Retas slimības: iedzimts hiperinsulinisms

By Krištianu Antonīno On Novembris 9, 2022

Iedzimts hiperinsulinisms ir reta slimība. Tas ir biežākais atkārtotas hipoglikēmijas cēlonis un var būt atkarīgs no ģenētiskiem vai iegūtiem cēloņiem

Agrīna diagnostika ir būtiska, lai samazinātu neiroloģisko bojājumu risku.

Kas ir iedzimts hiperinsulinisms

Iedzimts hiperinsulinisms ir reta slimība, ko izraisa aizkuņģa dziedzera β-šūnu hiperplāzija, kas izraisa nekontrolētu un pārmērīgu insulīna sekrēciju, salīdzinot ar mūsdienu glikozes līmeni plazmā.

Tas ir visizplatītākais smagas un ilgstošas hipoglikēmijas cēlonis zīdaiņiem un agrā bērnībā.

Tomēr tas var sākties jebkurā dzīves vecumā.

Atkārtota hipoglikēmija pakļauj pacientiem pastāvīgu neiroloģisku bojājumu risku.

Iedzimta hiperinsulinisma pazīmes un simptomi ir glikozes deficīta izpausme centrālajā nervu sistēmā

Pamatojoties uz glikēmisko līmeni, var atšķirt neirogēnus un neiroglikēmiskus simptomus.

Neirogēnie simptomi ir veģetatīvi simptomi, kas parādās, kad glikozes līmenis asinīs pazeminās zem 60 mg/dl, un tiem raksturīgs bālums, svīšana, hiporeaktivitāte, miegainība, galvassāpes, sirdsklauves, trauksme, reibonis vai trīce, parestēzijas, izsalkums, aizkaitināmība. Zīdainim var būt vāja raudāšana, hipotonija, cianoze, bālums, nepietiekama sūkšana, hipotermija.

Neiroglikopēnijas simptomi parādās, kad glikozes līmenis asinīs nokrītas zem 50 mg/dl, izpaužas kā jušanas traucējumi, krampji un koma, un ir smadzeņu disfunkcijas izpausme enerģijas deficīta dēļ.

Ģenētiskie cēloņi:

Iedzimts, monogēns hiperinsulinisms;
Hiperinsulinisms, kas saistīts ar ģenētiskiem sindromiem.

Iegūtie cēloņi:

Pārejas hiperinsulinisms (pirmās 48-72 dzīves stundas, kas saistītas ar pielāgošanos ārpusdzemdes dzīvei);
Pārejošs hiperinsulinisms (no perinatālā stresa):
Asfiksija;
Intrauterīnās augšanas aizkavēšanās;
Mātes diabēts;
Toksēmija.

Diagnoze pamatojas uz neketotiskas hipoglikēmijas atrašanu ar nomāktu NEFA (neesterificētām taukskābēm), kas neatbilstoši reaģē uz glikagonu.

Analīze tiek veikta kritiskam paraugam, kas ņemts spontānas hipoglikēmijas laikā vai tukšā dūšā testa beigās.

Vēl viens svarīgs elements, īpaši jaundzimušo periodā, ir augsta glikozes nepieciešamība, kas nepieciešama normoglikēmijas uzturēšanai.

Iedzimta hiperinsulinisma ārstēšana

Ārkārtas terapijas mērķis ir ātri atjaunot glikozes līmeni asinīs līdz normālam līmenim (70-100 mg/dl), un tās pamatā ir intravenoza glikozes šķīduma ievadīšana kombinācijā ar ogļhidrātiem bagātu diētu.

Smagos gadījumos ir nepieciešams izvietot centrālo venozo pieeju, lai ievadītu ļoti koncentrētus glikozes šķīdumus, ievietot nazo-kuņģa zondi vai veikt gastrostomu, lai nodrošinātu hiperglikīdu barošanu.

Var būt nepieciešama arī glikagona intravenoza ievadīšana, lai samazinātu nepieciešamību pēc glikozes, tādējādi samazinot ūdens pārslodzi.

