Malattie ultrarare: paskelbkite pagrindinį Malano sindromo vadovą
Sindrome di Malan, le prime linee guida sono frutto della collaborazione sciencea tra Bambino Gesù e Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Definite le caratteristiche cliniche della malattia che colpisce 1 bambino su 1 milione
Per i bambini con la sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica
Sono state sudėtingas specialistas dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria al termine di uno studio su 16 pazienti affetti dalla malattia.
Delineate con precisione anche le caratteristiche cliniche della patologia, descritta per la prima volta nel 2010.
Le linee guida e le le new informazioni sulla sindrome, publikuoti sull'Orphanet Journal of Rare Disease, sono ora a disposizione della comunità sciencea internazionale.
LA SINDROMAS DI MALANAS
Descritta solo 12 anni fa, la sindrome di Malan è una patologia genetica ultrarara caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di diversi distretti dell'organismo, ritardo dello composetio varolitti sviluppo.
La prevalenza è di casi 1 bambino su 1 milione ei casi portati in letteratura sono meno di 90 in tutto il Mondo.
Lo studio del Bambino Gesù e dell'Ospedale di Reggio Calabria porta nuove informazioni di dettaglio sulle caratteristiche della malattia che, a causa delle conoscenze ancora limitate e delle somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos (altra ancres nicionei) definita "Sotos 2".
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„Lo studio sulla sindrome di Malan“ yra visos „Ospedale Pediatrico Bambino Gesù“ grupės 16 vaikų (13 vaikų ir 3 suaugusiųjų) visų tarptautinių dedikuotų ambulatorinių perversmų.
Il gruppo è stato valuetato systemticamente per 18 mesi da multidisciplinare koordinator dai pediatri specialisti of Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù con la colaborazione sciencea dell'esperta dell'Unità di Genetica Medica del Grande Calitabriola Support Metropolia Regitaale Metropolia ASSI Gulliver, l'associazione italiana che riunisce e sostiene le persone affette dalle sindromi di Sotos e di Malan.
L'IDENTIKIT DELLA SINDROME E LE PRIME LINEE GUIDA
Con le informazioni raccolte nel periodo di osservazione dei 16 pazienti, il gruppo di ricerca multidisciplinare ha definito con precisione le caratteristiche cliniche della sindrome (gilaus fenotipų nustatymas) e ha elaborato le prime linee guida: preliminarių manifestų serijų della malattia, per la corretta gestione clinica dei pazienti e per il monitoraggio delle complicanze evolutive.
Gliferimento di questo lavoro pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Disease sono la dott.ssa Marina Macchiaiolo dell'Unità di Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù e la dott.ssa Manuela Priolo, dell'Unità del Genetica Medica Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria.
„Il profilo clinico dei "bambini Malan" è stato ulteriormente dettagliato con altri due studi sciencei (uno dei quali appena pubblicato sul Journal of Clinical Medicine) che hanno indagato le caratteristiche peculiari della malattia sul fronte neuropsichiatitrica.
Gli autori di riferimento di entrambe le ricerche sono il dott. Paolo Alfieri, Dell'Unità di Neuropsichiatria dell'Infanzia ir dell'Adolescenza del Bambino Gesù ir la dott.ssa Manuela Priolo.
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