Сирек кездесетін аурулар: Фон Хиппел-Линдау синдромы
Фон Хиппел-Линдау синдромы (VHL) – сирек кездесетін генетикалық ауру. Зардап шеккен адамдарда сұйықтық толтырылған қапшықтардың (кисталардың) пайда болу және қатерсіз және қатерлі ісіктердің белгілі бір түрлерін дамыту қаупі жоғары.
Ол 30 жас шамасында жиі көрінеді, бірақ кез келген жаста, тіпті балалық шақта да пайда болуы мүмкін.
Екі жынысқа да бірдей әсер етеді.
Бұл сирек кездесетін жағдай, болжамды жиілігі шамамен 1 50,000 пациентке XNUMX пациентті құрайды.
Фон Хиппел-Линдау синдромы VHL геніндегі өзгерістерден (мутациялардан) туындайды
Бұл жасушаның өсуі мен өлуін бақылауға және қан тамырларының дамуын реттеуге қатысатын ісік супрессоры (онкосупрессор) гені.
Онкосупрессорлар жасушалардың тым жылдам немесе бақылаусыз өсуіне және көбеюіне жол бермейді.
Міне, сондықтан VHL гені өндіретін ақуыз болмаған кезде немесе бұл ақуыз өзгерген кезде жасушалар бақылаусыз көбейіп, кисталар мен ісіктер пайда болады.
Бұл аутосомды-доминантты жолмен берілетін тұқым қуалайтын ауру.
Фон Хиппел-Линдау синдромы екі VHL генінің біреуі ғана өзгерген (мутацияланған) кезде пайда болады.
Геннің қалыпты көшірмесі бар, бірақ мутацияланған ген өзгерткен хабарламаны қалпына келтіру үшін жеткіліксіз.
Демек, екі VHL генінің біреуінің мутацияланған көшірмесін алып жүретін ата-ананың әр тұжырымдамада фон Хиппел-Линдау синдромы бар бала туылу қаупі 50% құрайды.
Шамамен 80% жағдайда синдром фон Хиппел-Линдау синдромы бар ата-анадан тұқым қуалайды.
Әдетте, бұл аурумен бір үй шаруашылығында бірнеше адам зардап шегеді.
Дегенмен, бір отбасындағы клиникалық көріністер өте әртүрлі болуы мүмкін.
Қалған 20% жағдайда ата-аналар фон Хиппел-Линдау синдромымен ауырмайды, сондықтан бұл де жаңа мутация, яғни мутация жұмыртқа жасушасының, сперматозоидтың қалыптасуы кезінде немесе өте ерте кезеңде болғанын білдіреді. эмбриональды даму кезеңдері.
Сондықтан мутация сол балаға ғана әсер етеді және отбасының басқа мүшелеріне әсер етпейді.
ДНҚ-да мұндай мутация бар адам әдетте бірдей ісіктер пайда болған кездегіден әлдеқайда ертерек орташа жаста ісіктердің белгілі бір түрлерін көрсету ықтималдығы жоғары.
Фон Хиппел-Линдау синдромымен жиі байланысты қатерсіз ісік – гемангиобластома
Көз торына локализацияланған кезде ол әдетте асимптоматикалық болып табылады, бірақ егер ол сетчатканың белгілі бір аймақтарында өссе, ол тордың бөлінуін, макуланың ісінуін, глаукоманы және көру қабілетінің жоғалуын тудыруы мүмкін.
Орталық жүйке жүйесінің гемангиобластомасы негізінен мишықта, ми бағанасында және Жұлын сым.
Қысу әртүрлі белгілерді тудыруы мүмкін: бас ауруы, құсу, сезімталдықтың бұзылуы және бұлшықет координациясының жоғалуы (атаксия).
Ішкі құлақтың ісіктері фон Хиппел-Линдау синдромы бар адамдардың шамамен 10% -ында кездеседі, бұл бір немесе екі құлақтың есту қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін.
Бүйрек, ұйқы безі және несеп-жыныс мүшелерінің кисталары өте жиі кездеседі.
Бұл науқастарда бүйрек және ұйқы безі ісіктерінің даму қаупі жоғары.
Кейбір науқастарда өте ауыр гипертензияны тудыруға қабілетті гормондық заттарды шығаратын бүйрек ісігі феохромоцитома бар.
Диагностикалық күдік осы аурумен байланысты ісік бар кез келген жаста туындауы керек, тіпті егер ол ерте пайда болса және фон Хиппел-Линдау синдромынан зардап шеккен отбасы мүшелері болса.
VHL геніндегі мутацияларды іздеу диагнозды растайды
Фон Хиппел-Линдау синдромы бар әке немесе ананың туылмаған баланың жынысына қарамастан, әр тұжырымдамада мутацияның берілу мүмкіндігі 50%.
Егер ген анықталған болса, жүктілік кезіндегі спецификалық мутацияны, сәйкесінше, X-XII және XV-XVII апталар шамасында хорион бүршіктері немесе амниотикалық сұйықтық үлгісінде іздеуге болады.
Жүктілік кезіндегі мутацияны анықтау ұрықтың мутацияны тұқым қуалайтынын білуге мүмкіндік береді, бірақ туылатын баланың өміріндегі синдромның клиникалық эволюциясын (және ауырлығын) болжауға мүмкіндік бермейді.
Бұл жағдайды емдеу клиникалық көрініске байланысты бірнеше мамандардың бірлескен араласуын талап етеді.
Көбінесе шешуші болып табылатын ерте хирургиялық емдеуге мүмкіндік беретін ісік зақымдануының пайда болуын қадағалау бағдарламасын бастау өте маңызды.
Ісіктердің пайда болуын болдырмау мүмкін емес, алайда хирургиялық емдеу ісік локализациясының өмірлік маңызды органдардың зақымдануын немесе жалпы асқынулардың алдын алады.
Скринингтік бағдарлама және тұрақты тексерулер өте маңызды.
Болжам клиникалық көрініске байланысты өте өзгермелі.
Көріп отырғанымыздай, көп нәрсе ісік зақымдануының орналасуына және олардың дәрежесіне байланысты.
Сондай-ақ оқыңыз:
Зика жаңа зерттеуде Гийен-Барре синдромымен байланысты
Даун синдромы және COVID-19, Йель университетіндегі зерттеу
Құтқару дайындығы, қатерлі нейролептикалық синдром: бұл не және онымен қалай күресуге болады
Гвилейн-Барре синдромы, невропатолог: 'Ковидке немесе вакцинамен байланыс жоқ'
Бет нервтерінің жарақаттары: Белл сал ауруы және сал ауруының басқа себептері
Өте сирек кездесетін аурулар: Малан синдромына арналған алғашқы нұсқаулар жарияланды