基づいています。
場合によっては、ベータ遮断薬をメキシレチン (2 型または 3 型) と組み合わせることができるため、病気の症状の予防により効果的であることが証明されています。
ときに、一部の非常に深刻な患者では、ペースメーカーや心臓 除細動器 心臓の鼓動を調整し、心停止の際に命を救うのに役立ちます。
自動除細動器を埋め込む前から行われているもう XNUMX つの方法は、胸腔鏡検査による左神経節切除術 (心拍を調節する神経に対する手術) です。
進行中の研究により、将来、病気の遺伝子を改変して正常化することが可能になります。
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