Genodermatozė: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas
Genodermatozė yra odos liga, kurią sukelia genetinis perdavimo būdas. Todėl šis terminas vartojamas tam tikroms odos ligoms, turinčioms paveldimą komponentą, apibūdinti
Vaikas gali susirgti ir susirgti liga, jei nešiotojo genas yra gautas tik iš vieno iš dviejų tėvų, esant dominuojančiam ligos perdavimui; jei genetinis perdavimas yra recesyvinis, vaikas susirgs liga tik tada, kai nešiotojo geną gaus ir iš tėvo, ir iš motinos.
Genodermatozė: kas tai?
Terminas genodermatozė reiškia dermatologinius sindromus ir (arba) ligas, kurias sukelia vienas ar daugiau genetinių pakitimų.
Terminas genodermatozė kilęs iš graikų kalbos žodžio „geno“, reiškiančio genus, ir „dermatozė“, reiškiančio odos ligas.
Bėgant metams buvo aprašyta daugiau nei 200 ir beveik visada tai yra retos ligos, kurių dažnis mažesnis nei 5:10000 XNUMX.
Genodermatozė: tipai ir klasifikacija
Genodermatozės gali būti būdingos epidermio ir keratinizacijos sutrikimais.
Šiai ligų grupei priklauso ichtiozė, buliozinė epidermolizė, Siberto keratodermija ir Darjė liga.
Genodermatozių, sergančių palmoplantarine keratodermatoze, grupėje randame neepidermolizinę palmoplantarinę keratodermiją, epidermolitinę palmoplantarinę keratodermiją ir loricrininę keratodermiją.
Genodermatozės su jungiamojo audinio, kolageno ir elastinio audinio anomalijomis apima cutis laxa, Ehlers-Danlos sindromą, Urbach-Wiethe sindromą ir kai kurias odos mastocitozės formas.
Genodermatozių su DNR atstatymo anomalijomis srityje yra priešlaikinio senėjimo sindromai, Vernerio sindromas ir pigmentinė kseroderma.
Priešingai, enteropatinis akrodermatitas, fenilketonurija, porfirija cutanea tarda ir hepatoeritropoetinė porfirija yra genodermatozės, susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimais.
Tie, kurie yra susiję su pigmentacijos sutrikimais, yra okulo-odos albinizmas, piebaldizmas ir Waardenburgo sindromas.
Taip pat randame genodermatozių su odos priedų (plaukų, plaukų, nagų) anomalijomis, pvz., įgimta odos aplazija, Adamso-Oliverio sindromu, leukonichija ir įgimta pachyonychia.
Genodermatozės, susijusios su imunodeficitu, yra Chédiak-Higashi sindromas, Wiskott-Aldrich sindromas ir paveldima angioedema.
Kita vertus, genodermatozės, susijusios su nervų keteros apsigimimu, yra 1 tipo neurofibromatozė ir Bourneville gumbų sklerozė.
Galiausiai randame genodermatozes, kurios yra susijusios su onkogeniniais veiksniais, tokiais kaip bazinių ląstelių karcinoma, epidermodysplasia verruciformis ir Peutz-Jeghers sindromas.
Simptomai
Genodermatozės simptomai gali būti labai įvairūs, nes yra susiję su individualia liga.
Kai kuriems pacientams liga gali būti beveik besimptomė, kitais atvejais simptomai yra gana ryškūs.
Diagnozė
Diagnozė atliekama padedant dermatologui ir genetikui.
Nustačius genodermatozės priežastį ir tipą, pacientas gali kreiptis į tinkamiausią specialistą.
Genodermatozės gydymas ir gydymas
Genodermatozių gydymas, kai reikia, dažniausiai yra nukreiptas į odos simptomus arba į odos navikų, kurios didina riziką, gydymą.
Atvejo buvimas šeimoje turėtų nukreipti pacientą ir gydytoją atlikti šeimos medžio tyrimą ir paiešką, siekiant išsiaiškinti, kaip liga perduodama.
