Сирек кездесетін аурулар, неонатальды скрининг: бұл не, ол қандай ауруларды қамтиды және оң болса не болады
Туған кезде әрбір бала неонатальды скринингтен өтеді: бұл сирек кездесетін генетикалық ауруларды ерте анықтауға мүмкіндік беретін Ұлттық денсаулық сақтау жүйесі жүргізетін маңызды профилактикалық шаралардың бірі.
Оларды алдын ала анықтау, кем дегенде, осы аурулардың кейбіреулері үшін олар пайда болғанға дейін араласу мүмкіндігін білдіреді, осылайша олар келтіруі мүмкін зиянды айтарлықтай шектейді, ал кейбір жағдайларда тіпті оларды жою немесе ұзақ диагностикалық процедуралардан аулақ болу.
Италияда 1992 жылдан бастап неонатальды скрининг үш ауру бойынша міндетті болып табылады: фенилкетонурия, туа біткен гипотиреоз және цистикалық фиброз.
2016 жылдан бастап скрининг 40-қа жуық әртүрлі метаболикалық ауруларға кеңейтілді және скрининг Neonatale Esteso (SNE) ретінде белгілі.
Тұқым қуалайтын метаболикалық аурулар (мамандар оларды «зат алмасудың туа біткен ақаулары» деп те атайды) белгілі бір зат алмасу жолының өзгеруінен туындаған сирек кездесетін генетикалық аурулардың санаты болып табылады.
Бұл осы аурулардың көпшілігінде жетіспейтін немесе дұрыс жұмыс істемейтін фермент бар, соның салдарынан организмде улы заттар жиналады.
БАЛАЛАРДЫҢ ДЕНСАУЛЫҒЫ: Төтенше ЭКСПО -да екіншісіне бару арқылы медицина туралы көбірек біліңіз.
Неонатальды скрининг: ол қалай жасалады?
Скрининг заң бойынша міндетті, ақысыз және өте қарапайым.
Ол жаңа туған нәрестенің өкшесі арқылы бірнеше тамшы қан алудан тұрады.
Тексеру нәресте туылғаннан кейін 48 және 72 сағат аралығында, ол әлі анасымен бірге ауруханада болған кезде жүргізіледі: қан тамшылары зертханада талдау жасауға мүмкіндік беретін арнайы бибулярлық қағазға (Гутри картасы) салынады. .
Неонатальды скрининг нәтижелерін бірден біле аламыз ба?
Қанның тамшысын тексеру күрделі және нәтиже алу үшін бірнеше күн қажет, сондықтан әзірше нақты проблемалар болмаса, нәресте мен оның ата-анасы үйге бара алады.
Скрининг нәтижелері теріс болса, нормадан тыс ештеңе анықталмады және есеп алынбайды. Нәтиже оң болса, ата-анамен аурухана хабарласады.
Айта кету керек, бұл кезеңде тесттің оң болуы міндетті түрде балада ауру бар дегенді білдірмейді: бұл аурудың нәтижелерін тексеру үшін қосымша сынақтар (қан, зәр анализі, ықтимал генетикалық сынақтар) қажет екенін білдіреді. скринингтік.
Көптеген жағдайларда сынақтар да теріс болады, бірақ бәрі дұрыс екеніне көз жеткізу үшін оларды жасау маңызды.
Сынақтардың біреуі ауруға оң нәтиже берсе не болады?
Ата-аналармен байланыста болады және балаға күдікті аурудың түріне байланысты уақыт пен әдістерді белгілейтін арнайы жолды ұстануға қамқорлық жасалады.
Егер ауру дереу араласуды қажет етсе, бала дереу сол патология бойынша анықтамалық клиникалық орталыққа жіберіледі, онда күдікті диагноз расталады және содан кейін емдеу жүргізіледі.
Жақын болашақта не болады?
Скринингке енгізілген аурулардың тізімі үнемі дамып келеді.
Скрининг Омыртқаның Жақын арада бұлшықет атрофиясы (SMA) енгізіледі және басқа да метаболикалық аурулар, соның ішінде лизосомалық аурулар, нейродегенеративті аурулар және кейбір иммундық тапшылықтар қосу үшін қарастырылуда.
Сондай-ақ оқыңыз:
Сирек кездесетін аурулар: Бардет Бидл синдромы