Daltonizmas: che cos'è?

da Cristiano Antonino il Balandis 24, 2023

Il daltonismo – o discromatopsia – è una condizione che porta il soggetto che ne è affetto a sviluppare un'incapacità permanente al riconoscimento e alla perezione dei colori

Questa alterata perezione riguarda – a seconda dei casi – tutti i gradi della scala cromatica o solo alcuni di essi.

Il termine „daltonismo“ buvo paskirtas Johno Daltono vardu che per primo – nel 1794 – aprašymas questo particolare disordero nell'articolo „Fatti straordinari legati alla visione dei colori“.

Lo scienziato stesso era affetto da discromatopsia rosso-verde o – più precisamente, come si vedrà in seguito – da deuteranopia.

Daltonizmas: da cosa è causato e chi ne soffre

Il daltonismo dipende da una mutazione recessiva riscontrabile nel cromosoma X, quindi manyti, natura prevalentemente genetica.

È per questo, nella maggior parte dei casi, presente fin dalla nascita dell'individuo.

Come prevedibile, ad esserne maggiormente affetti saranno gli individui di sesso maschile in quanto, essendo portatori di un solo cromosoma X, se questo appare mutato, è molto più probabile che l'individuo manifesti il daltonismo.

Gli individui di sesso femminile, avendo nel proprio patrimonio genetico un cromosoma X "di scorta" hanno meno probabilità di sviluppare il daltonismo.

La cecità ai colori può essere anche acquisita in seguito a malattie o intossicazioni da farmaci come idrossiclorochina, sostanze chimiche come stirene e solventi organici.

Il daltonismo o acromatopsia va distino dall'acromatopsia cerebrale laddove l'incapacità nella distinzione dei colori deriva da una patologia cerebrale che può essere anche acquisita.

Daltonizmas: eikite į klasifikaciją

Il daltonizmas yra sąlyga, apimanti quattro įvairius spalvų suvokimo būdus: akromatopsija, protanopija, deuteranopija, tritanopija.

Akromatopsija

Chi è affetto da acromatopsia presenta una visione monocromatica, vede il mondo in bianco e nero, non riuscendo a percepire né il rosso, né il giallo, né il verde.

Oltre alla incapacità nella distinzione dei colori vi è spesso una basa acuità visiva.

Protanopija ir protanomalija

Chi è affetto da protanopia è completamente insensibile alla gamma del colore rosso; chi invece è affetto da protanomalia presenta soltanto un'sufficiente sensibilità alla gamma del colore rosso

Deuteranopija ir deuteranomalija/teranomalia

Chi è affetto da deuteranopia è completamente insensibile alla gamma del colore verde; chi invece è affetto da deuteranomalia o teranomalia presenta soltanto un'sufficiente sensibilità alla gamma del colore verde

Tritanopija ir tritanomalija

Chi è affetto da tritanopia è completamente insensibile alla gamma del colore blue; chi invece è affetto da tritanomalia presenta soltanto un'sufficiente sensibilità alla gamma del colore blue.

Daltonizmas: diagnozė

La diagnosi del daltonismo avviene circa dopo i tre anni, età in cui il bambino in genere ha già preso coscienza dei colori che lo circondano, riuscendo ad identificarli con un nome ben preciso.

Sottoporre un bambino di età inferiore ai tre anni a diagnosi per l'individuazione del daltonismo potrebbe essere fuorviante per la riuscita del test.

La diagnosi viene eseguita dal medico oculista mediante l'utilizzo delle tavole di Ishihara

Il cosiddetto test di Ishihara è Stato Ideto dall'eponimo Medico – Tokijo universiteto spaudos docentas – e publikacija 1917 m. pirmuoju laikotarpiu.

Questo test si avvale di 38 tavole numeriche pseudo-izocromaticche da visualizzare in sequenza.

In queste tavole, i numeri e lo sfondo tendono a confondersi tra di loro, specie per chi effettivamente soffre di daltonismo.

Per i bambini, i numeri vengono sostituiti da un percorso da tracciare o seguire con il dito.

Per approfondire maggiormente e studiare con esattezza quella che è la forma di discromatopsia cui il paziente è affetto, si consiglia di eseguire anche il test di Farnsworth, che consigne nel mettere nella corretta successione di cromatica coloraterie di.

Iš pradžių buvo sukurta programinė įranga – nemokamai atsisiunčiama išmaniajame telefone arba planšetiniame kompiuteryje – sutinkate su pirminiu pasiūlymu, kad būtų galima skirtingai suvokti cromatica.

La Diagnosi certa invece è posta soltanto dopo visita oculistica completa effettuata da un medico oculista utilizzando gli esami già citati.

Esite una cura al daltonismo?

Attualmente il daltonismo non è purtroppo curabile.

A livello sperimentale, in campo uno studio, che si avvale della terapia genica per curare il daltonismo in quant, il difetto, è a tutti gli effetti di natura genetica.

Sono in atto diversi trial clinici basati che hanno lo scopo di integrare il gene difettoso gene difettoso (CNGB3) con uno sano.

Al momento la sperimentazione interessa pochi pazienti affetti da forme gravi con associata ipovisione, preferenzialmente monogeniche.

L'esistenza di differenti tipi di daltonismo, come si è potuto vedere, la cui cura Comporterebbe la sostituzione non di un solo gene, ma di molteplici geni, costituisce un limite alla terapia genica che è in grado di veicolare un solo gene difettoso.

Di conseguenza, non sono ancora esistenti terapie dalla comprovata efficacia per combattere il daltonismo.