Poros, planuojančios turėti vaiką, turėtų pasikonsultuoti su genetiku ir apsvarstyti galimybę atlikti prenatalinius diagnostinius tyrimus.
Genodermatozė: ichtiozė
Labiausiai paplitusi ir žinoma genodermatozės forma yra ichtiozė. Tai odos būklė, susijusi su keratinizacija.
Terminas „ichtiozė“ kilęs iš graikų kalbos „Iχτυς“, reiškiančio „žuvis“, nurodančio, kad sergančiojo oda įgauna žvynuotą išvaizdą.
Paprastai pirmieji ichtiozės simptomai atsiranda netrukus po gimimo arba pirmaisiais gyvenimo metais.
Būklė gali pasireikšti tiesiog kaip sausa oda, bet gali išsivystyti ir į daug rimtesnę formą, sustorėjimu, susijusiu su lamelėmis ir pleiskanomis, kurios iškraipo kūdikio fizionomiją.
Dažnai problema yra tokia akivaizdi ir erzina, kad sukelia rimtų psichologinių problemų nelaimė sergantiesiems.
Pasikeitus keratinizacijai, kaupiasi negyvos ląstelės, kurios persidengia viena ant kitos.
Ilgainiui jie pleiskanoja, todėl atsiranda sausai odai būdingų savybių.
Ichtiozė, priklausomai nuo jos sunkumo, gali sukelti rimtų pasekmių tiek fiziškai, tiek psichologiškai.
Gydymas apima vietinį gydymą, siekiant sumažinti odos sustorėjimą ir atkurti normalią odos drėgmę.
Prie to pridedamas sisteminis gydymas geriamaisiais retinoidais.
Galiausiai, norint susidoroti su neišvengiamai ligos keliamu diskomfortu, negali trūkti psichologinės paramos.
Skaitykite taip pat
Dermatozė: apibrėžimas, simptomai, priežastys, diagnozė ir gydymas
Seborėjinis dermatitas: apibrėžimas, priežastys ir gydymas
Alerginis dermatitas: simptomai, diagnozė, gydymas
Dermatitas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas ir prevencija
Egzema: priežastys ir simptomai
Egzema: apibrėžimas, kaip ją atpažinti ir kuriam gydymui teikti pirmenybę
Dermatitas: įvairūs tipai ir kaip juos atskirti
Kontaktinis dermatitas: paciento gydymas
Stresinis dermatitas: priežastys, simptomai ir gydymo būdai
Infekcinis celiulitas: kas tai? Diagnostika ir gydymas
Kontaktinis dermatitas: priežastys ir simptomai
Odos ligos: kaip gydyti psoriazę?
Egzema arba šaltas dermatitas: štai ką daryti
Psoriazė, nesenstanti odos liga
Psoriazė: ji blogėja žiemą, bet kaltas ne tik šaltis
Vaikų psoriazė: kas tai yra, kokie yra simptomai ir kaip ją gydyti
Vietinis psoriazės gydymas: rekomenduojami nereceptiniai ir receptiniai vaistai
Egzema: kaip ją atpažinti ir gydyti
Kokie yra skirtingi psoriazės tipai?
Fototerapija psoriazei gydyti: kas tai yra ir kada jos reikia
Odos ligos: kaip gydyti psoriazę?
Bazinių ląstelių karcinoma, kaip ją atpažinti?
Acariasis, odos liga, kurią sukelia erkės
Epiliuminescencija: kas tai yra ir kam ji naudojama
Piktybiniai odos navikai: bazinių ląstelių karcinoma (BCC) arba bazalioma
Chloazma: kaip nėštumas keičia odos pigmentaciją
Nudeginkite verdančiu vandeniu: ką daryti / nedaryti pirmosios pagalbos ir gydymo metu
Autoimuninės ligos: vitiligo priežiūra ir gydymas