Ilgstoša terapija ir vērsta uz smadzeņu bojājumu novēršanu un bērna normālas psihomotorās attīstības veicināšanu, normālas ēšanas uzvedības veicināšanu, adekvātas badošanās panesamības nodrošināšanu un pēc iespējas labākas dzīves kvalitātes saglabāšanu.

Tā pamatā ir zāles, kas samazina insulīna sekrēciju: diazoksīds ir pirmās izvēles zāles iekšķīgi. Ja nereaģē uz diazoksīdu, somatostatīna analogus (subkutānu oktreotīdu, lēnas darbības LAR oktreotīdu intramuskulāras injekcijas veidā) lieto kombinācijā ar hiperglicīdisku diētu, bieži vien pievienojot maltodekstrīnus vai kukurūzas cieti.

Diagnostikas algoritms ietver bioķīmisko, ģenētisko un attēlveidošanas analīžu (18Fluoro-DOPA PET/TC) interpretāciju, lai diferencētu iedzimta hiperinsulinisma fokālās un difūzās formas.

Fokālās formas ir izvēles indikācija daļējai aizkuņģa dziedzera rezekcijas operācijai, kas galīgi izārstē slimību.

Turpretim difūzām hiperinsulinisma formām subtotāla pankreasektomijas operācija ir indicēta tikai smagos gadījumos, kas nereaģē uz farmakoloģisko un uztura terapiju.

Šī ir nojaukšanas operācija, kurā tiek izņemti līdz pat 98% aizkuņģa dziedzera, kas negarantē atveseļošanos no hiperinsulinisma un rada lielu risku saslimt ar insulīnatkarīgu diabētu un eksokrīno aizkuņģa dziedzera mazspēju.

RETAS SLIMĪBAS? LAI UZZINĀTU VAIRĀK, APMEKLĒJOT UNIAMO — ITĀLIJAS RETO SLIMĪBU FEDERĀCIJAS BOBU ĀRKĀRTAS EXPO

Izkliedētās formas tiek ārstētas konservatīvi ar farmakoloģisko un uztura terapiju

Jums arī varētu patikt

Veselības izdevumi Itālijā: pieaugošs slogs mājsaimniecībām

Aprīlis 11, 2024

Aviary Alert: starp vīrusu evolūciju un cilvēku riskiem

Aprīlis 4, 2024

Diena dzeltenā pret endometriozi

Mar 28, 2024

Cerība un jauninājumi cīņā pret aizkuņģa dziedzera vēzi

Mar 27, 2024

Dažos smagos nereaģējošos gadījumos, ko izraisa glikokināzes gēna mutācijas, ketogēnā diēta ir izrādījusies efektīva intelektuālās attīstības traucējumu un epilepsijas atveseļošanā.

Pacientu novērošana ietver nopietnas pārbaudes, periodiski izmantojot nepārtrauktu mājas glikozes līmeņa kontroli mājās, izmantojot glikēmisko holteri, kas ir ļoti noderīgs līdzeklis medicīniskās un uztura terapijas personalizēšanai.

Pacientiem tiek veikta arī periodiska neiropsiholoģiska pārbaude, lai pārliecinātos par ārstēšanas ietekmi uz centrālās nervu sistēmas attīstību, agrīnu jebkādu invaliditātes atklāšanu un savlaicīgu rehabilitācijas kursu uzsākšanu.

Ja iedzimts hiperinsulinisms netiek savlaicīgi diagnosticēts un ārstēts, tas var izraisīt neatgriezeniskus neiroloģiskus bojājumus, izraisot intelektuālās attīstības traucējumus, epilepsiju, kortikālo aklumu un cerebrālo trieku.

Ātra diagnostika un savlaicīgas un specifiskas normoglikēmijas terapijas ieviešana var efektīvi novērst neiroloģiskus bojājumus, nodrošinot labu dzīves kvalitāti pacientam un ģimenei.

Tāpēc izšķiroša nozīme ir riska personu identificēšanai, agrīnai diagnostikai un pacientu nosūtīšanai uz daudznozaru nosūtīšanas centriem.